遗传性易栓症Hereditary thrombophilia

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关键词

遗传性易栓症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：
• 检测到特定的基因突变，如因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A突变、抗凝血酶III缺乏、蛋白C缺乏或蛋白S缺乏等。
• 家族史：
• 有明确的家族成员患有遗传性易栓症的历史。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 深静脉血栓 (DVT)：肢体肿胀、疼痛、皮肤温度升高、皮肤颜色改变。
• 肺栓塞 (PE)：呼吸困难、胸痛、咳嗽、心悸。
• 复发性流产：多次不明原因的早期流产。
• 非特异性表现：
• 不明原因的腹痛、头痛、视网膜静脉阻塞等症状。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（DVT或PE的症状）。
• 实验室检查异常（如抗凝蛋白水平降低）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：显示深静脉血栓形成，是诊断DVT的首选方法。
• CT肺动脉造影 (CTPA)：
• 异常意义：显示肺动脉内的充盈缺损，是诊断PE的主要手段。
• MRI：
• 异常意义：对于某些特殊情况，如孕妇，可用于诊断深静脉血栓。

2. 临床鉴别检查：

• 血液流变学检查：
• 异常意义：评估血液黏稠度和流动性，有助于判断血液高凝状态。
• 凝血功能检查：
• 异常意义：通过凝血时间、纤维蛋白原水平等指标，评估凝血系统功能。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 抗凝蛋白检测：

• 抗凝血酶III缺乏：
• 异常意义：抗凝血酶活性降低，提示抗凝能力下降。
• 蛋白C缺乏：
• 异常意义：蛋白C水平下降，影响凝血途径的负反馈调节。
• 蛋白S缺乏：
• 异常意义：蛋白S活性降低，协同蛋白C发挥抗凝作用的能力减弱。

2. 基因检测：

• 因子V Leiden突变：
• 异常意义：增强凝血因子V对活化蛋白C的抵抗性，促进血栓形成。
• 凝血酶原G20210A突变：
• 异常意义：增加凝血酶原活性，加速凝血过程。

3. 炎症标志物：

• C反应蛋白 (CRP) 升高：
• 异常意义：提示体内存在炎症反应，可能与血栓形成相关。
• 血沉 (ESR) 升高：
• 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。

4. 血常规：

• 白细胞及中性粒细胞比例升高：
• 异常意义：提示感染或炎症反应，可能与血栓形成有关。

5. 便常规：

• 隐血试验阳性：
• 异常意义：提示消化道出血，可能是肠系膜静脉血栓的表现之一。

6. 凝血功能检查：

• 凝血酶原时间 (PT) 和活化部分凝血活酶时间 (APTT) 缩短：
• 异常意义：提示凝血系统激活，血液处于高凝状态。
• 纤维蛋白原水平升高：
• 异常意义：反映凝血系统的活跃程度，增加血栓风险。

7. 纤溶系统检测：

• 纤溶酶原激活抑制物-1 (PAI-1) 活性升高：
• 异常意义：降低纤溶效率，进一步加剧血栓倾向。

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四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型症状及实验室检查异常。家族史也是重要的诊断线索。
• 辅助检查以影像学（如超声、CTPA）和凝血功能检查为主，有助于明确血栓位置和性质。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联抗凝蛋白水平、基因突变和凝血功能指标，以全面评估患者的凝血状态和血栓风险。

权威依据：《中华医学杂志》、《国际血栓与止血学会指南》、《美国血液学会指南》。