致密颗粒病Dense granule disease

关键词

(3B62.3)致密颗粒病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 自发性或轻微创伤后出现皮肤瘀斑、紫癜，常见于四肢和躯干（高，70%-90%）。
   • 鼻衄频繁发生，可能伴有牙龈出血（高，70%-85%）。

2. 月经过多：

   • 女性患者常表现为月经量增多，经期延长（中，55%-65%）。

3. 易疲劳：

   • 患者可能会感到持续性的疲乏无力，这可能是由于慢性失血导致的贫血（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 关节疼痛：

   • 一些患者可能出现关节痛，尤其是当存在出血进入关节腔时（低，10%-20%）。

2. 呼吸困难：

   • 在严重贫血的情况下，患者可能会感到气短，尤其是在活动后（低，10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑与紫癜：

   • 体表可见多个大小不等的瘀斑和紫癜，按压不褪色（高，80%-90%）。

2. 鼻腔检查：

   • 鼻腔内可观察到血管扩张及陈旧性出血痕迹（高，70%-80%）。

3. 口腔检查：

   • 牙龈可见自发性或接触性出血点（中，50%-65%）。

非典型体征

1. 关节积血：

   • 关节肿胀、活动受限，穿刺可抽出血液（低，5%-10%）。

2. 贫血相关体征：

   • 皮肤苍白、睑结膜苍白、心率增快等（中，25%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 血小板计数通常正常（高，80%-90%）。
   • 贫血：红细胞计数、血红蛋白水平降低（中，25%-40%）。

2. 血小板功能检测：

   • 致密颗粒内容物测定：血小板内ADP、ATP含量显著降低（高，85%-95%）。
   • 血小板聚集试验：对ADP、胶原等诱导剂第二相聚集波缺失（高，75%-85%）。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓涂片显示巨核细胞数量正常，形态成熟正常（高，90%-95%）。

以上信息基于公开可用的医学资料整理而成，具体引用请参考权威医学期刊和专业书籍。