血液矿物质水平异常Abnormal level of blood mineral

更新时间：2025-06-18 18:59:31

编码MA18.1

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索引词Abnormal level of blood mineral、血液矿物质水平异常、血液矿物质水平异常NEC、血钴水平异常、血铜水平异常、血铁水平异常、血镁水平异常、血锌水平异常

同义词Abnormal blood level of mineral NEC

缩写血矿物质异常、血矿水平异常

其他特指的缺铁性贫血（3A00.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 骨髓铁染色阴性：骨髓涂片铁染色显示细胞内铁（含铁血黄素）和细胞外铁均消失（铁储备完全耗尽）。
- 基因检测阳性：针对遗传性缺铁性贫血（如IRIDA综合征、铜蓝蛋白缺乏症）检出相关基因突变（如TMPRSS6、CP基因突变）。
必须条件：
- 实验室三联征：
  - 小细胞低色素性贫血：Hb男性<130 g/L，女性<120 g/L；MCV<80 fL；MCH<27 pg。
  - 血清铁蛋白（SF）<30 μg/L（炎症状态下需结合CRP调整阈值）。
  - 转铁蛋白饱和度（TSAT）<16%。
支持条件：
- 铁代谢指标异常：
  - 血清铁（SI）<8.95 μmol/L（男性）或<7.16 μmol/L（女性）。
  - 总铁结合力（TIBC）>64.44 μmol/L。
- 临床特征：
  - 异食癖（如食冰癖、食土癖）。
  - 典型体征：反甲（匙状甲）、舌炎、口角炎。
- 治疗反应：口服铁剂治疗3周后网织红细胞未明显升高（提示铁剂难治性）。

检查项目树：

┌─血液学检查
│ ├─全血细胞计数（CBC）
│ ├─网织红细胞计数
│ └─铁代谢检测（SF、SI、TIBC、TSAT）
├─骨髓检查
│ └─铁染色
├─影像学检查
│ ├─腹部超声（评估肝脾铁沉积）
│ └─上消化道内镜（排查Plummer-Vinson综合征）
└─基因检测
├─TMPRSS6基因（IRIDA综合征）
└─CP基因（铜蓝蛋白缺乏症）
判断逻辑：
- 全血细胞计数：MCV<80 fL且MCH<27 pg提示小细胞低色素性贫血，需优先排除缺铁。
- 铁代谢检测：
  - SF<30 μg/L：直接反映铁储备耗尽（炎症时需SF<100 μg/L）。
  - TSAT<16%：提示功能性铁缺乏。
- 骨髓铁染色：金标准，适用于复杂病例（如慢性病贫血合并缺铁）。
- 基因检测：对铁剂无效或家族史阳性者，需检测TMPRSS6、CP等基因。

血清铁蛋白（SF）：
- <30 μg/L：确诊缺铁；30-100 μg/L需结合CRP排除慢性病贫血。
- >1000 μg/L：提示遗传性血色病或输血性铁过载（需排查误诊）。
转铁蛋白饱和度（TSAT）：
- <16%：支持缺铁诊断；>50%需排除血色病。
网织红细胞血红蛋白含量（CHr）：
- <28 pg：早于Hb下降的缺铁指标，灵敏度达90%。
可溶性转铁蛋白受体（sTfR）：
- >28.1 nmol/L：缺铁特异性指标，不受炎症干扰。
肝肾功能：
- ALT/AST升高：提示继发性铁过载（如铜蓝蛋白缺乏症）。
- 肌酐升高：需排除慢性肾病相关贫血。

参考文献：