腱黄瘤Tendinous xanthoma

关键词

腱黄瘤（EB90.23）的核心症状与体征

症状（主观感受）

腱黄瘤是一种代谢障碍性皮肤病，通常患者不会感到疼痛或其他不适，因此其症状主要表现为皮肤外观的变化。具体如下：

1. 皮肤外观变化：
   • 患者可能注意到肌腱处出现黄色或橙色的皮下结节，尤其是跟腱、手指伸侧肌腱等部位。
   • 这些结节质地较硬，边界清晰，大小从几毫米到数厘米不等。

体征（客观检测结果）

腱黄瘤的体征主要表现在皮肤和软组织中的脂质沉积，具体的体征包括：

典型体征

1. 肌腱处的皮下结节：

   • 位于指关节、跟腱等处，呈现为坚实、边界清晰的黄色或橙色结节（高，70%-90%）。
   • 结节质地坚硬，无痛感，表面光滑或略显凹凸。

2. 肌腱增粗：

   • 影像学检查如MRI显示受累肌腱增粗，T1WI呈等信号或稍低信号，T2WI呈低信号，内部可见局灶性高信号（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 混合型高脂血症表现：

   • 少数病例可伴随甘油三酯（TG）水平轻度升高（低，10%-30%）。

2. 其他皮肤病变：

   • 可能伴有其他类型的黄瘤病，如扁平黄瘤、结节性黄瘤等（少见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血脂检测：

   • 血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高，甘油三酯（TG）水平通常正常或轻度升高（高，70%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：可见肌腱处的肿块，边界清晰，内部回声不均匀（中，50%-70%）。
   • MRI：受累肌腱在T1WI上呈等信号或稍低信号，T2WI呈低信号，内部可见局灶性高信号（中，50%-70%）。

3. 病理学检查：

   • 通过活检可发现肌腱内的泡沫细胞和胆固醇结晶，这是诊断腱黄瘤的重要依据（高，80%-90%）。

注释

• 腱黄瘤的发生通常与家族性高胆固醇血症密切相关，患者常伴有显著升高的LDL-C和TC。少数病例可能与长期胆汁淤积或其他代谢异常相关。
• 实际临床表现和体征可能会因个体差异而有所不同，具体诊断应以专业医生指导为准。