再生障碍性贫血是一种由多种原因引发的骨髓造血功能衰竭症，核心表现为骨髓无法正常生成红细胞、白细胞和血小板，患者常出现贫血、出血、反复感染等症状。由于这些症状和骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等血液疾病高度相似，精准的检查手段是确诊的关键，而骨髓活检就是其中不可或缺的核心项目，它提供的组织学信息是其他检查无法替代的。
骨髓活检：直观揭示造血组织的“真实状态”
想搞懂骨髓活检为啥对再障诊断这么重要，得先知道正常骨髓的造血组织是啥样的。正常成年人的骨髓造血组织主要分布在扁骨（比如胸骨、髂骨）和长骨近端的骨髓腔内，占骨髓腔容积的40%-60%，里面有粒系、红系、巨核细胞系等造血细胞，还有支持造血的基质细胞，整体是均匀分布的状态。但再障患者的骨髓造血功能全面衰竭，最典型的组织学表现就是造血组织均匀性减少——部分重型再障患者的造血组织占比甚至能低于25%，被大量脂肪细胞、网状细胞等非造血细胞替代。
这种“均匀性减少”可是再障和其他骨髓疾病的“身份识别码”：比如白血病患者的骨髓造血组织会局部增生亢进，分布极不均匀；骨髓纤维化患者的造血组织会被纤维组织替代，分布呈灶性。骨髓活检能清晰捕捉到这种分布差异，帮医生排除其他疾病，锁定再障的诊断方向。另外，它还能观察造血组织的结构完整性——再障患者的骨髓基质通常没有明显破坏，这一点也为后续治疗方案的选择提供了参考，比如提示患者适合接受免疫抑制剂治疗或造血干细胞移植。
与骨髓涂片互补：避免诊断“盲区”
在再障的诊断流程里，骨髓涂片检查是常用的细胞学手段，通过抽取少量骨髓液，观察各类细胞的形态、比例和数量变化。但骨髓涂片有个小局限：穿刺过程中可能出现“骨髓稀释”，也就是穿刺针误抽到外周血，导致涂片上的细胞数看似正常，实则反映不了真实的骨髓造血情况。而骨髓活检是用特殊穿刺针取一小块骨髓组织（大概0.5厘米长）做病理学检查，能完整保留骨髓的组织结构和细胞分布，有效避免骨髓稀释的干扰。
具体来说，当骨髓涂片显示粒系、红系、巨核细胞系这三类主要造血细胞都明显减少——粒系正常占骨髓细胞的40%-60%，再障患者可能低于20%；红系正常占20%-30%，再障患者可能低于10%；巨核细胞系正常每高倍视野能看到7-35个，再障患者常低于3个，同时淋巴细胞比例显著增高（常超过40%），甚至出现由脂肪细胞、浆细胞等组成的非造血细胞团时，医生就需要结合骨髓活检结果进一步确认。如果活检显示造血组织均匀性减少，而且没发现异常增生的肿瘤细胞或病态造血细胞，就能精准确诊再障。临床数据显示，约15%的再障患者仅通过骨髓涂片可能被漏诊或误诊，而结合骨髓活检后，诊断准确率能提升到95%以上。
常见认知误区：别让误解耽误诊断
很多患者和家属对骨髓活检存在认知误区，这些误区可能影响检查依从性，进而耽误诊断时机。第一个误区是“骨髓涂片正常就说明骨髓没问题，不用做活检”。实际上，有些再障患者的造血组织呈灶性分布，或者穿刺时刚好抽到造血相对活跃的区域，导致涂片结果正常，但活检能发现整体造血组织已经明显减少。比如有位出现乏力、牙龈出血症状的患者，骨髓涂片显示细胞数正常，但活检发现造血组织仅占骨髓腔的20%，最终确诊为慢性再障。
第二个误区是“骨髓活检比骨髓穿刺更疼、更危险”。其实两者的操作流程差不多，都是在局部麻醉下进行，活检只是取少量骨髓组织，疼痛程度和穿刺相当——患者通常只会感到轻微酸胀，不会有剧烈疼痛。术后按压10-15分钟就能止血，发生出血、感染等并发症的概率低于1%，安全性很高。第三个误区是“骨髓活检只用于确诊，对治疗没用”。事实上，活检结果能帮医生判断再障的严重程度：重型再障患者的造血组织占比通常低于25%，非重型再障患者可能在25%-40%之间，不同严重程度的治疗方案差异很大——重型再障可能需要造血干细胞移植，非重型再障可采用免疫抑制剂治疗。另外，治疗后的骨髓活检还能评估造血功能的恢复情况，比如治疗3个月后活检显示造血组织占比提升，说明治疗有效。
临床场景应用：活检如何助力精准诊疗
骨髓活检在再障的诊断和治疗中有着广泛的临床应用。比如一位28岁女性患者，因持续发热、皮肤瘀斑就诊，血常规显示全血细胞减少（白细胞2.1×10^9/L，血红蛋白65g/L，血小板15×10^9/L），初步怀疑为再障。骨髓涂片检查显示细胞数减少，但因为穿刺时出现轻微稀释，无法确定是否为真正的造血衰竭。医生建议进行骨髓活检，结果显示造血组织仅占骨髓腔的18%，呈均匀性减少，且未发现异常细胞，最终确诊为重型再障。根据活检结果，医生立即制定了造血干细胞移植联合免疫抑制剂的治疗方案，患者的病情得到了有效控制。
另一个典型场景是治疗效果评估：一位慢性再障患者接受免疫抑制剂治疗6个月后，血常规显示血红蛋白从58g/L提升至92g/L，但医生仍建议进行骨髓活检——结果显示造血组织占比从22%提升至38%，说明造血功能正在逐步恢复，可继续当前治疗方案；如果活检显示造血组织没有明显变化，医生则需要调整治疗方案，比如更换免疫抑制剂种类或联合其他治疗手段。此外，对于部分疑似再障但合并其他疾病的患者，骨髓活检能帮助鉴别诊断，比如一位同时患有糖尿病的患者出现全血细胞减少，活检显示造血组织均匀性减少，排除了糖尿病相关的骨髓病变，明确了再障的诊断。
检查前后的注意事项
为了确保骨髓活检顺利进行并获得准确结果，患者需要了解检查前后的注意事项。检查前，患者要告知医生自己的过敏史、是否有凝血功能障碍（比如血友病）、是否正在服用抗凝药物（比如阿司匹林）等情况——如果患者凝血功能异常，可能需要先纠正凝血功能再进行检查，特殊人群（如孕妇、严重心血管疾病患者）需在医生全面评估后确定是否适合检查，孕妇检查还需特别注意穿刺部位的选择，避免对胎儿造成影响。
检查时，患者需采取侧卧位或俯卧位，暴露穿刺部位（通常为髂后上棘，这个部位骨质较薄、造血组织丰富，操作安全性高），医生会进行局部麻醉，然后用活检针取骨髓组织，整个过程约10-15分钟，患者需保持身体放松，避免移动影响操作。检查后，患者需要按压穿刺部位10-15分钟，避免出血；24小时内避免穿刺部位沾水，保持局部清洁干燥，防止感染；避免剧烈运动或重体力劳动，以免穿刺部位出现血肿。如果穿刺部位出现持续疼痛、肿胀、渗血或发热等症状，需及时就医。
需要强调的是，骨髓活检是一种有创检查，但属于血液科常规检查项目，其诊断价值远大于潜在风险。对于疑似再生障碍性贫血的患者，积极配合骨髓活检检查，能帮助医生尽早明确诊断，制定个体化的治疗方案，从而提高治疗效果，降低并发症的发生风险。
