α地中海贫血Alpha thalassaemia
编码3A50.0
子码范围3A50.00 - 3A50.0Z
关键词
索引词Alpha thalassaemia
同义词alpha thalassaemia syndrome、α地中海贫血综合征
缩写α地贫、α-地中海贫血
别名α海洋性贫血
α地中海贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 面色苍白：
- 患者常表现为皮肤和黏膜苍白，主要由于无效红细胞生成导致的慢性贫血（高：70%-90%）。
- 乏力：
- 由于氧气运输能力下降，患者可能会感到持续的疲倦和无力感（高：70%-90%）。
- 黄疸：
- 间歇性黄疸见于中间型（如HbH病），因红细胞膜损伤导致血管外溶血（中：50%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 脾肿大由髓外造血和红细胞破坏增加引起，肝肿大可能与铁过载相关（中：50%-70%）。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 重型胎儿（Hb Bart's水肿胎）可宫内死亡，中间型儿童可能出现生长延迟（低：10%-30%）。
- 骨骼异常：
- 多见于β地中海贫血，α型罕见（需排除合并缺铁等其他因素）（低：<10%）。
- 腹痛：
- 脾梗死或胆石症时可出现急性腹痛（低：10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血：
- 血常规显示小细胞低色素性贫血，MCV < 80 fL且红细胞分布宽度（RDW）正常（高：70%-90%）。
- 肝脾肿大：
- 脾肿大在HbH病中显著（肋下>2cm），肝脏轻度肿大（中：50%-70%）。
- 黄疸：
- 间歇性巩膜黄染，尿胆原升高（中：50%-70%）。
非典型体征
- 骨骼改变：
- 仅见于合并β地中海贫血或长期输血者（低：<5%）。
- 心脏杂音：
- 严重贫血时可出现高动力性循环相关杂音（低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血常规：
- 小细胞低色素性贫血伴靶形红细胞，网织红细胞计数正常或轻度升高（高：70%-90%）。
- 血红蛋白电泳：
- HbA2正常或轻度降低（2.0%-2.5%），HbH病可见HbH（β4）包涵体（需煌焦油蓝染色）（中：50%-70%）。
- 骨髓象：
- 红系增生伴无效造血现象，铁染色显示环形铁粒幼细胞<5%（中：50%-70%）。
- 基因检测：
- 检测到α-珠蛋白基因缺失（东南亚型、--SEA/等）或非缺失型突变（如Hb Constant Spring）（高：70%-90%）。
- 超声检查：
- 脾脏体积增大（长径>12cm）伴回声增强（中：50%-70%）。
注：临床表现与基因型密切相关：
- 静止型/轻型（-α/αα或--/αα）：通常无症状
- HbH病（--/-α）：中度贫血伴黄疸、脾大
- Hb Bart's水肿胎（--/--）：宫内死亡或新生儿死亡