广东是地中海贫血高发区,唯一有效的根治方法是造血干细胞移植,但许多患者因找不到合适的骨髓供者而停在治疗的第一步。现在,只要有第一级血缘关系,就可以给地贫患者进行移植了!11月3日,记者从南方医院儿科主任李春富处获悉,该团队研究6年的互补性移植技术可彻底解决造血干细胞移植供者不足的问题,目前已有31例患者接受了该方案移植,治愈率高达96%。
作为一种遗传病,地贫是一种罕见的先天性贫血疾病,患病后对生育影响极大,严重时可能导致婴儿夭亡。地中海贫血有哪些症状,会遗传给孩子吗?患上地贫后能否完全治愈?
什么是地中海贫血
地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血的病因是什么
众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。
一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。
地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特别是重型病人,从小到大,不仅会导致“倾家荡产”,甚至最终“家破人亡”,给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此,积极开展产前基因诊断,是一项具有重要价值的预防措施。预防下一代地贫,只能从这上一代开始,确诊地贫就是避免地贫的最好方法。
(责任编辑:莫克豪 )
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文章关键词: 移植造血干细胞 一级血缘关系
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