皮下脂肪过多症Subcutaneous lipomatosis

关键词

皮下脂肪过多症（EF02.1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者出现典型的皮下脂肪堆积，尤其是在胸腹、臀部、大腿等部位，且伴有体重增加和身体外观变化。
   • 影像学检查：超声、CT或MRI显示皮下脂肪层厚度显著增加，超过正常范围。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 逐渐或快速的体重增加，特别是在腰腹部、臀部和大腿等部位更为明显。
     • 身体轮廓变圆，尤其是腹部膨隆，肋间隙不显，双乳因皮下脂肪厚而增大。
     • 日常活动如行走、弯腰、爬楼梯等变得困难。
     • 体力活动后出现气短、呼吸急促。
   • 非典型症状：
     • 关节疼痛（膝盖、髋关节等承重关节）。
     • 打鼾、睡眠呼吸暂停。
     • 自尊心受损、社交焦虑、抑郁情绪。
   • 体征：
     • 皮下脂肪显著增多，皮肤出现白纹（妊娠纹），尤其是在腹部和大腿。
     • 血压升高，可能伴有头痛、头晕等症状。
     • 部分患者可见扁平足及膝内翻。
   • 内分泌系统异常：
     • 甲状腺功能低下、库欣综合征等内分泌紊乱的表现。
     • 代谢综合征相关体征，如高血糖、血脂异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（体重增加+身体外观变化）。
     • 至少一个支持性体征（如高血压、皮肤白纹）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示皮下脂肪层厚度增加，超过正常范围。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：更精确地评估脂肪分布情况，尤其适用于鉴别局部脂肪沉积与全身性肥胖。

2. 生化检查：

   • 血糖水平：
     • 异常意义：血糖水平升高，提示糖尿病风险增加。
   • 血脂谱：
     • 异常意义：甘油三酯增高、高密度脂蛋白胆固醇降低，提示代谢综合征的风险。

3. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：TSH、T3、T4水平异常，提示甲状腺功能低下。
   • 肾上腺功能检查：
     • 异常意义：皮质醇水平异常，提示库欣综合征。

4. 其他辅助检查：

   • 骨密度检查：
     • 异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松风险。
   • 心电图：
     • 异常意义：心电图异常，提示心脏负荷增加。

三、实验室检查的异常意义

1. 生化检查：

   • 血糖水平：
     • 阳性意义：空腹血糖≥7.0 mmol/L 或餐后2小时血糖≥11.1 mmol/L，提示糖尿病。
   • 血脂谱：
     • 阳性意义：甘油三酯≥1.7 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇≤1.0 mmol/L（男性）或≤1.3 mmol/L（女性），提示代谢综合征。

2. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 阳性意义：TSH升高，T3、T4降低，提示甲状腺功能低下。
   • 肾上腺功能检查：
     • 阳性意义：皮质醇水平异常，提示库欣综合征。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 阳性意义：轻度升高，提示慢性低度炎症状态。
   • 血沉（ESR）：
     • 阳性意义：轻度升高，提示慢性炎症。

4. 其他实验室检查：

   • 骨密度检查：
     • 阳性意义：骨密度T值≤-2.5，提示骨质疏松。
   • 心电图：
     • 阳性意义：心电图异常，提示心脏负荷增加。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学证据（超声、CT或MRI），结合生化检查和内分泌功能检查。
• 辅助检查以影像学（评估脂肪分布）、生化检查（评估代谢状态）和内分泌功能检查（评估内分泌紊乱）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联生化指标（如血糖、血脂）和内分泌功能（如甲状腺、肾上腺）的结果。

权威依据：《内分泌学》等相关专业书籍以及国内外权威医学网站提供的资料。对于更深入的专业知识学习，请查阅相关学术论文或咨询专业医生。