提到血液系统疾病，很多人首先想到的是白血病，但有这样一种容易被忽视的疾病，它曾因发病机制研究不透彻而被贴上“良性贫血”“免疫性疾病”等标签，如今却被明确归入恶性血液肿瘤范畴——它就是骨髓增生异常综合征。作为一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，骨髓增生异常综合征的症状隐匿且差异巨大，部分患者可能长期稳定，部分却可能进展为急性白血病，因此正确认识这种疾病对早期干预至关重要。
从“身份混乱”到“明确定位”：MDS的分类演变
骨髓增生异常综合征的“身份”在医学史上经历了漫长的争议过程。20世纪70年代以前，由于对其细胞遗传学、分子生物学机制研究不足，医生们对它的分类较为混乱，有的将其归为良性造血功能紊乱，有的认为是免疫介导的疾病，甚至有部分学者将其与白血病前期划等号。直到2001年，世界卫生组织（WHO）发布的《造血与淋巴组织肿瘤分类》首次将骨髓增生异常综合征明确为独立的恶性血液肿瘤，后续2016年、2022年的更新版指南进一步完善了分类标准，这一变化的核心依据是：MDS患者的造血干细胞存在基因突变（如TP53、NRAS等），导致骨髓造血功能异常，产生“无效造血”，且具有向急性白血病转化的潜能，符合恶性肿瘤的生物学特征。
亚型多症状杂：MDS的临床表现差异显著
根据2022年WHO的最新分类，骨髓增生异常综合征可分为多个亚型，不同亚型的病情严重程度和进展风险差异巨大，对应的症状也各不相同。低危亚型（如难治性血细胞减少伴单系病态造血、环形铁粒幼细胞性难治性贫血）的患者，骨髓中异常细胞比例较低，主要表现为单系或多系血细胞减少：比如单纯的贫血，患者会出现持续的乏力、头晕、活动后心悸、面色苍白等症状，即使补充铁剂、叶酸等营养物质也难以改善；或者表现为白细胞减少，导致免疫功能下降，容易反复出现感冒、口腔炎、尿路感染等感染症状，且恢复时间比普通人长；少数患者会出现血小板减少，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、女性月经过多等。高危亚型（如难治性贫血伴原始细胞增多-1型、难治性贫血伴原始细胞增多-2型）的患者，骨髓中幼稚细胞（原始细胞）的比例显著升高，症状更接近急性白血病：患者会出现不明原因的持续高热（超过38℃且难以退热）、严重的出血倾向（如鼻出血不止、消化道出血、颅内出血）、骨痛、肝脾肿大等，此时病情进展迅速，需要立即进行积极治疗。
进展风险：并非所有MDS都会发展为白血病
很多人确诊骨髓增生异常综合征后，最担心的就是“会不会变成白血病”。事实上，MDS的进展风险与亚型密切相关。根据2023年国家卫健委发布的《骨髓增生异常综合征诊疗指南》，低危亚型患者5年内进展为急性白血病的概率不足5%，大部分患者可以通过规范治疗长期维持病情稳定；而高危亚型患者由于骨髓中原始细胞比例较高、基因突变负荷重，5年内进展为急性髓系白血病的概率可达30%-40%。需要注意的是，MDS进展为白血病是一个逐渐演变的过程，并非突然发生，通过定期复查骨髓穿刺和基因检测，医生可以及时发现病情变化，调整治疗方案。
科学应对：识别早期信号及时规范就医
骨髓增生异常综合征的早期症状没有特异性，容易被忽视或误诊，因此识别以下关键信号至关重要：第一，持续的“无效贫血”：如果出现莫名的乏力、面色苍白、嘴唇和指甲盖发白等贫血症状，且经过1-2个月的铁剂、叶酸等营养补充后，血常规检查显示贫血没有改善甚至加重，需要警惕MDS的可能，因为MDS的贫血是骨髓造血功能异常导致的“无效造血”，营养补充无法解决根本问题。第二，反复感染：如果一年内感冒次数超过6次，或者频繁出现肺炎、败血症等严重感染，且感染后需要长期使用抗生素才能控制，可能是MDS导致的白细胞减少或免疫功能异常引起的，应及时进行血液检查。第三，异常出血：如果皮肤出现不明原因的瘀斑、瘀点，牙龈出血、鼻出血频繁发生，女性月经过多且持续时间长，或者出现呕血、黑便等消化道出血症状，可能是MDS导致的血小板减少或凝血功能异常，需要立即就医。第四，全身症状：不明原因的发热（超过38℃且持续3天以上）、骨痛（尤其是胸骨、肋骨等部位的疼痛）、体重在1-2个月内快速下降（超过原体重的5%），这些症状可能提示MDS已经进展到高危阶段，需要紧急处理。
