葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血Haemolytic anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

关键词

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • G6PD活性检测阳性：
     • 通过荧光斑点试验、定量测定或其他方法检测，显示G6PD酶活性显著降低。
     • 男性患者：G6PD活性低于正常范围下限。
     • 女性杂合子：G6PD活性通常在正常范围的25%-80%之间，但可能因细胞嵌合现象而有较大变异。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 急性溶血期：黄疸、深色尿、乏力、腰背痛等。
     • 慢性表现：轻度至中度贫血状态，脾肿大。
   • 诱发因素：
     • 接触特定食物（如蚕豆）、药物（如抗疟疾药、磺胺类药物）、感染或其他氧化应激诱因。
   • 家族史：
     • 有G6PD缺乏症家族史或X连锁遗传模式。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的G6PD活性检测阳性即可确诊。
   • 若无G6PD活性检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（急性溶血期症状）。
     • 血液学检查异常（血红蛋白浓度急剧下降、网织红细胞比例升高、外周血涂片中发现破碎红细胞等）。

二、辅助检查

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：血红蛋白水平显著下降，网织红细胞比例升高，白细胞计数可能增高。
   • 外周血涂片：
     • 异常意义：可见海因小体（Heinz bodies）、破碎红细胞和球形红细胞。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH水平显著升高，提示红细胞破坏增多。
   • 结合珠蛋白：
     • 异常意义：结合珠蛋白水平降低，反映红细胞大量破坏。

2. 生化检查：

   • 胆红素：
     • 异常意义：间接胆红素水平升高，直接胆红素可能正常或轻度升高。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：ALT、AST等肝酶可能轻度升高，反映肝脏对游离血红蛋白的代谢负担。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可显示脾脏和肝脏肿大，评估器官结构变化。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：在某些情况下用于进一步评估脾脏和肝脏的大小及结构变化。

4. 基因检测：

   • 异常意义：明确G6PD基因突变类型，有助于遗传咨询和风险评估。

三、实验室检查的异常意义

1. G6PD活性检测：

   • 荧光斑点试验：快速筛查G6PD活性，阳性率高。
   • 定量测定：准确测量G6PD活性，是确诊的主要依据。
   • 异常意义：G6PD活性显著降低，男性<10%正常值，女性杂合子25%-80%正常值。

2. 血红蛋白浓度：

   • 异常意义：急性溶血期血红蛋白水平显著下降，可降至70 g/L以下。

3. 网织红细胞比例：

   • 异常意义：网织红细胞比例显著升高，反映骨髓代偿性增生。

4. 间接胆红素：

   • 异常意义：间接胆红素水平显著升高，可达正常上限的数倍，提示红细胞大量破坏。

5. 乳酸脱氢酶（LDH）：

   • 异常意义：LDH水平显著升高，反映红细胞破坏增多。

6. 结合珠蛋白：

   • 异常意义：结合珠蛋白水平降低，反映红细胞大量破坏。

7. 外周血涂片：

   • 异常意义：可见海因小体（Heinz bodies）、破碎红细胞和球形红细胞，提示红细胞损伤。

四、总结

• 确诊核心依赖于G6PD活性检测，结合典型的临床表现和诱发因素。
• 辅助检查以血液学检查为主，包括血常规、生化检查和影像学检查，有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联G6PD活性、血红蛋白水平、网织红细胞比例和胆红素水平等指标。

权威依据：《中国医学百科全书》、《血液学》等相关专业书籍和权威医疗网站资料。