遗传性椭圆形红细胞增多症Hereditary elliptocytosis
编码3A10.2
关键词
索引词Hereditary elliptocytosis、遗传性椭圆形红细胞增多症、先天性椭圆形红细胞增多症、遗传性卵圆形红细胞增多症、卵圆形红细胞增多症、HE[遗传性椭圆形红细胞增多症]、先天性卵圆形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症伴小儿红细胞畸形、椭圆形红细胞增多性贫血 [possible translation]、椭圆形红细胞增多性贫血、常见的遗传性椭圆形红细胞增多症、常见的杂合遗传性椭圆形红细胞增多症、纯合遗传性椭圆形红细胞增多症、球形椭圆形红细胞增多症、遗传性热异形红细胞增多症
同义词congenital ovalocytosis、elliptocytosis、ovalocytosis、Hereditary elliptocytosis with infantile poikilocytosis、congenital elliptocytosis、hereditary ovalocytosis、oval erythrocytosis、HE - [hereditary elliptocytosis]、elliptocytosis anaemia
缩写HE
遗传性椭圆形红细胞增多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种具有遗传异质性的家族性溶血性疾病，其主要特征是外周血液中存在大量椭圆形成熟红细胞。在HE患者的外周血涂片检查中，通常可观察到超过25%的红细胞呈现椭圆形或卵圆形，这是该病诊断的核心形态学依据。根据临床表现的差异，遗传性椭圆形红细胞增多症可从无症状携带者到严重溶血性贫血不等，呈现出显著的临床异质性。
病因学特征
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基因突变机制：
- 遗传性椭圆形红细胞增多症主要由编码红细胞膜骨架蛋白的基因突变引起，包括α/β-Spectrin、Ankyrin-1和Band 3蛋白等，这些蛋白对维持红细胞双凹盘状结构和膜稳定性至关重要。
- 基因突变导致红细胞膜骨架垂直连接的缺陷，使红细胞在循环中因机械应力逐渐变形为椭圆形，同时细胞变形能力下降，最终被脾脏提前破坏。
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遗传模式：
- 多数病例为常染色体显性遗传，少数由隐性遗传或新生突变（de novo）引起。显性遗传患者即使携带杂合突变也可表现症状，但外显率不完全，导致同一家系中症状轻重不一。
- 部分无症状携带者可能仅在实验室检查中表现出轻度椭圆形红细胞增多。
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病理生理基础：
- 异常红细胞的膜机械脆性增加，在通过脾窦等狭窄血管时易发生碎裂，导致慢性血管外溶血。
- 膜缺陷还可引起离子通透性异常，细胞内钙超载进一步破坏膜完整性，形成恶性循环。
病理机制
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红细胞形态变化：
- 由于膜骨架蛋白的横向连接缺陷，红细胞在循环中失去双凹形态，逐渐变为椭圆形或卵圆形，其表面积/体积比异常导致变形能力显著降低。
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溶血过程：
- 脾脏巨噬细胞持续识别并清除变形能力受损的红细胞，导致红细胞寿命缩短至12-24天（正常约120天）。
- 慢性溶血使血浆游离血红蛋白和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，同时血红素分解代谢增加引发非结合胆红素升高。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血严重度差异：约90%患者为轻型或无症状，仅10%表现为中重度慢性溶血性贫血，需定期输血支持。
- 新生儿高胆红素血症：约50%患儿在出生后72小时内出现黄疸，需光疗干预。
- 脾肿大：长期溶血可致脾功能亢进，约30%-50%患者可触及脾脏肿大。
- 并发症：胆石症（因慢性高胆红素血症）、下肢慢性溃疡（罕见），极少数重症患者可发生再生障碍危象（如微小病毒B19感染诱发）。
参考文献：基于当前可靠的医学资源整理而成，具体参考资料来源包括但不限于《中华医学杂志》、《Clinical Hematology》等相关学术期刊文章以及权威医学数据库。请注意，上述内容侧重于临床与医学方面的描述，未涉及具体治疗方法和社会因素的影响。