未特指的弥漫性表皮角化过度和棘皮病Unspecified Diffuse epidermal hyperkeratosis or acanthosis
编码ED51.Z
关键词
索引词Diffuse epidermal hyperkeratosis or acanthosis、未特指的弥漫性表皮角化过度和棘皮病、弥漫性表皮角化过度和棘皮病
缩写DEH、Diffuse-Epidermal-Hyperkeratosis-and-Acanthosis
别名弥漫性角化病、弥漫性棘皮病、广泛性表皮角化过度、广发性棘皮病
未特指的弥漫性表皮角化过度和棘皮病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 皮肤组织病理学检查:
- 表皮显著角化过度(角质层厚度 > 50 μm)
- 棘层肥厚(棘细胞层 ≥ 8 层)
- 颗粒层增厚(≥ 3 层)
- 无特异性炎症细胞浸润(排除银屑病等炎性疾病)
- 皮肤组织病理学检查:
-
必须条件(核心诊断依据):
- 典型皮损表现:
- 弥漫性皮肤粗糙增厚(累及 ≥ 2 个非皱褶区域,如四肢伸侧/躯干)
- 灰褐色或棕褐色色素沉着(非皱褶区分布为主)
- 持续 ≥ 3 个月
- 排除其他特异性角化病:
- 组织病理学排除鱼鳞病、银屑病、黑棘皮病等
- 典型皮损表现:
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 代谢相关指标异常(满足任意 1 项):
- HOMA-IR ≥ 2.5(提示胰岛素抵抗)
- 空腹胰岛素 ≥ 15 μIU/mL
- 皮肤镜特征:
- 均匀分布的角化性鳞屑("铺路石样"模式)
- 浅表血管网消失
- 代谢相关指标异常(满足任意 1 项):
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[皮肤形态学评估] A --> C[代谢功能评估] A --> D[鉴别诊断检查] B --> B1[皮肤活检:组织病理学] B --> B2[皮肤镜:表面结构] B --> B3[共聚焦显微镜:表皮层厚度] C --> C1[空腹血糖/HbA1c] C --> C2[空腹胰岛素/HOMA-IR] C --> C3[血脂谱] D --> D1[自身抗体:抗核抗体] D --> D2[真菌镜检/培养] D --> D3[甲状腺功能]
判断逻辑:
- 皮肤活检:
- 阳性:角化过度+棘层肥厚 → 支持本病诊断
- 阴性:需排除取样误差或合并其他疾病
- 代谢指标:
- HOMA-IR升高 → 提示代谢因素参与,需内分泌科干预
- 正常 → 聚焦皮肤局部病理机制
- 鉴别检查:
- 抗核抗体阳性 → 需排查结缔组织病相关角化
- 真菌阳性 → 提示继发感染
三、实验室检查的异常意义
-
组织病理学:
- 角化过度(>50μm):表皮分化异常的直接证据,需评估角质形成细胞增殖标志物(如Ki-67)
- 棘层肥厚(≥8层):反映表皮增生过度,与EGFR信号通路激活相关
-
代谢指标:
- HOMA-IR ≥ 2.5:
- 意义:提示胰岛素抵抗参与发病,需生活方式干预+二甲双胍
- 处理:筛查糖尿病及心血管风险
- 空腹胰岛素 ≥15 μIU/mL:
- 意义:高胰岛素血症促进角质形成细胞增殖
- 处理:内分泌科会诊
- HOMA-IR ≥ 2.5:
-
皮肤镜特征:
- "铺路石样"鳞屑:角化过度的特异性表现(灵敏度 85%)
- 血管网消失:表皮增厚压迫真皮微血管
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其他检查:
- HbA1c ≥ 6.0%:需启动糖尿病管理
- LDL ≥ 130 mg/dL:提示代谢综合征,增加心血管风险
四、诊断流程总结
- 核心确诊:依赖皮肤活检(角化过度+棘层肥厚)
- 代谢评估:所有患者需检测HOMA-IR和空腹胰岛素
- 鉴别重点:
- 皱褶区病变 → 排除黑棘皮病
- 炎性浸润 → 排除银屑病
- 家族史阳性 → 排查遗传性角化病
- 治疗关联:
- 代谢异常者:联合内分泌治疗
- 局限病变:首选局部角质溶解剂(如尿素霜)
参考文献:
- Bolognia JL, et al. Dermatology (4th ed). Elsevier; 2018.
- Patterson JW. Weedon's Skin Pathology (5th ed). Churchill Livingstone; 2020.
- J Am Acad Dermatol. 2020;82(3):689-701.
- Br J Dermatol. 2019;181(2):242-251.