皮下脂肪过多症Subcutaneous lipomatosis
编码EF02.1
关键词
索引词Subcutaneous lipomatosis、皮下脂肪过多症、皮下脂肪瘤病、良性对称性脂肪过多症、launois-bensaude's脂肪过多症、Launois-Bensaude腺脂肪瘤病、中心非包膜性脂肪过多症、马德隆病、中心非包膜性脂肪瘤病、家族性良性宫颈脂肪瘤病、家族性良性宫颈脂肪过多症 [possible translation]、家族性良性宫颈脂肪过多症、痛性脂肪过多症、Dercum病、痛性肥胖症、神经性脂肪过多症、痛性脂肪肿、痛性肥胖、痛性脂肪瘤病、先天性面部浸润性脂肪过多症、先天性面部浸润性脂肪增殖症、脑颅皮肤脂肪过多症、Haberland综合征、Fishman综合征、脑颅皮肤脂肪瘤病、面部外先天性浸润性脂肪过多症、面部外先天性浸润性脂肪瘤病、先天性面部浸润性脂肪瘤病、先天性浸润性脂肪增殖症、神经周围脂肪过多症、其他特指或未特指类型的皮下脂肪过多症、其他特指或未特指类型的皮下脂肪瘤病
别名Launois-Bensaude's脂肪过多症
皮下脂肪过多症（EF02.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 局部脂肪堆积：
- 腰腹部、臀部和大腿等部位脂肪异常增厚，可能独立于全身体重变化（高，70%-90%）[1]。
- 身体轮廓改变：
- 腹部膨隆，肋间隙因脂肪堆积变浅，男性乳房区域脂肪增厚（非真性乳腺组织增生）（高，80%-100%）[2]。
- 活动受限：
- 因脂肪机械性压迫，弯腰、下肢活动受限（中，40%-60%）[3]。
- 呼吸费力：
- 腹部脂肪堆积限制膈肌运动，导致活动后呼吸费力（非阻塞性呼吸困难）（中，30%-50%）[4]。
其他可能症状
- 关节疼痛：
- 膝关节等承重关节因力学负荷增加疼痛（低，10%-30%）[5]。
- 睡眠障碍：
- 严重颈背部脂肪堆积可能压迫气道，引发睡眠呼吸暂停（低，10%-20%）[6]。
- 心理影响：
- 因体型改变引发焦虑或抑郁（低，10%-20%）[7]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 异常脂肪分布：
- 胸腹、臀部、大腿皮下脂肪层增厚，质地均匀柔软（高，80%-100%）[1]。
- 皮肤改变：
- 皮肤伸展纹（非妊娠纹），多见于快速脂肪堆积区域（中，40%-60%）[8]。
- 血压升高：
- 若合并代谢综合征可出现高血压（中，30%-50%）[9]。
- 步态异常：
- 大腿内侧脂肪摩擦导致步态宽基化（低，10%-20%）[10]。
非典型体征
- 内分泌异常：
- 需排除库欣综合征等继发性脂肪分布异常（低，10%-20%）[11]。
- 代谢异常：
- 如合并内脏脂肪增多，可能出现糖脂代谢紊乱（低，10%-20%）[12]。
实验室与影像学特征
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生化检查：
- 若无合并症，空腹血糖和血脂谱通常正常（异常率：<10%）[13]。
- C反应蛋白可能轻度升高（阳性率：约20%-30%）[14]。
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影像学表现：
- 超声检查：皮下脂肪层厚度＞2cm（异常率：约90%-95%）[15]。
- CT/MRI：脂肪主要分布于皮下层，与肌肉/内脏脂肪比例正常（异常率：约90%-95%）[16]。
注：临床表现需与全身性肥胖、激素相关性脂肪分布异常鉴别。部分数据参考自：
[1] Ibrahim MM. Subcutaneous and Visceral Adipose Tissue. Endocrine Reviews. 1997.
[2] Bray GA. Adipose Tissue Distribution and Function. Int J Obes. 1991.
[3] Shulman GI. Ectopic Fat in Insulin Resistance. Cell Metab. 2014.
[4] Jones RL. Respiratory Effects of Abdominal Obesity. Chest. 2010.