很多人在出现不明原因的乏力、低热、淋巴结肿大或脾脏肿大等症状时，可能会担心自己患上慢性白血病，但慢性白血病的确诊不能仅凭主观症状猜测，必须依靠一系列规范的医学检查层层排查、明确诊断。这些检查不仅能判断是否患病，还能明确白血病的具体亚型，为后续治疗方案的制定提供关键依据。
血常规检查：初步筛查的“第一道关卡”
血常规检查是慢性白血病诊断中最基础、便捷的初步筛查手段，通过全自动血细胞分析仪检测外周血中红细胞、白细胞、血小板的数量、大小、形态，以及各类白细胞（中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞等）的比例。慢性白血病患者的血常规通常有特征性异常，比如慢性粒细胞白血病患者常表现为白细胞计数显著升高，可高达数十万×10^9/L，其中中性粒细胞比例明显增加，还可能伴有血小板增多；慢性淋巴细胞白血病患者则多出现淋巴细胞持续升高，超过4×10^9/L且持续3个月以上，同时可能伴有红细胞或血小板减少。需要注意的是，血常规异常不一定就是慢性白血病，感染、炎症等其他疾病也可能导致血细胞指标波动，因此血常规只是初步筛查手段，若结果异常需进一步做后续检查明确原因。
骨髓穿刺检查：诊断慢性白血病的“核心依据”
骨髓穿刺检查是诊断慢性白血病的关键检查，能直接观察骨髓内血细胞的生成情况、形态特征及白血病细胞的比例。骨髓是人体主要的造血器官，慢性白血病的病变根源就在骨髓，白血病细胞会在骨髓内大量增殖，逐渐取代正常造血细胞，导致正常血细胞生成减少。骨髓穿刺的操作流程并不复杂：医生会选择髂后上棘、髂前上棘或胸骨等部位作为穿刺点，先进行局部麻醉，再用专用穿刺针抽取少量骨髓液，一般仅0.2-0.5ml，约几滴，之后将骨髓液涂抹在载玻片上制成骨髓涂片，由病理科医生在显微镜下观察。通过骨髓涂片检查，医生可以判断骨髓的增生程度，慢性白血病患者多为增生明显活跃或极度活跃，还能观察白血病细胞的形态和比例，比如慢性粒细胞白血病患者的骨髓中会出现大量不成熟的粒细胞，慢性淋巴细胞白血病患者则以成熟的小淋巴细胞为主。很多人对骨髓穿刺存在恐惧，担心伤害身体或影响造血功能，其实这种担心是多余的，骨髓穿刺抽取的骨髓液量极少，身体会快速代偿补充，不会影响正常造血功能，穿刺后只需按压穿刺部位10-15分钟避免出血，休息1-2天即可恢复正常。需要注意的是，骨髓穿刺属于有创检查，需在正规医疗机构由专业医生操作，孕妇、凝血功能障碍患者等特殊人群需经医生全面评估后再进行。
细胞遗传学和分子生物学检查：明确亚型的“精准工具”
细胞遗传学和分子生物学检查是慢性白血病诊断中不可或缺的“精准工具”，能检测白血病细胞的染色体异常和基因突变情况，帮助医生明确白血病的具体亚型、评估病情严重程度，并制定个体化治疗方案。细胞遗传学检查主要通过染色体核型分析技术，观察白血病细胞的染色体数量和结构是否异常，比如慢性粒细胞白血病患者几乎都会出现费城染色体异常，即第9号染色体和第22号染色体发生易位，形成t(9;22)(q34;q11)异常染色体；慢性淋巴细胞白血病患者可能出现13q-、11q-、17p-等染色体异常。这些染色体异常不仅是诊断的重要依据，还与疾病预后密切相关，比如伴有17p-异常的慢性淋巴细胞白血病患者预后相对较差。分子生物学检查则通过荧光原位杂交、聚合酶链反应等技术，检测白血病细胞中的特异性基因突变或融合基因，比如慢性粒细胞白血病患者的BCR-ABL融合基因阳性率高达95%以上，这是确诊该类型白血病的核心依据之一；慢性淋巴细胞白血病患者的IGHV基因突变状态能帮助医生判断疾病进展速度，IGHV突变阳性的患者疾病进展相对缓慢，预后更好。这些分子标志物还能用于治疗效果的监测，比如慢性粒细胞白血病患者接受靶向治疗后，BCR-ABL融合基因的定量检测结果可以反映治疗反应，帮助医生调整治疗方案。
流式细胞术检查：锁定细胞“身份”的“精细显微镜”
