血液、造血器官或免疫系统的组织学所见Histological findings in blood, blood-forming organs, or the immune system

关键词

血液、造血器官或免疫系统的组织学所见的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓穿刺和活检结果：通过显微镜观察到异常的细胞形态、增生程度或其他病理变化。
     • 例如，急性白血病中可见大量未成熟白细胞；再生障碍性贫血中可见骨髓脂肪化。
   • 淋巴结及其他淋巴组织的病理检查：发现淋巴结结构破坏或肿瘤细胞浸润。
     • 例如，恶性淋巴瘤中可见淋巴结结构破坏，肿瘤细胞弥漫浸润。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 乏力和疲劳（70%-90%）
     • 呼吸困难（50%-70%）
     • 心悸（40%-60%）
     • 皮肤苍白（60%-80%）
   • 非典型症状：
     • 发热（10%-30%）
     • 关节痛（10%-20%）
     • 出血倾向（10%-20%）
   • 典型体征：
     • 黏膜苍白（70%-90%）
     • 心脏杂音（30%-50%）
     • 皮肤瘀点和瘀斑（40%-60%）
     • 鼻衄和牙龈出血（20%-40%）
     • 肝脾肿大（肝肿大20%-40%，脾肿大30%-50%）
   • 非典型体征：
     • 淋巴结肿大（10%-20%）
     • 黄疸（10%-20%）
     • 骨痛（5%-10%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确的组织学证据，需结合多项支持条件，并进行进一步的实验室检查以确认诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线和CT：
     • 异常意义：显示骨骼病变，如多发性骨髓瘤中的溶骨性破坏（20%-40%）。
   • MRI：
     • 异常意义：有助于评估骨髓病变范围（10%-20%）。
   • PET-CT：
     • 异常意义：用于评估淋巴瘤的全身受累情况（10%-20%）。

2. 血液系统相关检查：

   • 血常规检查：
     • 红细胞计数降低：Hb < 120 g/L（男性），< 110 g/L（女性）（70%-90%）。
     • 白细胞计数异常：WBC增多或减少（40%-60%）。
     • 血小板计数异常：PLT增多或减少（30%-50%）。
   • 外周血涂片：
     • 红细胞形态异常：异形红细胞、破碎红细胞（50%-70%）。
     • 白细胞形态异常：如粒系细胞发育异常（40%-60%）。

3. 分子生物学和遗传学检测：

   • 染色体和基因检测：
     • 染色体畸变：如MDS中的-5/5q-、-7/7q-等（30%-50%）。
     • 基因突变：如JAK2 V617F突变（真性红细胞增多症）（20%-40%）。

4. 免疫学检查：

   • 淋巴细胞亚群分析：
     • 异常意义：利用特殊染色技术（如CD标记物），可以区分不同类型的淋巴细胞，有助于识别免疫缺陷状态或监测治疗效果。
   • 浆细胞与免疫球蛋白生产：
     • 异常意义：多发性骨髓瘤患者体内可见大量克隆性的浆细胞积聚，伴随M蛋白水平升高。
   • 组织中的免疫复合物沉积：
     • 异常意义：在一些自身免疫性疾病中，如系统性红斑狼疮（SLE），可通过荧光染色技术检测到皮肤、肾脏等部位有免疫复合物沉积，提示存在炎症活动。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 红细胞计数降低：提示贫血（70%-90%）。
   • 白细胞计数异常：提示感染或白血病等（40%-60%）。
   • 血小板计数异常：提示血小板功能障碍或凝血因子异常（30%-50%）。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓增生活跃度改变：增生减低或亢进（70%-90%）。
   • 细胞形态异常：如巨幼细胞性贫血中的巨幼红细胞（60%-80%）。

3. 外周血涂片：

   • 红细胞形态异常：提示贫血类型（50%-70%）。
   • 白细胞形态异常：提示白血病或其他血液病（40%-60%）。

4. 染色体和基因检测：

   • 染色体畸变：提示特定的血液病（如MDS）（30%-50%）。
   • 基因突变：提示特定的血液病（如真性红细胞增多症）（20%-40%）。

5. 免疫学检查：

   • 淋巴细胞亚群分析：提示免疫缺陷状态（20%-40%）。
   • 浆细胞与免疫球蛋白生产：提示多发性骨髓瘤（10%-20%）。
   • 组织中的免疫复合物沉积：提示自身免疫性疾病（10%-20%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学检查结果，特别是骨髓穿刺和活检，以及淋巴结及其他淋巴组织的病理检查。
• 辅助检查包括影像学检查、血液系统相关检查、分子生物学和遗传学检测以及免疫学检查，这些检查能够提供重要的补充信息。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体畸变、基因突变、免疫学指标）。

权威依据：WHO《血液疾病诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南。