血友病是一组遗传性凝血功能障碍疾病，不少人对它的遗传方式有误解，以为是单一的显性或隐性遗传，实际上不同类型的血友病遗传方式差异很大，这直接关系到家族中疾病的传递风险和预防策略。要理解血友病的遗传，首先需要明确血友病的核心问题——凝血因子缺乏，凝血因子是血液中参与凝固过程的关键蛋白质，当某种凝血因子数量不足或功能异常时，血液无法正常凝固，轻微外伤就可能导致出血不止，甚至自发性出血，比如关节出血、内脏出血。根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为甲、乙、丙三种类型，每种类型的遗传方式和临床特点都有明显区别。
血友病甲：最常见的X连锁隐性遗传类型
血友病甲是临床上最常见的血友病类型，约占所有血友病病例的80%~85%，致病原因是凝血因子Ⅷ缺乏。它的遗传方式是X连锁隐性遗传，得先搞懂这个遗传方式的特点：人类的性染色体分为X和Y，女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体。血友病甲的致病基因位于X染色体上，且属于隐性基因——也就是说，只有当染色体上的致病基因“成对存在”时才会发病，女性需要两条X都携带致病基因，男性因为只有一条X，只要携带致病基因就会发病。
具体怎么传递呢？如果母亲是致病基因携带者，也就是一条X染色体正常，一条携带致病基因，她有50%的概率将致病基因传给儿子，儿子获得致病X就会发病；也有50%的概率将致病基因传给女儿，女儿成为携带者。如果父亲是血友病患者，X携带致病基因，Y正常，他的致病基因只能传给女儿，女儿成为携带者，儿子则会获得父亲的Y染色体，不会携带致病基因，所以父亲不会直接将血友病传给儿子。临床上血友病甲的患者几乎都是男性，女性携带者通常没有明显的出血症状，但部分携带者可能会出现凝血功能指标异常，少数情况下也可能有轻微出血倾向，比如拔牙后出血时间略长。
血友病乙：X连锁隐性遗传，女性携带者出血风险更高
血友病乙约占血友病病例的10%~15%，致病原因是凝血因子Ⅸ缺乏，遗传方式同样是X连锁隐性遗传，但和血友病甲相比，有两个明显的不同点：一是发病率更低，二是有出血症状的女性携带者比例更高。
为什么血友病乙的女性携带者更容易出现出血？这可能与凝血因子Ⅸ的表达特点有关，部分女性携带者的凝血因子Ⅸ活性较低，通常低于正常水平的40%，当凝血因子活性不足时，就可能出现轻微的出血症状，比如月经增多、外伤后皮肤瘀斑明显、手术后出血时间延长等。不过即使如此，血友病乙的患者仍然以男性为主，女性发病的情况非常罕见，只有当母亲是携带者且父亲是患者时，女儿才有可能同时获得两条携带致病基因的X染色体，从而发病。
血友病丙：罕见的常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病
血友病丙是三种里最罕见的，约占所有血友病病例的1%~2%，致病原因是凝血因子Ⅺ缺乏，遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。和X连锁遗传不同，常染色体遗传的致病基因位于常染色体上，与性别无关，因此男女都有可能发病，这也是它和前两种类型最明显的区别。
常染色体不完全隐性遗传的特点是：如果父母双方都是致病基因携带者，各携带一个致病基因，自身不发病，他们的子女有25%的概率同时获得两个致病基因从而发病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常；如果父母一方是患者，另一方是携带者，子女发病的概率会更高，达到50%。由于血友病丙的凝血因子Ⅺ缺乏对凝血功能的影响相对较轻，患者的出血症状通常比甲、乙类型更温和，多表现为外伤后出血时间延长，自发性出血比如关节出血较少见，部分患者甚至在手术前检查凝血功能时才发现患病。
了解遗传方式的核心目的：遗传咨询与疾病预防
明确不同类型血友病的遗传方式，不是为了增加焦虑，而是为了开展有效的遗传咨询和疾病预防，降低家族中血友病的发生风险。遗传咨询主要针对有血友病家族史的人群，尤其是备孕夫妇、孕妇等特殊人群，具体内容包括评估家族中的致病基因传递风险、建议进行基因检测、指导孕期保健和产后护理等。
比如备孕夫妇如果有血友病家族史，建议先到正规医疗机构的血液病科或遗传咨询科进行基因检测，明确是否携带致病基因；如果女性是携带者，怀孕后可以通过绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断技术，检测胎儿是否携带致病基因，从而做出科学的生育决策。需要注意的是，这些检测和咨询都必须在专业医生的指导下进行，不可自行判断或选择非正规机构的检测服务，避免因检测结果不准确导致错误决策。此外，即使没有家族史，如果出现不明原因的出血症状，比如反复牙龈出血、皮肤瘀斑、关节出血，也应该及时到医院检查，排除血友病。
关于血友病遗传的3个常见误区
这些误区容易让大家要么忽视预防，要么过度焦虑，得好好澄清一下：
误区1：只有男性会得血友病？不对。虽然血友病甲和乙的患者主要是男性，但血友病丙男女都可能发病；此外，极少数情况下，血友病甲或乙的女性也可能发病，比如两条X染色体都携带致病基因，或存在X染色体失活异常。因此，无论男女，只要有家族史或出现不明原因的出血症状，都应该及时检查凝血功能。
误区2：家族中没有血友病患者，就不会得血友病？不对。血友病的致病基因可能存在新发突变，也就是父母没有携带致病基因，但胎儿在发育过程中发生了基因变异，这种情况约占血友病病例的30%左右。因此，即使家族中没有相关病史，如果出现反复出血、出血不止等症状，也需要排查血友病。
误区3：携带者一定会把致病基因传给孩子？不对。以血友病甲的女性携带者为例，她将致病基因传给子女的概率是50%，而不是100%；如果是男性患者，他只会将致病基因传给女儿，不会传给儿子。因此，携带者的子女不一定会发病，具体风险需要通过基因检测和遗传咨询来评估，不要因为自己是携带者就盲目放弃生育，也不要忽视风险不做任何检查。
特殊人群需注意：孕妇、携带者的日常管理
对于血友病携带者或者有家族史的孕妇，日常管理也得留个心眼：一是定期监测凝血功能，尤其是女性携带者，建议每年到医院检查一次凝血因子活性，了解自身的凝血状态；二是避免服用影响凝血功能的药物，比如阿司匹林、布洛芬等非甾体抗炎药，这些药物可能会增加出血风险；三是如果出现出血症状，比如月经增多、外伤后出血，应及时到医院就诊，在医生指导下进行处理，不可自行用药止血。
需要强调的是，无论是遗传咨询、基因检测还是日常管理，都必须在专业医生的指导下进行，特殊人群比如孕妇、哺乳期女性的干预措施更要谨慎，避免因自行处理导致不良后果。
如果怀疑自己或家人患有血友病，比如出现以下情况：轻微外伤后出血超过10分钟不止、反复出现皮肤瘀斑或关节肿胀疼痛、拔牙或手术后出血时间明显延长、不明原因的牙龈出血或鼻出血频繁发生等，应及时到正规医院的血液病科就诊，进行凝血功能检查，比如活化部分凝血活酶时间、凝血因子活性检测，明确诊断。早期发现、早期干预，有助于减少血友病导致的并发症，提高生活质量。