流式细胞术检查能对白血病细胞进行精确的免疫表型分析，进一步明确白血病细胞的来源和特征，是慢性白血病亚型鉴别诊断的重要手段。人体血细胞在发育过程中会表达不同的表面抗原，比如CD系列抗原，这些抗原就像是细胞的“身份证”，能反映细胞的类型和成熟阶段。流式细胞术检查通过将荧光标记的特异性抗体与骨髓或外周血中的细胞结合，再用流式细胞仪检测细胞表面的荧光信号，从而判断细胞的免疫表型。比如慢性淋巴细胞白血病的细胞会特异性表达CD5、CD19、CD20、CD23等抗原，而慢性粒细胞白血病的细胞则表达CD13、CD33、CD117等髓系抗原。这项检查的优势在于能快速、准确地识别白血病细胞的“身份”，避免因细胞形态不典型导致的误诊，尤其是对于一些难以通过骨髓涂片明确亚型的病例，流式细胞术的结果能提供关键诊断支持。
综合检查结果：确诊的“最后一步”
慢性白血病的确诊需要综合以上所有检查结果，再结合患者的临床症状、病史等信息进行判断。单一检查结果异常不能作为确诊依据，比如血常规中淋巴细胞升高可能是病毒感染引起的，不一定是慢性淋巴细胞白血病；骨髓穿刺中发现少量异常细胞也可能是其他血液疾病导致的。只有当血常规出现特征性异常、骨髓穿刺发现大量白血病细胞、细胞遗传学或分子生物学检查检测到特异性染色体异常或基因突变、流式细胞术明确细胞免疫表型符合慢性白血病特征时，医生才能做出准确诊断。此外，医生还会结合患者的症状、病史进行综合评估，确保诊断的准确性。
确诊前的注意事项
- 出现疑似症状及时就医：如果出现不明原因的乏力、低热、盗汗、体重减轻、持续超过1个月且无感染症状的淋巴结肿大或脾脏肿大等情况，应及时前往正规医院血液科就诊，不要自行判断或拖延，以免延误病情。
- 选择正规医疗机构做检查：所有检查都应在具备资质的正规医院进行，避免选择无资质机构，防止出现检查结果不准确或操作不规范的情况，影响诊断准确性。
- 详细告知医生病情细节：就诊时应详细说明症状出现的时间、持续时长、加重或缓解因素，以及是否有家族史、接触过放射性物质或化学毒物等情况，这些信息能帮助医生更准确地判断病情。
- 特殊人群需经医生全面评估：孕妇、凝血功能障碍患者、严重心肺疾病患者等特殊人群进行骨髓穿刺等有创检查前，需由医生评估身体状况，确保检查安全；有高血压、糖尿病等慢性疾病的患者，检查前应告知医生病情和正在服用的药物，方便医生调整检查方案。
常见误区解答
误区1：骨髓穿刺会“伤元气”，坚决不能做？ 真相：骨髓穿刺抽取的骨髓液量极少，身体会快速代偿补充，不会影响正常造血功能，也不会“伤元气”。这项检查是诊断慢性白血病的关键手段，拒绝检查可能会延误诊断和治疗，导致病情进展。 误区2：血常规正常就一定不是慢性白血病？ 真相：少数慢性白血病早期患者的血常规可能没有明显异常，尤其是慢性淋巴细胞白血病患者，疾病早期可能仅表现为淋巴细胞轻微升高，容易被忽视。如果出现疑似症状，即使血常规正常，也建议咨询血液科医生，必要时进行骨髓穿刺等进一步检查。 误区3：慢性白血病的诊断只需要做骨髓穿刺？ 真相：骨髓穿刺是诊断的核心依据，但还需要结合血常规、细胞遗传学和分子生物学检查、流式细胞术检查等结果，才能明确白血病的亚型、预后因素，为后续治疗方案的制定提供全面依据，单一骨髓穿刺结果不足以全面评估病情。
场景化就医建议
场景1：上班族小张最近3个月经常乏力，早上起床没精神，上周洗澡时发现脖子上有黄豆大小的淋巴结，按压不疼，也没有感冒发烧症状。 建议：小张应及时前往正规医院血液科就诊，首先进行血常规检查，观察淋巴细胞数量和比例是否异常；如果血常规显示淋巴细胞持续升高或其他指标异常，再进一步做骨髓穿刺、流式细胞术等检查明确诊断。 场景2：退休老人李阿姨年度体检时发现白细胞计数为15×10^9/L，超出成人正常范围4-10×10^9/L，其中中性粒细胞比例为80%，超出正常范围50%-70%，但没有明显不适症状。 建议：李阿姨应携带体检报告前往血液科咨询医生，医生可能会建议1-2周后复查血常规，如果白细胞仍持续升高，再进行骨髓穿刺、细胞遗传学和分子生物学检查，排除慢性粒细胞白血病的可能。 场景3：大学生小王出现不明原因的低热，体温37.5℃左右，盗汗1个月，同时1个月内体重减轻5斤，没有咳嗽、咽痛等感染症状。 建议：小王应立即前往正规医院血液科就诊，进行血常规、血沉等初步检查，若血常规异常，需进一步做骨髓穿刺、流式细胞术等检查，明确是否存在慢性白血病或其他血液系统疾病。
慢性白血病的诊断是一个严谨、系统的过程，需要依靠规范的医学检查和专业医生的综合判断。当出现疑似症状时，及时前往正规医院就诊，配合医生完成相关检查，才能做到早发现、早诊断、早治疗，有效控制病情，提高生活质量，减少并发症的发生风险。
