获得性铁粒幼细胞贫血Acquired sideroblastic anaemias

关键词

获得性铁粒幼细胞贫血（Acquired Sideroblastic Anemia, ASA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 骨髓中环状铁粒幼红细胞增多：通过骨髓涂片普鲁士蓝染色显示环状铁粒幼红细胞比例显著增加（通常>15%）。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓中环状铁粒幼红细胞增多：骨髓涂片普鲁士蓝染色显示环状铁粒幼红细胞比例显著增加（通常>15%）。
   • 小细胞低色素性贫血：血常规显示小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血相关症状。
     • 肝脾肿大。
     • 心脏功能受损的表现，如心动过速、心脏杂音等。
   • 实验室检查：
     • 血清铁水平升高，总铁结合力（TIBC）正常或降低。
     • 血清乳酸脱氢酶（LDH）水平升高。
   • 影像学检查：
     • 腹部超声显示肝脾肿大。
     • 心脏超声可能显示心脏结构和功能异常。
   • 遗传背景：
     • 某些基因突变，如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等，但这些突变在获得性铁粒幼细胞贫血中的检出率较低，主要用于排除遗传性铁粒幼细胞贫血。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 小细胞低色素性贫血（MCV < 80 fL，MCHC < 32 g/dL）。
     • 血清铁水平升高（>150 μg/dL），总铁结合力正常或降低。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 判断逻辑：发现肝脾肿大，有助于评估病情严重程度。
   • 心脏超声：
     • 判断逻辑：评估心脏结构和功能，发现心脏扩大、心室肥厚等异常，提示心脏受累。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 判断逻辑：观察骨髓中环状铁粒幼红细胞的比例，普鲁士蓝染色阳性是确诊的关键依据。
   • 铁染色：
     • 判断逻辑：评估铁代谢情况，环状铁粒幼红细胞显著增多支持诊断。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变检测：
     • 判断逻辑：虽然主要见于遗传性铁粒幼细胞贫血，但在获得性病例中也可进行，以排除遗传因素。

4. 药物和毒素筛查：

   • 药物史和环境暴露史调查：
     • 判断逻辑：明确患者近期是否接触过可能导致铁粒幼细胞贫血的药物或重金属，如异烟肼、氯霉素、铅、锌等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 小细胞低色素性贫血：MCV < 80 fL，MCHC < 32 g/dL。
     • 白细胞计数：可正常或轻度升高。
     • 血小板计数：通常正常。
   • 血清铁水平：
     • 血清铁：>150 μg/dL。
     • 总铁结合力（TIBC）：正常或降低。
   • 血清乳酸脱氢酶（LDH）：
     • LDH水平升高：反映溶血活动，常见于无效红细胞生成。

2. 骨髓检查：

   • 普鲁士蓝染色：
     • 环状铁粒幼红细胞增多：显著增加（通常>15%）。
   • 骨髓涂片：
     • 无效红细胞生成：红细胞前体细胞数量增多，但成熟红细胞数量减少。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：
     • ALAS2、SLC25A38、ABCB7等基因突变：虽然少见于获得性病例，但有助于排除遗传性铁粒幼细胞贫血。

4. 其他实验室检查：

   • 维生素B6（吡哆醇）水平：
     • 维生素B6缺乏：提示可能的病因之一。
   • 慢性感染标志物：
     • C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）：评估慢性炎症状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓中环状铁粒幼红细胞增多和小细胞低色素性贫血的血常规特征。
• 辅助检查以骨髓检查、影像学评估和基因检测为主，帮助确定病因和评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓中环状铁粒幼红细胞增多和血清铁水平升高等特异性结果。

权威依据：《血液病学》教材、《中华血液学杂志》等相关专业期刊文献。