黄斑小玻璃膜疣Small drusen of the macula

关键词

黄斑小玻璃膜疣的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查发现黄斑区小点状沉积物：通过眼底镜检查，可见黄斑区出现黄色或白色的小点状沉积物，直径一般小于63微米。
   • 光学相干断层扫描（OCT）显示黄斑区结构异常：OCT图像清晰显示黄斑区存在小点状沉积物，并能测量其位置和大小。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 视力模糊或视物变形：患者可能会感到中央视野中的物体变得模糊不清，或者出现视物扭曲（如直线看起来弯曲）。
     • 中心视野暗点：患者在注视某一点时感觉到视野中有暗点或盲点，尤其是在阅读或识别面部特征时更为明显。
   • 年龄因素：常见于50岁以上的老年人群。
   • 遗传因素：家族中有老年性黄斑变性（AMD）病史。
   • 其他风险因素：吸烟、心血管疾病、高血压等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无直接眼底检查或OCT证据，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（视力模糊或视物变形+中心视野暗点）。
     • 有相关风险因素（年龄、遗传、吸烟等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：能够清晰显示黄斑区结构及玻璃膜疣的位置和大小，是诊断的重要手段。
   • 荧光素血管造影（FA）：
     • 异常意义：评估黄斑区的血流情况及病变范围，显示病变区域的荧光特性。
   • 吲哚青绿血管造影（ICGA）：
     • 异常意义：检测脉络膜循环状态及识别潜在的其他相关病变，具有较高的敏感性。
   • 眼底照相：
     • 异常意义：直观记录黄斑区玻璃膜疣的数量、分布及形态，便于长期随访和比较。

2. 视觉功能检查：

   • 最佳矫正视力（BCVA）：
     • 异常意义：评估患者的中心视力，帮助判断病情严重程度。
   • Amsler网格测试：
     • 异常意义：检测中心视野暗点和视物变形，有助于早期发现病变。
   • 色觉测试：
     • 异常意义：虽然不常见，但部分患者可能出现色觉改变，需要进行评估。

3. 基因检测：

   • 补体因子H和补体因子B基因突变检测：
     • 异常意义：特定基因突变增加了个体患黄斑变性的风险，有助于预测疾病的进展和制定预防措施。

三、实验室检查的异常意义

1. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 黄斑区小点状沉积物：直接确诊黄斑小玻璃膜疣。
   • 视网膜色素上皮细胞层异常：显示RPE细胞代谢废物在Bruch膜上的沉积。

2. 荧光素血管造影（FA）：

   • 弱荧光或晚期染色：提示黄斑区的血流异常和代谢产物沉积。
   • 渗漏或新生血管形成：可能预示病情进展为湿性老年性黄斑变性。

3. 吲哚青绿血管造影（ICGA）：

   • 脉络膜毛细血管灌注减少：提示局部缺血、缺氧，加速黄斑变性的进展。
   • 隐匿性新生血管：高敏感性检测出潜在的新生血管，有助于早期干预。

4. 眼底照相：

   • 玻璃膜疣数量和分布：直观记录病变情况，便于随访和监测病情变化。

5. 视觉功能检查：

   • 最佳矫正视力下降：反映黄斑区功能受损程度。
   • Amsler网格异常：提示中心视野暗点和视物变形。
   • 色觉改变：虽然少见，但可能提示神经元损伤。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和OCT，结合典型症状及风险因素。
• 辅助检查以影像学（OCT、FA、ICGA）和视觉功能评估为主，提供全面的病情评估。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和视觉功能测试，确保准确诊断和及时治疗。

权威依据：《眼科学》教材、《Ophthalmology》期刊研究论文、美国眼科学会（AAO）指南。