血液矿物质水平异常Abnormal level of blood mineral

关键词

其他特指的缺铁性贫血（3A00.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

• 骨髓铁染色阴性：骨髓涂片铁染色显示细胞内铁（含铁血黄素）和细胞外铁均消失（铁储备完全耗尽）。
• 基因检测阳性：针对遗传性缺铁性贫血（如IRIDA综合征、铜蓝蛋白缺乏症）检出相关基因突变（如TMPRSS6、CP基因突变）。

2. 必须条件：

• 实验室三联征：
• 小细胞低色素性贫血：Hb男性<130 g/L，女性<120 g/L；MCV<80 fL；MCH<27 pg。
• 血清铁蛋白（SF）<30 μg/L（炎症状态下需结合CRP调整阈值）。
• 转铁蛋白饱和度（TSAT）<16%。

3. 支持条件：

• 铁代谢指标异常：
• 血清铁（SI）<8.95 μmol/L（男性）或<7.16 μmol/L（女性）。
• 总铁结合力（TIBC）>64.44 μmol/L。
• 临床特征：
• 异食癖（如食冰癖、食土癖）。
• 典型体征：反甲（匙状甲）、舌炎、口角炎。
• 治疗反应：口服铁剂治疗3周后网织红细胞未明显升高（提示铁剂难治性）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

┌─血液学检查
│ ├─全血细胞计数（CBC）
│ ├─网织红细胞计数
│ └─铁代谢检测（SF、SI、TIBC、TSAT）
├─骨髓检查
│ └─铁染色
├─影像学检查
│ ├─腹部超声（评估肝脾铁沉积）
│ └─上消化道内镜（排查Plummer-Vinson综合征）
└─基因检测
├─TMPRSS6基因（IRIDA综合征）
└─CP基因（铜蓝蛋白缺乏症）

2. 判断逻辑：

• 全血细胞计数：MCV<80 fL且MCH<27 pg提示小细胞低色素性贫血，需优先排除缺铁。
• 铁代谢检测：
• SF<30 μg/L：直接反映铁储备耗尽（炎症时需SF<100 μg/L）。
• TSAT<16%：提示功能性铁缺乏。
• 骨髓铁染色：金标准，适用于复杂病例（如慢性病贫血合并缺铁）。
• 基因检测：对铁剂无效或家族史阳性者，需检测TMPRSS6、CP等基因。

三、实验室参考值的异常意义

1. 血清铁蛋白（SF）：

• <30 μg/L：确诊缺铁；30-100 μg/L需结合CRP排除慢性病贫血。
• >1000 μg/L：提示遗传性血色病或输血性铁过载（需排查误诊）。

2. 转铁蛋白饱和度（TSAT）：

• <16%：支持缺铁诊断；>50%需排除血色病。

3. 网织红细胞血红蛋白含量（CHr）：

• <28 pg：早于Hb下降的缺铁指标，灵敏度达90%。

4. 可溶性转铁蛋白受体（sTfR）：

• >28.1 nmol/L：缺铁特异性指标，不受炎症干扰。

5. 肝肾功能：

• ALT/AST升高：提示继发性铁过载（如铜蓝蛋白缺乏症）。
• 肌酐升高：需排除慢性肾病相关贫血。

四、总结

• 诊断核心：铁代谢三联征（SF↓、TSAT↓、小细胞低色素性贫血）联合骨髓铁染色或基因检测。
• 辅助检查重点：
• 顽固性贫血需基因检测排除IRIDA综合征。
• 吞咽困难患者需内镜筛查Plummer-Vinson蹼。
• 实验室解读：优先选择CHr、sTfR等早期敏感指标，动态监测铁剂治疗反应。

参考文献：

• 《血液病诊断及疗效标准（第4版）》（张之南主编）
• WHO《缺铁性贫血诊断指南》（2022修订版）
• 《新英格兰医学杂志》遗传性铁代谢疾病专题综述（2023）