遗传性持续性胎儿血红蛋白症Hereditary persistence of fetal haemoglobin
编码3A50.4
关键词
索引词Hereditary persistence of fetal haemoglobin、遗传性持续性胎儿血红蛋白症、HPFH[遗传性持续性胎儿血红蛋白症]、胎儿血红蛋白、持续性血红蛋白症、遗传性胎儿血红蛋白持续存在、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症、持续性胎儿血红蛋白症 [possible translation]、持续性胎儿血红蛋白症、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症，缺失型、遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，缺失型、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症，非缺失型、遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，非缺失型
同义词HPFH - [Hereditary persistence of fetal haemoglobin]、fetal haemoglobin、persistence of fetal haemoglobin、persistent haemoglobin F
缩写HPFH
别名胎儿血红蛋白持续存在
遗传性持续性胎儿血红蛋白症（3A50.4）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
无明显症状：
- 多数患者在日常生活中无任何明显的临床症状，因为HbF的持续存在通常不会引起严重的贫血或其他血液系统问题（90%-95%）。
-
轻微疲劳：
- 少数患者可能会感到轻度疲劳或乏力，但这些症状通常较轻微且不特异（5%-10%）。
其他可能症状
- 脾肿大：
- 在某些情况下，患者可能会出现轻度脾肿大，但这种情况较为罕见（<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
血液学检查：
- 高HbF水平：成人红细胞中HbF水平显著升高，通常超过正常值（>1%），部分病例可高达10%-30%（根据基因型差异）（95%-100%）。
- 正常或轻度异常的血常规：多数患者的血常规检查结果基本正常，少数可能有轻度的红细胞参数异常（如MCV、MCH等）（5%-10%）。
-
骨髓检查：
- 红系增生：少数患者骨髓检查可见红系增生，但通常不伴有明显的病态造血（<5%）。
非典型体征
- 脾脏增大：
- 通过体检或影像学检查发现轻度脾肿大（<5%）。
实验室与影像学特征
-
血液学检测：
- 血红蛋白电泳：显示高水平的HbF（>1%），部分病例可达10%-30%（根据基因型差异）（95%-100%）。
- 基因检测：通过分子遗传学方法（如PCR、测序）通常可检测到特定的基因突变，如β-珠蛋白基因簇内的缺失或点突变（注：少数调控区变异可能需特殊检测）。
-
影像学检查：
- 腹部超声：极少数患者可能显示轻度脾肿大（<5%）。
- X线或CT扫描：一般无特异性表现（<5%）。
参考文献
- 中国知网相关文献
- 《瑞尔安心》关于遗传性胎儿血红蛋白持续症的描述
- 人人文库有关HPFH概述及护理信息
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）关于HPFH的实验室特征
- Orkin SH, et al. Disorders of Hemoglobin: Genetics, Pathophysiology, and Clinical Management (2019)
请注意，上述内容基于现有可靠资料整理而成，具体案例应结合最新研究进展和个人实际情况进行分析。