遗传性因子IX缺乏Hereditary factor IX deficiency
编码3B11
子码范围3B11.0 - 3B11.Z
关键词
索引词Hereditary factor IX deficiency
同义词factor 9 deficiency、factor IX deficiency、hereditary factor IX deficiency disease、congenital factor IX disorder、congenital factor IX deficiency、intravascular clotting defect、因子9缺乏、血管内凝血缺陷、因子IX缺乏、先天性因子IX缺乏、先天性因子IX缺乏疾患、遗传性因子IX缺乏症
缩写FIX缺乏
别名血友病B、凝血因子IX缺乏、第九因子缺乏、遗传性第九因子缺乏
遗传性因子IX缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 自发性出血或轻微创伤后出血不止：
- 常见于关节、肌肉、软组织等深部组织。重型患者（因子IX活性<1%）可能报告无诱因的关节疼痛/肿胀，轻型患者（活性>5%）多表现为创伤后异常出血（发生率为70%-90%，与疾病严重程度相关）。
- 关节出血：
- 最常见于膝关节、踝关节和肘关节，患者主诉突发关节剧痛、肿胀及活动受限（重型患者发生率80%-90%，中轻型显著降低）。
- 肌肉内出血：
- 多见于髂腰肌、腓肠肌和前臂屈肌群，表现为局部肿胀、压痛和活动障碍（发生率40%-60%，常见于重型患者）。
- 其他部位出血：
- 血尿（10%-30%）、消化道出血（5%-15%）及术后延迟性出血（80%-90%）。自发性鼻衄或牙龈出血罕见（<5%）。
- 手术或创伤后出血：
- 未经治疗者即使轻微创伤也可能导致持续出血（发生率80%-90%）。
体征（客观检测结果）
- 关节积血：
- 急性期可见关节肿胀、皮温升高、活动受限；慢性反复出血可致关节畸形（重型患者发生率>90%）。
- 软组织血肿：
- 触诊可及质硬肿块，伴局部皮肤瘀青（发生率40%-60%，深部血肿可能压迫神经血管）。
- 皮肤黏膜出血：
- 皮下瘀斑多与创伤相关，自发性黏膜出血（如鼻衄、牙龈出血）罕见（发生率<10%）。
- 慢性关节病变：
- 长期未控制的关节出血可导致关节挛缩、骨质破坏和功能丧失（发生率约30%-50%）。
实验室与影像学特征
-
凝血功能检查：
- 部分凝血活酶时间 (APTT) 延长：内源性凝血途径异常导致APTT延长（几乎100%，但轻型患者可能仅轻度延长）。
- 凝血酶原时间 (PT) 正常：外源性凝血途径不受影响（100%）。
- 因子IX活性测定：确诊依据，活性水平与临床严重程度相关（重型<1%，中型1%-5%，轻型>5%-40%）。
-
影像学表现：
- 急性期MRI：关节腔内高信号积液，周围软组织水肿（敏感性>90%）。
- 慢性期X线：关节间隙狭窄、软骨下骨囊性变和骨质疏松（发生率约50%-70%）。
- 超声检查：实时评估肌肉血肿范围和动态出血（首选初筛手段）。
参考文献：上述内容基于权威医学文献和专业资料整理而成，具体引用包括但不限于《威廉姆斯血液学》(Williams Hematology)、《哈里森内科学》(Harrison's Principles of Internal Medicine)等经典教科书以及相关研究论文。