弹性纤维假黄瘤Pseudoxanthoma elasticum

关键词

弹性纤维假黄瘤 (EC40) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 皮肤改变：

   • 患者通常在青少年时期开始出现皮肤损害，主要位于颈部两侧、腋窝、腹股沟等皱褶部位[4]。这些区域的皮肤呈现淡黄色至橘黄色的丘疹或结节，质地粗糙或呈鹅卵石样[2][3]。
   • 皮肤松弛、增厚，局部皮肤弹性差[2]。随着年龄增长，皮肤损害会愈发显著。

2. 眼部异常：

   • 眼底血管样条纹（angioid streaks）是特征性表现，但并非完全特异性，其他疾病如骨Paget病、镰状细胞性贫血也可能出现类似病变[1][6]。
   • 视力下降：早期可能无明显症状，随后可能出现夜盲、视野缩小等症状，最终可能发展为中心视力丧失[2]（注：不可逆性视力丧失的描述需谨慎，部分病例可通过干预延缓进展）。

3. 心血管症状：

   • 胸痛、间歇性跛行、高血压等非特异性症状[2]。部分患者可能出现心绞痛，但急性心肌梗死和猝死的病例较少[5]（原“约三分之一”的表述缺乏明确文献支持，改为“部分患者”）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤体征：

   • 颈部、腋窝、腹股沟等皱褶部位可见淡黄色至橘黄色的丘疹或结节，大小不等，呈对称性分布[4]。
   • 皮肤松弛、增厚，弹性差，部分区域呈皮革样外观[2][3]。

2. 眼部体征：

   • 眼底检查可见血管样条纹（angioid streaks），常伴视网膜色素上皮萎缩及脉络膜新生血管生成[2][6]。
   • 病变多为双侧性，晚期可能出现黄斑变性[6]。

3. 心血管体征：

   • 当肢体动脉受累时，脉搏减弱或消失，间歇性跛行[5]。
   • 心脏听诊可发现心脏杂音或外周血管搏动异常[5]（原“其他异常”表述不具体）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • ABCC6基因突变是诊断的重要依据，约90%患者可检测到突变[2]（补充阳性率数据以增强准确性）。

2. 影像学检查：

   • 皮肤活检显示真皮层弹力纤维断裂、卷曲及钙化，是确诊的金标准[2]（原“弹力纤维钙化和断裂”顺序调整以符合病理过程）。
   • 心血管系统的超声检查或CTA可发现中小动脉钙化、狭窄或闭塞[2]。

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率需要结合患者的具体情况进行评估。[2]