其他特指的耳聋（TM1）Other specified Deafness disorders (TM1)

关键词

其他特指的耳聋（TM1）的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的耳聋（TM1）是指具有明确病因或特征性表现，但不符合渐进性耳聋、突发性耳聋或其他已明确定型分类的听力损失。临床表现涵盖不同程度的听觉功能障碍，其发病机制和病理特征具有特殊性。这一分类主要涵盖需通过特定诊断方法确认的罕见或复杂病因导致的耳聋。

二、医学定义

其他特指的耳聋（TM1）涉及听觉系统传音结构（外耳、中耳）和/或感音结构（内耳、听觉神经通路）的功能异常，需满足以下特征：

• 具有可识别的特定病因
• 不符合其他已明确定义的耳聋亚类（如噪声性聋、老年性聋等）
• 需通过专科检查（如基因检测、影像学等）确认病因

根据病变部位可分为：

• 传导性耳聋：由外/中耳机械性障碍引起（如先天性听骨链畸形、创伤性鼓室积血等）
• 感音神经性耳聋：源于内耳或神经通路特异性损伤（如耳蜗神经发育不良、特定线粒体病相关聋）
• 混合性耳聋：同时存在传导性和感音神经性成分的特殊组合类型

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：

   • 非综合征型遗传性聋的特殊亚型（如特定COCH基因突变）
   • 综合征型聋的罕见变异型（如不完全表现的Waardenburg综合征）

2. 感染：

   • 特定病原体感染（如先天性寨卡病毒感染、耳部带状疱疹）
   • 感染后免疫介导损伤（如淋巴细胞性迷路炎）

3. 耳毒性物质：

   • 非典型耳毒性药物（如含砷制剂、特定化疗方案）
   • 职业性化学物质暴露（如三氯乙烯、苯乙烯）

4. 声损伤：

   • 特定频率/脉冲式噪声暴露（如超声设备操作者相关性聋）

5. 代谢异常：

   • 微量元素代谢障碍（如铜蓝蛋白缺乏症）
   • 特殊酶缺陷（如半乳糖脑苷脂酶缺乏）

6. 机械性损伤：

   • 医源性损伤（如耳科术后听骨链异常粘连）
   • 气压创伤（如反复潜水导致的卵圆窗瘘）

7. 免疫介导：

   • 局限性自身免疫性耳蜗病
   • 血管炎相关耳蜗缺血

四、病因：高危因素与进展机制

1. 主要高危因素：

   • 基因携带状态：常染色体隐性致聋基因杂合携带者
   • 特殊暴露史：放射治疗史、重金属接触史
   • 解剖变异：前庭导水管扩大、耳蜗神经管狭窄
   • 系统性疾病：结节病、Cogan综合征

2. 进展机制：

   • 双相性损伤（如先感染后免疫激活）
   • 代谢累积效应（如药物毒性叠加）
   • 微循环进行性障碍（如放射性血管病变）

依据来源：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》临床实践指南（2021）、WHO听力损失防治立场文件（2022）、《Otology & Neurotology》相关研究及ICD-11实施指导手册。

此文档基于目前公开资料整理而成，旨在提供关于其他特指的耳聋（TM1）的详细医学定义及病因解释。对于具体的诊断与治疗建议，请咨询专业医疗人员。