弹性纤维假黄瘤Pseudoxanthoma elasticum

关键词

弹性纤维假黄瘤（EC40）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤改变：
   • 颈部、腋窝、腹股沟等皱褶部位出现淡黄色至橙红色斑块或结节（常见，80%-90%），质地柔软，随年龄增长逐渐明显。
   • 部分患者伴皮肤松弛或皱褶加深（较少见，30%-50%）。
2. 眼部症状：
   • 早期无症状，后期可表现为夜盲、视野缩小（常见，60%-80%），严重者进展为不可逆性中心视力丧失（30%-50%）。

非典型症状

1. 心血管症状：
   • 间歇性跛行（行走时下肢疼痛，休息缓解）（较少见，20%-40%）。
   • 胸痛（与冠状动脉钙化相关）（低，10%-20%）。
2. 胃肠道出血：
   • 胃或肠道血管脆性增加导致隐匿性或突发性出血（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤特征：
   • 假黄瘤样皮损：皮肤皱褶处对称分布的黄色丘疹或斑块，触诊呈“鹅卵石”样外观（高，80%-95%）。
   • 皮肤弹性减退：拉伸后回缩力下降（常见，70%-90%）。
2. 眼部体征：
   • 血管样条纹：眼底检查可见Bruch膜破裂形成的红褐色线状条纹（高，70%-90%）。
   • 视网膜出血或新生血管（进展期患者，50%-70%）。
3. 血管受累体征：
   • 外周脉搏减弱或消失（与动脉钙化相关）（较少见，30%-50%）。
   • 高血压（继发于肾动脉狭窄）（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 内脏钙化：
   • 影像学显示冠状动脉、肾动脉或胃肠道血管钙化（与疾病严重程度相关，30%-60%）。
2. 二尖瓣脱垂：
   • 心脏听诊可闻及收缩期杂音（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • ABCC6基因突变（检出率：约80%-95%），是诊断金标准。
2. 皮肤活检病理：
   • 真皮层弹性纤维断裂、卷曲及钙化（Verhoeff-van Gieson染色阳性，敏感度90%-100%）。
3. 影像学表现：
   • 眼底荧光血管造影（FFA）：显示血管样条纹渗漏（80%-90%）。
   • 血管超声/CT：动脉壁钙化或狭窄（50%-70%）。

参考文献：

1. 《Uptodate》关于弹性纤维假黄瘤的临床特征及诊断标准。
2. Germain DP. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017（ABCC6基因突变率数据）。
3. Li Q, et al. Ocular manifestations in pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2019（眼底病变发生率）。

注：临床表现异质性显著，约25%-40%患者仅有皮肤或眼部单一系统受累。心血管并发症是主要死因（占死亡病例的60%-80%），建议定期筛查血管钙化及心功能。