溶血，不可归类在他处者Haemolysis, not elsewhere classified

关键词

溶血，不可归类在他处者 (MA16.00) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
排除所有已知特异性溶血病因后，结合实验室证据确认红细胞破坏加速及骨髓代偿反应。

必须条件：

1. 溶血直接证据：

   • 血清间接胆红素升高（>1.5 mg/dL）且无肝功能障碍证据
   • 网织红细胞绝对计数升高（>100×10^9/L 或网织红细胞比例>3%）
   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平显著升高（>480 U/L）

2. 排除其他明确病因：

   • 无遗传性红细胞膜病（如遗传性球形红细胞增多症）
   • 无红细胞酶缺陷（G6PD活性正常）
   • 无自身免疫性溶血性贫血的直接证据（Coombs试验阴性）
   • 无近期输血、蛇毒暴露或机械性溶血诱因

支持条件：

1. 临床表现符合：

   • 黄疸（血清总胆红素>2 mg/dL）
   • 脾脏肿大（超声显示脾长径>12 cm）
   • 血红蛋白尿（尿潜血阳性但镜检无红细胞）

2. 实验室补充证据：

   • 血清结合珠蛋白<30 mg/dL（提示血管内溶血）
   • 外周血涂片见红细胞碎片（>1%）
   • 尿含铁血黄素阳性（慢性血管内溶血）

二、辅助检查

检查项目树：

┌─血液学评估
│ ├─全血细胞计数（网织红细胞、MCV）
│ ├─外周血涂片
│ ├─血清胆红素（间接/直接）
│ ├─LDH、结合珠蛋白
│ └─Coombs试验（排除免疫性溶血）
│
├─病因排除检查
│ ├─G6PD活性检测
│ ├─红细胞渗透脆性试验
│ ├─血红蛋白电泳
│ └─流式细胞术（CD55/CD59检测）
│
├─影像学检查
│ ├─腹部超声（脾脏体积评估）
│ └─腹部CT（复杂病例）
│
└─尿液分析
├─尿常规（潜血、尿胆原）
└─Rous试验（含铁血黄素检测）

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：

   • 网织红细胞>3%提示有效骨髓代偿，需结合MCV：
     • MCV升高：提示无效红细胞生成（需排除巨幼细胞贫血）
     • MCV正常/降低：支持溶血

2. 外周血涂片：

   • 球形红细胞>10%→需行渗透脆性试验
   • 靶形红细胞→怀疑血红蛋白病
   • 裂红细胞>1%→提示微血管病性溶血

3. Coombs试验：

   • 阳性→转诊至免疫性溶血评估流程
   • 阴性→进入非免疫性溶血诊断路径

4. 腹部超声：

   • 脾脏增大（长径>12 cm）提示血管外溶血
   • 脾脏正常需重点关注血管内溶血证据

三、实验室参考值及异常意义

四、总结

1. 诊断核心：需通过"排除法"建立诊断，重点关注LDH、网织红细胞、间接胆红素三联升高。
2. 检查策略：
   • 首诊应完成Coombs试验、G6PD活性检测及外周血涂片
   • 病因不明时，48小时内完善流式细胞术（CD55/CD59）及遗传学检测
3. 鉴别重点：
   • 血管内/外溶血定位决定后续检查方向
   • 脾脏体积与溶血速度的关联性分析

权威参考文献：

• 《威廉姆斯血液学》（第10版）溶血性贫血章节
• UpToDate: Approach to the adult with hemolytic anemia
• British Journal of Haematology 2023年溶血诊疗共识