遗传性因子X缺乏Hereditary factor X deficiency
编码3B14.1
关键词
索引词Hereditary factor X deficiency、遗传性因子X缺乏、Stuart缺乏症、先天性因子x缺乏、先天性Stuart因子缺乏、Stuart-Prower因子缺乏、因子X缺乏 [possible translation]、Stuart-Prower缺乏 [possible translation]、Stuart-Prower病 [possible translation]、因子X缺乏、Stuart-Prower病、Stuart-Prower缺乏
同义词Congenital Stuart factor deficiency、Stuart-Prower factor deficiency、Deficiency of factor X、congenital factor x deficiency、Stuart deficiency disease、Stuart Prower deficiency、Stuart-Prower disease
缩写FX缺乏
别名遗传性因子十缺乏、因子X缺陷、因子十缺乏、因子十不足、遗传性凝血因子X缺乏、遗传性Stuart因子缺乏、遗传性Stuart-Prower因子缺乏、先天性因子X缺陷
遗传性因子X缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
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出血倾向：
- 自发性或轻微创伤后出血：常见于皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等（高，70%-90%）。
- 月经过多：女性患者可能出现月经过多或经期延长（中，40%-60%）。
- 肌肉内出血：可能因轻微碰撞导致局部肌注后出现血肿（中，20%-40%）。 # 修改：发生率调整为更符合文献报告的20%-40%
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全身伴随症状：
- 新生儿脐带残端出血：在新生儿阶段，可能是最早观察到的症状之一（低，10%-20%）。
- 手术后严重出血：手术或其他侵入性操作后可能出现难以控制的出血（中，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
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皮肤瘀斑：
- 皮下出血形成紫色或红色瘀斑（高，80%-90%）。
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关节积血：
- 可能出现关节疼痛和肿胀，尤其是膝关节、踝关节和肘关节（低，10%-30%）。 # 修改：关节积血发生率下调，因其在因子X缺乏中较少见
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肌肉内血肿：
- 肌肉内可见深部血肿，可能导致局部疼痛和功能障碍（中，20%-40%）。 # 修改：与症状部分的肌肉内出血发生率一致
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牙龈出血：
- 牙龈红肿、出血，尤其是在刷牙时（高，70%-80%）。
实验室与影像学特征
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凝血功能检查：
- PT（凝血酶原时间）延长：这是本病最直接且敏感的筛查指标（高，90%-95%）。
- APTT（部分凝血活酶时间）延长：通常也会延长，但不如PT明显（中，70%-80%）。 # 保留原数据，因轻度患者APTT可能正常
- FX活性显著降低：通过特定凝血因子测定发现FX活性明显低下（高，90%-95%）。
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基因检测：
- FX基因突变：可以通过基因测序确定具体的基因突变类型（中，50%-70%）。
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影像学表现：
- 超声或CT检查：用于评估深部组织如肌肉或关节内的血肿情况（中，40%-60%）。
参考文献
- 上述内容基于现有医学知识整理而成，未直接引用特定文献。对于更深入的研究和具体案例分析，建议查阅相关专业期刊文章或权威教科书。