我国约有13.6万血友病患者 标准化治疗也可过上正常生活

血友病，这是一种遗传的终生性疾病，这又是目前唯一诊疗路径明确的疾病。有不少人称血友病患者为“玻璃人”，因他们稍有不慎都可能导致骨折甚至出血不止，如玻璃一样脆弱。不过，专家指出，标准化治疗其实可以让越来越多的血友病儿童拥有正常的生活。

在4月17日世界血友病日来临之际，由北京血友之家罕见病中心主办、拜耳公司支持的“ Running Boy-奔跑吧！少年――拜耳血友病关爱运动汇”项目在广州南方医院启动，该项目旨在建立血友病患者标准治疗观念，让血友病儿童患者“奔跑不再是奇迹”。来自医疗机构、慈善机构、企业及患者及家属约400人倾情出席，以实际行动和爱的力量，表达了对血友病儿童群体的关注和支持。

南方医院血液科孙竞教授

南方医院儿科冯晓勤教授

我国约有13.6万血友病患者

对于这种神秘的疾病，许多人并没有太多深入的了解，南方医科大学南方医院血液科孙竞教授说，血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病，患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病或典型血友病）或因子Ⅸ（乙型血友病或克雷司马斯病），主要影响男性。

据介绍，反复出血以及有出血导致的各种并发症是本病的主要临床表现。病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，如果不加以治疗，可导致患者残疾甚至死亡。病情较轻的患者通过压迫止血等措施可以止血，但出血时间会比一般人长。不过，这种看得见的出血并不是最可怕的，看不见的内出血才是威胁血友病患者的“不定时炸弹”。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛，反复的关节出血还会导致关节变形，最终造成残疾。

目前，我国血友病患者约为13.6万人。然而血友病标准治疗率低，长期预后差导致血友病儿童超过90%已出现关节病变。有数据显示，14岁以下血友病患者约有50%出现残障，18岁以上则有80%出现残障。

需要注意的是，血友病具有遗传性，大多数患者生来患病且有家族史，女性通常作为血友病基因携带者将基因遗传给下一代，一般传男不传女。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。所以建议如果家族里有人患有血友病，应在备孕前进行产前咨询，必要时做基因筛查。

“-Running-Boy－奔跑吧！少年”现场

标准化治疗也可过上正常生活

不过，血友病也并非无法治疗。孙竞教授表示，在所有罕见病中，血友病是目前唯一诊疗路径明确的疾病。他推荐甲型血友病患者使用标准剂量的预防治疗方案（25-40IU/kg体重，每周3次），标准剂量的预防治疗是以维持正常关节和肌肉功能、让血友病患者回归正常生活为目标，降低出血频率，延缓关节病变的进展，避免关节的不可逆损伤，从而让患者免于致残。

南方医院儿科冯晓勤教授也表示，近年来由于血友病标准预防治疗观念的推进，她看到了越来越多的血友病儿童能够拥有正常的生活，坐着轮椅来看病的现象的越来越少见到了。可见，按照标准剂量的预防治疗方案给患者补充人凝血因子Ⅷ产品，即使是重度甲型血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。

“-Running-Boy－奔跑吧！少年”启动仪式

多方慈善助力 让奔跑不再是奇迹

在治疗过程中，昂贵的费用往往让不少家庭放弃治疗。2015年由中华慈善总会与拜耳公司共同设立了“中华慈善总会拜科奇Co-pay慈善援助项目”。此项目2015年同步在广州市慈善会启动后，血友病患者诊疗所需的药品费用将由医保、中华慈善总会、广州市慈善会和患者共同承担。

为了进一步减轻患者负担，广州慈善会启动了“为生命续航——血友病援助项目”新模式，将救助范围由儿童扩大到了成人，并对该人群的患者进行一定比例资金的援助。2016年1月，广州市慈善会与南方医院、中华慈善总会办联合启动“为生命续航——血友病援助项目一站式结算启动仪式”，实现受助患者“随来随看，随走随结”。目前参与的医院有南方医院，番禺中心医院，广州市妇女儿童医疗中心。

简单来说，如果广州血友病儿童参加该项目，首先用于治疗的药品费用将由广州医保报销约80%；在此基础上，中华慈善总会与广州市慈善会共同援助约19.5%，这意味着在现有医保政策和慈善援助的共同帮助下，广州血友病儿童基本实现规范治疗和预防治疗，帮助血友病儿童患者实现“奔跑不再是奇迹”的梦想。

据了解，由北京血友之家罕见病关爱中心发起的“Running Boy-奔跑吧！少年”项目在北京及广州同时启动，并将陆续在各地开展。此项目旨在通过对血友病患者治疗观念提升，改善我国血友病诊疗现状，让血友病儿童及家庭了解标准治疗的相关知识，后续还将开展更多的主题活动。

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