当出现上述症状时，应及时前往正规医院的血液内科（血液病科）就诊。医生会通过一系列检查明确诊断，包括血常规（观察血细胞数量和形态）、骨髓穿刺及活检（直接观察骨髓造血情况）、细胞遗传学检测（检查染色体异常）、分子生物学检测（检测基因突变）等。这些检查不仅能确诊骨髓增生异常综合征，还能明确亚型和风险分层，为制定个体化治疗方案提供依据。
常见误区解析
误区1：“MDS只是良性贫血，补点营养就好了” 这是MDS患者最容易陷入的误区之一。低危MDS患者早期仅表现为贫血，与缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等营养性贫血症状相似，但两者的发病机制完全不同：营养性贫血是由于缺乏铁、叶酸等造血原料导致的，补充原料后贫血会很快改善；而MDS的贫血是由于骨髓造血干细胞异常，导致红细胞生成障碍，属于“无效造血”，此时补充营养不仅无效，还可能因延误治疗导致病情进展。
误区2：“一旦确诊MDS，就只能等待变成白血病” 这种说法过于悲观。随着医学技术的进步，MDS的治疗手段越来越丰富，低危患者通过促造血治疗（如促红细胞生成素）、免疫调节治疗（如来那度胺，具体用药需遵医嘱）等，可以有效改善贫血症状，提高生活质量，长期稳定病情；高危患者通过化疗、造血干细胞移植等积极治疗，也能显著降低进展为白血病的风险，延长生存期。需要强调的是，规范治疗和定期复查是控制病情的关键，不可因为恐惧而放弃治疗。
误区3：“骨髓穿刺很痛苦，能不做就不做” 骨髓穿刺是诊断MDS的金标准，虽然会有轻微的疼痛和不适，但整个过程通常只需要10-15分钟，术后休息1-2天即可恢复，不会对身体造成严重伤害。如果因为害怕疼痛而拒绝骨髓穿刺，可能会导致误诊或漏诊，延误最佳治疗时机。
读者疑问解答
疑问1：“普通人需要常规筛查MDS吗？” MDS的发病率较低，约为每年10-12/10万人，且早期症状隐匿，因此不建议普通人进行常规筛查。但对于以下高危人群，建议每年进行一次血常规检查：有血液疾病家族史的人、长期接触放射线或化学毒物（如苯、甲醛、农药）的人、长期服用某些可能损伤骨髓的药物（如化疗药、氯霉素）的人、曾接受过化疗或放疗的癌症幸存者。如果血常规检查发现持续的血细胞减少，应进一步进行骨髓检查。
疑问2：“MDS患者在生活中需要注意什么？” MDS患者的骨髓造血功能异常，免疫力较低，因此在生活中需要注意以下几点：首先，避免接触有害物质，如甲醛、苯、农药等，新房装修后需充分通风半年以上再入住；其次，注意个人卫生，勤洗手，避免去人群密集的场所，预防感染；第三，均衡饮食，多吃富含蛋白质、维生素的食物（如鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜水果），避免食用生冷、不洁食物，防止消化道感染；第四，避免剧烈运动和外伤，防止出血；最后，严格遵医嘱服药，定期复查，不要自行调整药物剂量或停药。
需要特别提醒的是，骨髓增生异常综合征的治疗和管理需要在专业医生的指导下进行，任何偏方、保健品都不能替代正规治疗，具体是否适用需咨询医生。对于孕妇、老年患者、合并严重基础疾病（如心脏病、糖尿病）的特殊人群，治疗方案需要更加谨慎，务必与医生充分沟通，制定个体化的治疗计划。
