遗传性持续性胎儿血红蛋白症Hereditary persistence of fetal haemoglobin

关键词

遗传性持续性胎儿血红蛋白症（Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：
• 通过分子遗传学方法（如PCR、测序）检测到β-珠蛋白基因簇内的特定突变，包括点突变或较大范围的DNA片段缺失。
• 确定存在非缺失型HPFH或缺失型HPFH相关的基因变异。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 多数患者无明显临床症状。
• 少数患者可能出现轻微疲劳或乏力。
• 在某些情况下，可能观察到轻度脾肿大。
• 血液学检查：
• 成人红细胞中HbF水平显著升高，通常超过正常值（>1%），有时可高达20%-30%。
• 血常规检查结果基本正常，少数可能有轻度的红细胞参数异常（如MCV、MCH等）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• HbF水平显著升高（>1%）。
• 无其他明显的贫血或其他血液系统疾病的表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声：
• 异常意义：部分患者可能显示轻度脾肿大，但这种情况较为罕见。
• X线或CT扫描：
• 异常意义：一般无特异性表现，但在合并其他疾病时可能有相关影像学改变。

2. 骨髓检查：

• 红系增生：
• 异常意义：骨髓检查可见红系增生，但通常不伴有明显的病态造血。

3. 家族史调查：

• 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，有助于诊断和鉴别其他遗传性血液疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检测：

• 血红蛋白电泳：
• 异常意义：显示高水平的HbF（>1%），有时可达20%-30%，这是诊断HPFH的关键指标。
• 基因检测：
• 异常意义：通过分子遗传学方法（如PCR、测序）可以检测到特定的基因突变，如β-珠蛋白基因簇内的缺失或点突变，这是确诊HPFH的最可靠方法。

2. 血常规：

• 白细胞计数、血小板计数：
• 异常意义：多数患者的血常规检查结果基本正常，少数可能有轻度的红细胞参数异常（如MCV、MCH等）。
• 网织红细胞计数：
• 异常意义：通常正常，但在某些情况下可能略有升高。

3. 血清铁代谢指标：

• 铁蛋白、转铁蛋白饱和度：
• 异常意义：通常正常，但在合并其他血液疾病时可能有异常。

4. 血清学检查：

• 抗核抗体（ANA）、自身免疫相关抗体：
• 异常意义：通常阴性，但在排除其他自身免疫性疾病时可进行这些检查。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的血液学检查和临床表现。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏情况）和骨髓检查为主，帮助排除其他血液系统疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注HbF水平和基因检测结果，确保准确诊断。

权威依据：《瑞尔安心》关于遗传性胎儿血红蛋白持续症的描述、中国知网相关文献、人人文库有关HPFH概述及护理信息。