其他特指的耳聋（TM1）Other specified Deafness disorders (TM1)

关键词

其他特指的耳聋（TM1）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 特异性病因学证据：
• 基因检测确认致病性突变（如COCH、SLC26A4等耳聋相关基因）。
• 影像学证实内耳/中耳特异性解剖异常（如CT显示前庭导水管扩大、MRI示耳蜗神经发育不良）。
• 病原学检测阳性（如脑脊液中检出寨卡病毒RNA、血清特异性抗体阳性）。

2. 支持条件（临床与听力学依据）：

• 典型临床表现：
• 进行性或波动性听力损失（纯音测听显示≥30 dB HL的听力阈值升高）。
• 特征性伴随症状（耳鸣+耳闷胀感+复听三联征）。
• 排除标准：
• 不符合噪声性聋、老年性聋、突发性聋等已明确定型的耳聋分类。

3. 阈值标准：

• 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
• 若无明确病因证据，需同时满足：
• 特征性临床表现（听力损失+至少2项伴随症状）。
• 至少1项支持性检查异常（前庭功能异常/影像学特征性改变）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

诊断评估 ├── 听力学评估 │ ├── 纯音测听（必做） │ ├── 言语识别率测试 │ └── 声导抗检查 ├── 影像学评估 │ ├── 颞骨高分辨率CT（推荐） │ └── 内耳MRI（含三维重建） ├── 实验室检测 │ ├── 基因panel检测（遗传性聋） │ ├── 病毒血清学检测（感染性聋） │ └── 重金属筛查（中毒性聋） └── 前庭功能评估 ├── 冷热试验 └── 视频头脉冲试验

2. 判断逻辑：

• 纯音测听：
• 低频（250-1000Hz）下降提示外淋巴瘘可能。
• 高频（4000-8000Hz）陡降需排查耳毒性药物暴露。
• 颞骨CT：
• Mondini畸形（耳蜗发育不全）是遗传性聋的特征性表现。
• 听骨链中断需与创伤性聋鉴别。
• 基因检测：
• GJB2突变阴性时需扩大检测线粒体DNA（如m.1555A>G）。
• 前庭功能检查：
• 单侧前庭功能减退提示局限性病变（如迷路炎）。

三、实验室参考值的异常意义

1. 基因检测：

• SLC26A4双等位基因突变：提示前庭导水管扩大综合征（EVAS），需避免头部撞击。
• 线粒体m.1555A>G突变：氨基糖苷类抗生素绝对禁忌。

2. 血液检测：

• 铜蓝蛋白<0.2 g/L：提示Wilson病相关聋，需进行肝豆状核变性评估。
• IgG4>135 mg/dL：需排查IgG4相关性疾病累及内耳。

3. 前庭功能参数：

• 冷热试验单侧减弱>25%：提示外周前庭损伤，需结合影像学定位。
• vHIT增益<0.7：提示高频前庭眼动通路受损。

4. 影像学量化指标：

• 前庭导水管直径>1.5 mm（CT测量）：诊断EVAS的影像学标准。
• 耳蜗神经直径<0.8 mm（MRI测量）：提示听觉神经病谱系障碍。

四、诊断流程要点

1. 初筛阶段：纯音测听+声导抗确定听力损失性质（传导性/感音性/混合性）。
2. 病因溯源：

• 传导性聋优先颞骨CT排查中耳畸形。
• 感音性聋首选基因检测+内耳MRI。

3. 特殊评估：

• 波动性听力损失需行甘油试验（排除梅尼埃病）。
• 突发性聋需急诊MRI排除听神经瘤。

参考文献：
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》遗传性聋诊疗指南（2023）
WHO《耳和听力保健临床手册》（2024更新版）
AAO-HNS《耳聋诊断评估专家共识》（2022）