骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心问题是造血干细胞分化成熟障碍，导致骨髓造血功能异常，进而引发贫血、出血、感染等症状。由于MDS早期症状多不典型——比如乏力、面色苍白常被当成普通贫血，因此必须借助专业检查明确诊断，而骨髓穿刺就是诊疗中不可或缺的关键手段。很多人对这项检查存在恐惧或误解，认为会伤骨髓、留后遗症，实际上它安全且必要，接下来我们就详细讲清骨髓穿刺的基本概念、在MDS诊疗中的核心作用、常见误区和注意事项。
骨髓穿刺是什么？
骨髓穿刺是通过专用穿刺针抽取少量骨髓液或组织，进行细胞学、病理学等检查的微创操作，通常选髂后上棘（臀部上方）或髂前上棘作为穿刺点，少数情况用胸骨。操作在局部麻醉下进行，仅需5-10分钟，抽取量仅0.2-0.5毫升——远低于成年人约2600毫升的骨髓总量。骨髓再生能力极强，抽取少量后造血干细胞会迅速补充，不会影响正常造血功能。通过这项检查，医生能观察细胞形态、数量、比例，检测染色体异常和基因突变，为血液疾病诊断治疗提供核心依据。
骨髓穿刺在MDS诊疗中的三大核心作用
1. 明确疾病诊断
MDS不能仅靠血常规或症状诊断，因为贫血、血小板减少等表现和巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等疾病重叠。骨髓穿刺涂片能直接观察到MDS特有的“病态造血”——比如粒细胞颗粒异常、红细胞核畸形、巨核细胞变小等。结合骨髓活检（看骨髓结构是否紊乱）、染色体核型分析（如5号染色体长臂缺失）、基因突变检测（如TP53突变）等结果，医生才能最终确诊，避免误诊漏诊。
2. 动态评估病情进展
MDS具有进展性，部分患者可能转化为急性髓系白血病，因此需动态监测病情。骨髓穿刺能观察原始细胞比例、病态造血程度、染色体异常等指标变化，判断疾病处于稳定期、进展期还是缓解期。根据国际预后评分系统（IPSS），原始细胞比例是危险度核心指标：＜5%为低危，5%-10%为中危-1，11%-19%为中危-2，≥20%为高危（接近急性髓系白血病）。比如低危患者初诊时原始细胞比例3%，治疗3个月后复查仍稳定且病态造血减轻，说明病情控制良好；若比例升至8%，则提示进展需调整方案。
3. 精准指导治疗方案制定
不同危险度的MDS治疗方案差异极大，骨髓穿刺结果是医生制定方案的核心依据。低危患者通常用支持治疗——比如输血纠正贫血、促红细胞生成素促进红细胞生成、粒细胞集落刺激因子降低感染风险；中危患者可能用去甲基化药物抑制异常造血；高危患者因转化白血病风险高，可能需要化疗甚至造血干细胞移植。所有治疗方案都需医生结合患者年龄、身体状况和骨髓穿刺结果综合确定，患者不可自行调整。
关于骨髓穿刺的常见认知误区
误区1：骨髓穿刺会伤害骨髓，导致造血障碍
这是最常见的误区。骨髓穿刺抽取量仅占骨髓总量的万分之一，且骨髓再生能力极强，抽取后造血干细胞会迅速补充，不会影响正常造血。穿刺针很细，属于微创操作，术后仅留一个小针孔，按压止血后很快愈合，不会留下后遗症。
误区2：骨髓穿刺阳性就一定是MDS
看到报告里“病态造血”就认定是MDS，这种想法不准确。病态造血并非MDS特有——巨幼细胞性贫血（缺叶酸或B12导致细胞DNA合成障碍）、再生障碍性贫血（骨髓造血衰竭）、真性红细胞增多症等疾病，也可能出现类似表现。MDS诊断需要结合血常规、骨髓穿刺涂片、骨髓活检、染色体核型分析、基因突变检测等多项结果，单独一项不能确诊。
关于骨髓穿刺的常见疑问解答
疑问1：骨髓穿刺过程中会疼吗？
操作前会做局部麻醉，麻醉时有点针刺感（类似平时打针），麻醉生效后穿刺过程中通常只有酸胀感，没有明显疼痛。整个操作仅5-10分钟，大多数人都能耐受。术后穿刺部位可能有轻微酸痛，1-2天就会消失，无需特殊处理。
疑问2：哪些人需要做骨髓穿刺排查MDS？
出现以下情况建议到血液科就诊，由医生评估是否需要穿刺：一是持续贫血且常规补铁补叶酸无效，表现为乏力、头晕、活动后心悸；二是血小板减少，出现皮肤瘀斑、牙龈出血等，排除免疫性血小板减少症；三是白细胞异常（过高或过低）且反复感染，比如发热、口腔溃疡；四是全血细胞减少且原因不明；五是体检发现血常规异常，比如红细胞体积增大、出现幼稚细胞，医生建议进一步检查。
骨髓穿刺的注意事项
术前注意事项
一是术前要告知医生过敏史、凝血功能障碍（如血友病）、是否服用抗凝药（如阿司匹林、华法林）等情况，方便医生评估风险。若在服抗凝药，可能需要术前停药3-7天，具体遵医嘱；二是穿刺前不用空腹，可正常饮食，但避免过饱以防恶心呕吐；三是调整心态，过度紧张会增加不适感，可通过深呼吸、听音乐放松。
术后注意事项
一是穿刺后需按压穿刺部位10-15分钟止血，凝血功能差的患者需延长至20-30分钟；二是24小时内穿刺部位不要沾水，保持清洁干燥防感染，擦拭身体时避开穿刺处；三是术后1-2天避免剧烈运动和重体力劳动，饮食清淡，不吃辛辣刺激食物；四是若穿刺部位红肿疼痛加剧、发热，或持续出血、头晕乏力，需及时就医。
特殊人群的注意事项
孕妇、凝血功能障碍患者、严重骨质疏松患者等特殊人群，穿刺前需医生全面评估是否适合操作。比如孕妇穿刺要选远离腹部的髂后上棘，密切监测胎儿情况；凝血功能障碍患者需先补充凝血因子纠正功能；严重骨质疏松患者需选合适穿刺针，避免损伤骨骼。特殊人群必须在医生指导下进行穿刺，不可自行决定。
