其他特指的蛋白尿Other specified Proteinuria
编码MF96.Y
关键词
索引词Proteinuria、其他特指的蛋白尿
缩写其他特指蛋白尿、特指蛋白尿
别名Other-specified-proteinuria、特指性蛋白尿
其他特指的蛋白尿(MF96.Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 肾活检病理诊断:
- 光镜/电镜/免疫荧光显示特定病因相关改变(如淀粉样物质沉积、基底膜变薄、免疫复合物沉积等)。
- 基因检测阳性:
- 检出遗传性肾病相关基因突变(如Alport综合征的COL4A5基因突变)。
- 特异性蛋白检测:
- 尿免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白轻链(本周氏蛋白)。
- 肾活检病理诊断:
-
必须条件:
- 持续性蛋白尿:
- 24小时尿蛋白定量 > 150 mg,或尿蛋白/肌酐比值(UPCR) > 0.15。
- 排除常见病因:
- 排除糖尿病肾病、原发性肾小球肾炎、高血压肾病等常规分类疾病。
- 持续性蛋白尿:
-
支持条件:
- 病因关联证据:
- 药物暴露史(如近期使用NSAIDs、氨基糖苷类抗生素)。
- 恶性肿瘤病史(多发性骨髓瘤、淋巴瘤等)。
- 家族遗传病史(如X连锁Alport综合征)。
- 临床表现:
- 泡沫尿、水肿或高血压(收缩压 ≥ 140 mmHg)。
- 实验室阈值:
- 血清游离轻链κ/λ比值异常(<0.26或>1.65)。
- 自身抗体阳性(如ANA ≥ 1:80)。
- 病因关联证据:
-
阈值标准:
- 符合金标准中任意一项即可确诊。
- 若无金标准,需同时满足:
- 必须条件 + ≥2项支持条件。
二、辅助检查
检查项目树:
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[尿常规]
A --> C[UPCR/24h尿蛋白定量]
B --> D{蛋白阳性?}
C --> D
D -->|是| E[病因定向检查]
E --> F[药物史评估]
E --> G[肿瘤筛查]
E --> H[遗传检测]
E --> I[自身免疫检测]
F --> J[停药观察]
G --> K[血清游离轻链+骨髓活检]
H --> L[基因测序]
I --> M[ANA/抗dsDNA]
E --> N[影像学检查]
N --> O[肾脏超声]
N --> P[全身CT]
E --> Q[肾活检]
判断逻辑:
- 尿常规/UPCR:
- 蛋白阳性→提示蛋白尿,需定量评估严重程度。
- 病因定向检查:
- 药物史:近期用药史→停药后蛋白尿缓解可支持药物相关性。
- 肿瘤筛查:血清游离轻链异常→需骨髓活检排除浆细胞病。
- 遗传检测:家族史+年轻患者→优先检测COL4A3/4/5基因。
- 自身免疫检测:关节痛/皮疹+ANA阳性→提示狼疮性肾炎。
- 影像学:
- 肾脏超声显示缩小/结构异常→提示慢性肾病。
- 肾活检:
- 病理显示淀粉样物质沉积→确诊淀粉样变性相关蛋白尿。
三、实验室检查的异常意义
-
尿蛋白定量:
- >3.5g/24h:提示肾小球损伤,需排查继发性病因(如淀粉样变性)。
- 0.5-3.5g/24h:可能为肾小管性或溢出性蛋白尿(如药物毒性)。
-
尿蛋白电泳:
- 肾小管型(低分子蛋白为主):提示重金属中毒或遗传性肾小管病。
- 溢出型(单克隆轻链):提示多发性骨髓瘤。
-
血清肌酐:
- 升高(eGFR<60ml/min/1.73m²):提示肾功能损害,需紧急干预。
-
血清游离轻链:
- κ/λ比值异常:提示浆细胞病,需结合骨髓活检。
-
自身抗体:
- ANA阳性:需排查系统性红斑狼疮(SLE)累及肾脏。
-
基因检测:
- COL4A5突变:确诊Alport综合征,建议家族筛查。
四、总结
- 确诊核心:依赖肾活检或基因检测明确特定病因。
- 辅助检查路径:从尿液筛查→病因定向→病理确诊,避免遗漏罕见病因。
- 实验室关键指标:UPCR定量、尿蛋白电泳分型、血清游离轻链。
参考文献:
- KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for Glomerular Diseases.
- ICD-11 International Classification of Diseases (WHO, 2023).
- 《中华医学会肾脏病学分会蛋白尿诊断路径专家共识》. 中华肾脏病杂志, 2023.