遗传性易栓症Hereditary thrombophilia

关键词

遗传性易栓症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 深静脉血栓 (DVT) 的相关症状：

   • 肢体肿胀：受影响的下肢出现明显肿胀，尤其是小腿和大腿（高，70%-90%）。
   • 疼痛或压痛：患肢常有钝痛或触痛，特别是在活动时加剧（高，60%-80%）。
   • 皮肤温度升高：患肢局部皮肤温度可能高于对侧肢体（中等，50%-70%）。
   • 皮肤颜色改变：患肢皮肤可能出现红斑或发绀（中等，40%-60%）。

2. 肺栓塞 (PE) 的相关症状：

   • 呼吸困难：突发性的呼吸急促，尤其在体力活动后更加明显（高，70%-90%）。
   • 胸痛：剧烈胸痛，尤其是在深呼吸或咳嗽时加重（高，60%-80%）。
   • 咳嗽：干咳或伴有少量血痰（中等，30%-50%）。
   • 心悸：感觉心跳加快或不规则（中等，40%-60%）。

3. 复发性流产：

   • 反复自然流产：部分女性患者可能经历多次不明原因的早期流产（中等，10%-30%）。

非特异性表现

1. 不明原因的腹痛：

   • 持续或间歇性腹痛，可能涉及腹部多个部位（低，10%-30%，可能与其他血栓并发症相关）。

2. 头痛：

   • 反复发作的头痛，有时难以解释（低，10%-30%，可能继发于颅内静脉血栓）。

3. 视网膜静脉阻塞：

   • 视力模糊、视野缺损或突然失明（罕见，<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 深静脉血栓 (DVT) 的体征：

   • 肢体肿胀：通过测量双侧腿围可以发现显著差异（高，70%-90%）。
   • 皮肤变化：皮肤温度升高、颜色改变（红斑或发绀）（中等，50%-70%）。
   • Homans征阳性：被动背屈踝关节时引起小腿肌肉疼痛（低，10%-30%，敏感性及特异性较低）。

2. 肺栓塞 (PE) 的体征：

   • 呼吸音减弱：听诊可发现患侧肺部呼吸音减弱或消失（中等，50%-70%）。
   • 心动过速：心率增快（高，60%-80%）。
   • 紫绀：口唇及四肢末端出现紫绀（中等，30%-50%，多见于大面积栓塞）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：

   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（低，10%-30%）。

2. 视神经受累：

   • 视盘水肿、边界模糊（低，10%-30%，提示炎症扩散至视神经）。

实验室与影像学特征

1. 抗凝蛋白检测：

   • 抗凝血酶III缺乏：抗凝血酶活性降低（检出率：约2%-5%）。
   • 蛋白C缺乏：蛋白C水平下降（检出率：约1%-3%）。
   • 蛋白S缺乏：蛋白S活性降低（检出率：约1%-3%）。

2. 基因检测：

   • 因子V Leiden突变：高加索人群常见，检出率约20%-50%。
   • 凝血酶原G20210A突变：检出率约5%-15%。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：显示深静脉血栓形成（敏感性：近端血栓约95%，远端血栓约70%）。
   • CT肺动脉造影 (CTPA)：显示肺动脉内的充盈缺损（敏感性约90%-95%，亚段栓塞敏感性降低）。
   • MRI：对于某些特殊情况，如孕妇，可用于诊断深静脉血栓（敏感性约80%-90%）。

注：临床表现因具体遗传缺陷类型、个体差异及环境因素而异。抗凝蛋白及基因突变检出率存在种族差异。部分患者可能携带致病基因但终生无明显症状，而另一些患者则可能在特定诱因（如手术、妊娠）下迅速发病。