腺苷脱氨酶过多引起的溶血性贫血Haemolytic anaemia due to adenosine deaminase excess

关键词

腺苷脱氨酶过多引起的溶血性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳乏力：
   • 患者常感到持续性的疲倦、无力，这是由于慢性贫血导致组织缺氧所致（80%-90%）。
2. 面色苍白：
   • 皮肤和黏膜呈现苍白色，尤其是眼睑内侧和口腔黏膜（70%-80%）。
3. 黄疸：
   • 眼白及皮肤发黄，是由于红细胞破坏后释放的大量胆红素引起（60%-70%）。
4. 脾肿大：
   • 可触及左上腹肿块，有时伴有轻微压痛（50%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 轻度至中度活动后出现气短（20%-30%）。
2. 头晕或头痛：
   • 由于脑部供氧不足引起（10%-20%）。
3. 食欲减退：
   • 少数患者可能因消化系统功能受影响而出现食欲不振（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：
   • 血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积（MCV）正常或轻度增大（80%-90%）。
2. 网织红细胞计数升高：
   • 反映骨髓代偿性增加红细胞生成（70%-80%）。
3. 外周血涂片异常：
   • 红细胞形态异常，如球形、棘状或碎片状改变（60%-70%）。

非典型体征

1. 肝肿大：
   • 部分患者可有轻度肝肿大（20%-30%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 偶见局部或全身淋巴结肿大（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血红蛋白水平下降：Hb < 10 g/dL（80%-90%）。
   • 网织红细胞计数升高：> 2-5%（70%-80%）。
   • 外周血涂片：可见异形红细胞增多（60%-70%）。
   • 直接Coombs试验阴性：排除自身免疫性溶血（90%-95%）。

2. 生化检查：

   • 血清胆红素升高：以间接胆红素为主（60%-70%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映溶血程度（60%-70%）。
   • 腺苷脱氨酶（ADA）活性异常升高：高于正常值范围（80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：显示脾脏增大（50%-60%）。
   • 骨髓穿刺：骨髓增生活跃，红系增生明显（70%-80%）。

注：以上数据基于文献综述和临床经验总结，具体发生率可能因个体差异和病情严重程度而有所不同。对于这种较为罕见的疾病，建议结合详细的临床资料和最新研究进行综合判断。