血友病患儿需终身打针足量的治疗 否则会自动出血甚至致残！

有这么一群小朋友，他们不能上体育课，不能肆意的奔跑，因为任何外伤、擦伤会让他们血流不止；他们不能出远门旅行，不能离医院很远，因为他们随时随地都可能需要打针；他们不想做温室里的孩子，但他们无时无刻都需要格外的呵护和照顾，他们就是血友病患儿……

5月31日下午，在南方医科大学南方医院血液科病房，我们看到了这些可爱的血友病患儿。有个活奔乱跳的患儿小明（化名）格外引起小编的注意，小明6岁，广州番禺人，今年9月上小学一级，从外表看来，他跟普通小孩无异，一样的调皮好动。然而，现实中，小明在3岁的时候就被确诊为患为甲型血友病，从此以后每周都要到医院打点滴，注射他身上所缺少的凝血八因子。

问及小明的爸爸，是怎么发现孩子患有血友病时，小明爸爸则跟我们说起了曾让他们一家揪心的经历。3岁以前，都不知道孩子有这个病，直到有一次，小明得了感冒，流鼻涕流了很多天，后来去医院冲洗鼻子，可能是冲刷的力度比较大，孩子鼻粘膜又比较脆弱，一下子鼻子被冲刷出血了。按正常人来讲，流鼻血一会就会止住，可是小明的鼻血止不住，还倒流了到眼睛。这个把小明爸爸和医生都吓住了，后来辗转到了南方医院才确诊为血友病。

据介绍，血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，由于患者的血液中先天缺乏一种凝血因子，容易导致出血不止，1岁前常会出现血肿、皮下血块等，1岁后则常是反复关节出血肿痛，继而关节畸形残疾，给患者造成巨大的身体伤害，甚至是生命威胁。该疾病女性携带、男性发病，由于过去国内血友病治疗条件有限，现在很大一部分血友病患者是年龄不足12岁的男性儿童。但只需要注射凝血因子，血友病人就可以像正常人一样生活。也就是说，因子是治疗血友病的特效药，也是必须的唯一用药，否则就会容易出血，造成残疾甚至有生命危险。

（南方医科大学南方医院血液科副主任孙竞教授）

公众对血友病认识不够 很多病患错过治疗

知道病因，也有特效药，可是却有很多血友病患儿无法接受到正常的治疗。原因是有多方面的。在我国，由于公众对血友病的了解程度低，患者病耻感强，不少家庭在患儿患病后选择隐瞒病情，更有甚者让患儿休学在家，避免参加社交活动和体育运动，导致患儿无法接受正规全面的教育，缺乏体育锻炼也导致了肥胖、发育不良等一系列健康问题。此外，很多患者在患病早期无法意识到自己的病情，从而错过了血友病早期诊疗的最佳治疗时机。

孙竞教授提到，患者对疾病的认识和治疗意识不足，很大一部分人在患病初期都不知道自己得了什么病，即使去医院就诊，一些偏远地区的卫生所或者没有经验的医生也想不到是血友病。目前，广东省登记在册的血友病患者的数量为1200人，实际上这个数字只是我省估计病例的15%。

然而，在很多欧美国家，血友病患者从小就可以接受充分、足量的治疗，从而大大降低出血频次和畸形概率，可以像正常人一样学习、社交和运动。

如果能预防性治疗 血友病患儿也能正常生活

据孙竞教授介绍，血友病的患儿需要终身用药，只要用“代替因子治疗”，简言之就是预防性治疗，在关节发生出血之前定期定量地注射足量的凝血因子，这样患儿就可以像普通的孩子一样，正常的运动、学习。可是，目前充分治疗和足量治疗目前在我国还很难实现。

因为，据了解，一支注射用重组人凝血因子八因子（治疗甲型血友病的药物）价格通常在1200元左右，一个星期内，一个患儿就需要注射几次这样的药物，而且，随着孩子的年龄增长，药量还需逐年随体重增长。一个月的治疗费用就至少上万或几万，这对普通的工薪家庭显然是承担不起的重担。

所以，目前大部分血友病患者的治疗还处于按需治疗，即发现出血后再注射凝血因子。这样就会因为无法阻止关节部位反复出血，久而久之关节容易发生变形，甚至残疾。

费用高昂和药品稀缺 血友病患儿难以足量治疗

治疗血友病的特效药为何这么贵？

根据患者体内缺乏的凝血因子不同，血友病分为甲型（缺少凝血因子八）和乙型（缺少凝血因子九），其中甲型血友病的发病率为1/5000男性，约占总患病人数80%-85%，乙型血友病的发病率为1/30000男性，约占15%-20%。乙型血友病所以成为血友病中的“罕见病”。由于患者人数少，相应的市场规模小，所以相关的药品生产厂家缺乏对药品生产和投资的兴趣。出于对利益的考虑，现有的药品价格高昂，超出普通病人的承受范围。

“这种情况下最好的解决办法是将血友病治疗药物纳入医保报销，由国家承担一部分费用。血友病属于罕见病，患病人数不多，这部分费用纳入医保后，不会对国家医保系统造成多大的压力，但是对患者家庭而言，如果能够全部免费治疗，可以为他们减去非常大的压力。”南方医院血液科孙竞教授表示。

据了解，目前我省广州、深圳地区，重组人凝血因子VIII（八因子）已经纳入医保，儿童可报销65%，但是每年只有18万（附加大病报销限额12-15万，报销比例50%）的治疗费用报销额度，其自费额度对普通家庭而言，这仍然是一个无法承受的数字。而乙型血友病的治疗药物重组人凝血因子IX目前尚未纳入医保，乙型血友病患者家庭不得不承担巨大的医疗花销。

为了最大程度的解决乙型血友病患者的治疗费用困难，中国初级卫生保健基金会携手药品生产厂商，开展了一系列乙型血友病药品捐助活动，共帮助了76名乙型血友病患者免费获得1708支重组人凝血因子IX（贝赋），节约治疗费用近400余万元。

采访到尾声的时候，小编问及孩子们儿童节的愿望，才发现都与运动有关：希望能随心所欲地打篮球，希望能自由自在骑自行车……这些看似都是普通孩子日常触手可得的运动，但对血友病患儿来说，却是久久埋藏在心里的“愿望”。细心的孙竞教授和医护人员了解到孩子们的愿望后，为他们送上了他们心仪已久的礼物。其实，孩子们“愿望”的表现形式有很多，但归根结底还是——渴望能像普通孩子一样成长！我们也希望，血友病患儿和家庭能得到社会更多的关爱和帮助，让血友病家庭能少一些经济及精神上的负担，让血友病患儿和其他孩子一样健康快乐地成长！

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