一个罕见病患者的重生:aHUS规范治疗点亮生命希望

胡女士的身体里埋着一颗“地雷”，在32岁那年被引爆。

她6岁时，因为肾功能衰竭接受透析治疗，之后恢复健康，继续读书、工作，结婚。32岁时，胡女士顺利怀孕，一切似乎都在走向正轨。可临近分娩，她的肾功能再次衰竭，且比童年时更为严重。最终，她被确诊为非典型溶血尿毒综合征（英文缩写为aHUS）。

aHUS是一种罕见的肾科疾病，患病率约为百万分之七。其特点是起病急、病情重，急性期致死率可达25%，即便治愈也可能复发。aHUS 主要由补体旁路调控异常引起，触发因素包括感染、妊娠、器官移植、恶性高血压、自身免疫疾病等，并且和遗传因素高度相关，典型表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和多器官损伤，其中以肾脏受损最为严重。

aHUS并非绝症，但由于aHUS过于罕见且诊断复杂，患者很容易被误诊或延误治疗。有限的诊疗能力，加上长期沉重的疾病负担，共同构成了aHUS患者的现实困境。

剖腹产后，躺不下去

胡女士今年33岁，家住浙江宁波。去年，怀孕28周时，胡女士出现高血压和蛋白尿，这是妊高症的典型表现。当年6月，怀孕34周的她已在当地妇产医院住院一周，其间，她的肌酐持续升高，血小板不断下降，妊高症也在加重。医生判断病情危险，立即实施剖腹产，终止妊娠。

剖腹产后，胡女士的危险仍未解除。产后两三天，她出现少尿、气促等症状，不能平卧，身体浮肿加重，四肢皮肤出现瘀斑，肌酐飙升至正常值的四倍以上，肾功能受损严重，表现出尿毒症的症状，并伴随多脏器衰竭。危重的病情，已超出妇产科医院的救治能力。

去年6月21日晚，宁波大学附属第一医院肾内科主任边学燕接到妇产医院的求助电话。经过会诊，专家一致认为必须立即转院，胡女士随即被紧急送入该院肾内科。“见到胡女士时，她只能端坐在床上，无法平卧，一旦躺下便会呼吸困难。”边学燕回忆，接诊时，胡女士的检查结果显示，心肺功能、肾脏功能已存在严重问题。

宁波大学附属第一医院肾内科主任边学燕

根据症状，边学燕首先考虑血栓性微血管病（TMA），这类疾病与血小板减少密切相关，aHUS就是TMA中的一种。若是常见的产科并发症，通常会在产后逐渐缓解，但胡女士的症状越来越严重，且符合aHUS 的“三联征”特征：微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤，妊娠本身也正是aHUS的重要诱因之一。被追问病史时，胡女士想起6岁时曾发生肾功能衰竭，由于当时缺乏检测手段，并没有做病理和基因检查，只是对症治疗，缓解了病情。

新生儿的到来，本该是一家人的幸福时刻。但当时胡女士躺在床上，孩子因为早产，在保温箱中，全家人手忙脚乱。胡女士的丈夫曾留过学，不停查找中英文资料，了解到aHUS的致死率极高，即便幸存，多数患者也会发展为尿毒症。他担心孩子刚出生就失去母亲，也担心妻子后续一直要终身透析。

一项2017年发表于国际肾脏病学顶级期刊《美国肾脏病学会临床杂志》的研究显示，87 例妊娠相关aHUS患者中，71% 的患者需要透析治疗，53% 的患者发展为尿毒症，27%的患者接受了肾移植。这是胡女士先生查到的有关aHUS的预后信息。“他们当时一边看到了朦胧的希望，一边又陷入绝望，情绪反复拉扯，作为医生，我只能不断安慰他们，这个病是有药可治的，而且有可能治好。”边学燕回忆。

确诊aHUS需要一系列检测。结果出来前，边学燕先采取对症治疗，为胡女士进行血液透析和血浆置换。“这些治疗有一定效果，也非常必要，但血浆置换和激素冲击会带来副作用，血浆获取也存在困难，而且并不能百分之百保证效果。”她说。三四天后，虽然基因检测尚未完成，但是院内的检测结果基本排除了其他可能，初步判断胡女士为aHUS，并在第一时间启用抗补体治疗。

三天后，胡女士的血小板、血色素等指标逐渐稳定回升。早产的孩子在保温箱里住了几天，虽然体重偏轻，但最终健康地见到了母亲。回忆起那一刻，边学燕说，虽然抢救时惊心动魄，但是一家母子相逢团圆的情景还是让人喜极而泣。

出院后，为了避免复发，胡女士继续接受靶向治疗，并持续监测相关指标。今年6月，她的指标基本恢复正常，医生建议可以试着停药。但她如“惊弓之鸟”，担心复发，又反复检测两三次才放心停药。此后，她的复查频率也将从每月一次，逐渐延长到两三个月一次，再到半年一次。

关键的治疗时机

并不是所有aHUS患者都能如此幸运。作为一种急危重症，aHUS的早筛、早诊和早期干预至关重要。“越早诊断和规范治疗，患者的恢复情况和生存质量越好，但在临床上，经常是过了这个村就没有这个店了。”边学燕介绍，如果肾脏的功能已受到不可逆的损伤，脏器功能可能不能完全恢复甚至就进入尿毒症。

从去年6月到今年7月，边学燕所在医院一共确诊了17例aHUS患者，这些患者的共同点是起病急、病情重，治疗效果如何，与诊断和干预时机密切相关。其中5名患者因治疗及时已完全康复，另有四五名患者开始治疗的时机较晚，虽不需透析，但肾功能已出现不可逆损伤。

据估计，全球范围内，aHUS儿童发病率为3.3/100万，成人为2.0/100万。对于患者而言，往往难以早期发现自己患病，而且当触发因素解除，渡过急性期，症状会随免疫系统修复而缓解。但一旦再次发作，患者仍可能发展为尿毒症，甚至危及生命。边学燕建议，有高危因素及遗传背景的人群应格外警惕，主动进行基因检测，曾经发病的患者，再次遇到诱发因素时，应进行预防性治疗，以降低发病风险。

边学燕介绍，过去由于发病率低、检测手段有限，aHUS常被漏诊。 “随着对疾病认识的加深和治疗水平的提升，包括aHUS在内的很多罕见病，未来可能不再那么罕见。”她认为，要实现对于aHUS的“早筛、早诊、早干预”，基层诊疗至关重要，医生需要加强对aHUS的认识，当患者出现典型“三联征”时，就及时检测和转诊，让患者得到及时救治。

有药可用后，价格仍然是患者需要面对的难题。单靠医保并不足以覆盖全部花费，患者仍需要更多层次的保障，来减轻疾病的负担。边学燕介绍，宁波在2021年启动了普惠型补充医疗保险“天一甬宁保”，居民每年缴费一百多元，就能获得医保目录外部分新药和罕见病治疗的补充保障。浙江省还设立了罕见病专项基金，对患者实行年度自付封顶政策，超出部分由医保、企业援助和慈善渠道共同分担。

罕见病的发病率只是一个数字，但落在每一个人和家庭身上，却意味着沉重的负担。边学燕希望，胡女士的幸运不只是个案，而是能成为更多罕见病患者的福音。她也希望各地能够推进类似浙江及宁波的保障措施，在支付端形成“国家医保+地方专项+社会补充”的多次保障网络，进一步降低患者的自付比例，让更多患者“用得上药、用得起药”，真正被社会看见，赢得生机与希望。

（文中胡女士为化名）

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