多发性骨髓瘤是浆细胞异常克隆增生引发的血液系统恶性肿瘤,其诊疗需要精准的病理和病情信息支持,骨髓穿刺正是获取这些关键信息的核心手段之一。但临床中不少患者因为对它有认知误区,总想着“能不能不做”,结果耽误了诊疗节奏。下面结合2024年《中国多发性骨髓瘤诊疗指南》,解析骨髓穿刺的具体作用、澄清常见误区,帮助大家科学认识这项检查。
诊断价值:明确浆细胞异常的核心依据
多发性骨髓瘤的核心病理是骨髓浆细胞恶性增生,骨髓穿刺通过抽取少量骨髓液,直接观察浆细胞的数量和形态,是诊断的关键依据。根据2024年指南,正常成年人骨髓浆细胞比例通常<5%,形态规则且功能正常;而多发性骨髓瘤患者的浆细胞比例常≥10%,部分可达30%以上,还会出现细胞核增大、核仁明显、细胞质嗜碱性增强等异常形态。医生通过骨髓涂片的细胞学检查,可发现这些特征性改变,为诊断提供直接证据。
此外,骨髓穿刺样本还可用于免疫分型、细胞遗传学检测等深化检查。比如免疫分型能明确浆细胞的克隆性(即是否为恶性增生),细胞遗传学检测可发现染色体异常,这些结果能帮助医生区分多发性骨髓瘤与反应性浆细胞增多症、浆细胞白血病等类似疾病,避免误诊。需要注意的是,骨髓穿刺结果需结合临床表现(如骨痛、贫血)、血生化检查(如血清M蛋白、血钙)、影像学检查(如全身骨显像)等综合判断,不能仅凭单一结果确诊。
病情评估:指导治疗方案的“导航仪”
骨髓穿刺不仅能辅助诊断,还能为病情评估提供关键信息,帮助医生制定个体化治疗方案。首先是疾病分期,多发性骨髓瘤的分期与骨髓肿瘤细胞浸润程度密切相关。医生通过骨髓穿刺了解浆细胞比例、分布情况,结合肾功能、血钙等指标,可按照修订的国际分期系统(R-ISS)对疾病分期,明确严重程度。比如浆细胞比例高且伴肾功能不全、高钙血症的患者,通常处于晚期,需更积极的治疗。
其次是治疗效果评估,多发性骨髓瘤治疗过程中,医生会定期安排骨髓穿刺复查。若诱导治疗后浆细胞比例降至5%以下,且血清M蛋白消失,提示达到完全缓解;若浆细胞比例无明显下降甚至升高,则需调整治疗方案。此外,骨髓穿刺还能检测微小残留病灶(MRD)——治疗后残留的少量肿瘤细胞,MRD阴性通常意味着预后更好,复发风险更低。
预后判断:预测疾病转归的“风向标”
骨髓穿刺获取的细胞信息还能辅助判断预后,帮助医生调整治疗策略。通过细胞遗传学和分子生物学检测,医生可发现与预后相关的特征,比如染色体异常(t(4;14)易位、del(17p))、基因突变(TP53突变)等。根据2024年指南,携带这些异常的患者预后较差,复发风险相对较高;无异常的患者预后相对较好。
微小残留病灶的检测结果也与预后密切相关,治疗后多次复查骨髓穿刺均未检测到MRD,提示患者长期控制疾病的可能性更大。基于这些信息,医生可对患者进行危险分层:高危患者需更强化的治疗(如自体造血干细胞移植联合维持治疗),低危患者可选择相对温和的方案,在保证效果的同时减少不良反应。
常见认知误区澄清:打破检查恐惧
不少人对骨髓穿刺存在误解,以下是常见误区的澄清: 误区一:骨髓穿刺很痛,会伤害身体。骨髓穿刺在局部麻醉下进行,患者可能感到轻微酸胀,但不会有剧烈疼痛。抽取的骨髓量仅0.2-0.5毫升,人体骨髓再生能力强,不会对身体造成伤害。操作后按压穿刺部位3-5分钟,避免剧烈运动1-2天即可,多数患者无明显并发症。 误区二:浆细胞增多就是多发性骨髓瘤。浆细胞增多可能由感染、自身免疫病等引发的反应性增生导致,这类情况浆细胞比例通常<10%且形态正常,去除诱因后会恢复。多发性骨髓瘤的浆细胞不仅数量多,还存在形态异常和克隆性增生,需进一步检查区分。 误区三:确诊后不用再做骨髓穿刺。多发性骨髓瘤需长期监测,治疗前需穿刺评估病情,治疗中需复查评估效果,复发时需穿刺明确变化。具体时机与频率由医生根据患者情况决定,可不能自己说了算不做检查。
读者常见疑问解答:消除检查顾虑
疑问一:哪些患者需要做骨髓穿刺?疑似患者(如反复骨痛、乏力、贫血、肾功能异常)需由医生评估后安排穿刺确诊;确诊患者治疗前需穿刺评估;治疗中需定期复查;复发时需穿刺明确病情。 疑问二:穿刺前需要准备什么?无需空腹,但需告知医生过敏史、凝血功能(如是否服用抗凝药),凝血异常者需先处理。保持穿刺部位清洁,避免感染。 疑问三:穿刺会导致癌细胞扩散吗?骨髓穿刺在严格无菌操作下进行,不会导致癌细胞扩散,目前无研究表明穿刺会增加转移或复发风险。
临床场景应用:体现检查实际价值
场景一:一名56岁男性患者因腰背痛、乏力就诊,查血发现球蛋白升高,骨髓穿刺显示浆细胞比例18%且形态异常,结合其他检查确诊为多发性骨髓瘤Ⅲ期,医生制定了靶向联合化疗方案。 场景二:一名女性患者确诊后接受6周期诱导治疗,复查骨髓穿刺浆细胞比例降至3%,达到完全缓解,医生调整为维持治疗。 场景三:另一名女性患者治疗2年后血清M蛋白升高,骨髓穿刺显示浆细胞比例15%,提示复发,医生采用新的靶向药物联合化疗,病情得到控制。
总之,骨髓穿刺是多发性骨髓瘤诊疗的关键手段,能为诊断、病情评估、预后判断提供核心信息。尽管存在不少认知误区,但只要科学认识、积极配合医生操作,就能更好地管理疾病。需要注意的是,骨髓穿刺为有创检查,需由医生操作,特殊人群(如凝血障碍患者)需医生评估后进行,不可自行决定。

