腱黄瘤Tendinous xanthoma

关键词

腱黄瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过活检发现肌腱内的泡沫细胞和胆固醇结晶，这是诊断腱黄瘤的重要依据。
   • 血脂检测异常：血浆总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯（TG）水平显著升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肌腱处出现黄色或橙色的皮下结节，尤其是跟腱、手指伸侧肌腱等部位。
     • 结节质地坚硬，边界清晰，大小从几毫米到数厘米不等。
   • 影像学表现：
     • 超声检查：可见肌腱处的肿块，边界清晰，内部回声均匀。
     • MRI：受累肌腱在T1WI上呈类似肌肉信号，T2WI呈较低信号影，内有斑点状高信号。
   • 家族史：患者有家族性高胆固醇血症或其他代谢障碍性疾病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（肌腱处黄色或橙色结节）。
     • 血脂检测异常（TC、LDL-C 或 TG 水平显著升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：发现肌腱处的肿块，边界清晰，内部回声均匀，有助于定位和评估病变范围。
   • MRI：
     • 异常意义：受累肌腱在T1WI上呈类似肌肉信号，T2WI呈较低信号影，内有斑点状高信号，有助于排除其他疾病并确认腱黄瘤的诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 皮肤科检查：
     • 异常意义：通过肉眼观察和触诊，发现肌腱处的黄色或橙色结节，结合患者的病史和其他检查结果进行综合判断。
   • 心血管系统评估：
     • 异常意义：部分病例可能伴有心血管系统损害的表现，如冠状动脉粥样硬化性疾病的风险增加，需要进一步的心血管系统评估。

3. 家族史调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族性高胆固醇血症或其他代谢障碍性疾病家族史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血脂检测：

   • 血浆总胆固醇（TC）：显著升高（>6.2 mmol/L）。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：显著升高（>4.1 mmol/L）。
   • 甘油三酯（TG）：显著升高（>2.3 mmol/L）。
   • 异常意义：这些指标的显著升高提示脂质代谢紊乱，是腱黄瘤的重要诊断依据。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高（<10 mg/L），提示轻度炎症反应。
   • 血沉（ESR）：轻度升高（<30 mm/h），非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血液常规：

   • 白细胞计数：正常或轻度升高。
   • 红细胞计数：正常。
   • 血小板计数：正常。
   • 异常意义：白细胞计数轻度升高可能提示轻度炎症反应。

4. 肝功能检查：

   • ALT、AST：正常或轻度升高。
   • 胆红素：正常。
   • 异常意义：轻度肝功能异常可能提示胆汁淤积，但需结合其他检查结果综合判断。

5. 遗传学检测：

   • 基因检测：检测与家族性高胆固醇血症相关的基因突变（如LDLR、APOB、PCSK9等）。
   • 异常意义：基因突变的存在支持家族性高胆固醇血症的诊断，有助于确定病因。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（活检）和血脂检测异常，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI）和临床评估（皮肤科检查、心血管系统评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂检测和基因检测结果。

权威依据：基于现有医学文献资料整理而成，具体信息来源于搜狗百科、澎拜新闻等专业网站提供的关于腱黄瘤及其相关疾病的描述。