原发性全身性多汗症Primary generalised hyperhidrosis

关键词

原发性全身性多汗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 病史和临床表现：患者在静息状态下或轻微活动时出现广泛而持续的出汗现象，且不受外界温度或活动量的影响。
   • 排除其他病因：通过详细的病史询问、体格检查和必要的辅助检查，排除继发性多汗症（如甲状腺功能亢进、糖尿病等）。

2. 必须条件：

   • 广泛性出汗：患者在静息状态下或轻微活动时，出现全身皮肤异常多汗，常见于手掌、脚底、腋窝及面部等部位。
   • 影响生活质量：频繁更换衣物、避免社交场合等原因，严重影响患者的自信心和社会交往能力。
   • 无明显诱因：即使在正常温度和无明显诱因的情况下，也会持续出汗。

3. 支持条件：

   • 情绪波动触发：紧张、焦虑、兴奋等情绪波动可显著加剧多汗症状。
   • 家族史：有家族成员患有类似症状，提示遗传因素可能参与。
   • 自主神经功能检查：自主神经功能检查可能显示交感神经系统亢进。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项目即可初步诊断为原发性全身性多汗症。
   • 有“支持条件”中的任意一项可以增强诊断的可信度。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅MRI/CT：用于排除中枢神经系统病变。
   • 胸腹部CT：用于排除肿瘤或其他内脏疾病导致的继发性多汗症。
   • 判断逻辑：影像学检查结果通常正常，但有助于排除其他潜在病因。

2. 自主神经功能检查：

   • 心率变异性分析：评估自主神经系统的平衡状态。
   • 皮肤电导测试：检测汗腺活性，反映交感神经功能。
   • 判断逻辑：自主神经功能检查结果可能显示交感神经系统亢进，支持原发性多汗症的诊断。

3. 心理评估：

   • 焦虑抑郁量表：评估患者的心理状态，排除或确认心理因素对多汗症的影响。
   • 判断逻辑：心理评估结果有助于了解患者的情绪状态，指导综合治疗方案的制定。

4. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能亢进。
   • 血糖水平：排除糖尿病等代谢性疾病。
   • 判断逻辑：内分泌功能检查结果正常，进一步支持原发性多汗症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数：通常正常，用于排除感染性疾病。
   • 红细胞沉降率（ESR）：通常正常，用于排除炎症性疾病。

2. 生化检查：

   • 甲状腺功能检查：包括TSH、FT3、FT4等，排除甲状腺功能亢进。
   • 血糖：排除糖尿病。
   • 电解质：排除电解质紊乱。
   • 异常意义：如果上述检查结果异常，提示可能存在继发性多汗症，需要进一步诊治。

3. 汗液离子测定：

   • 氯化钠浓度：部分患者可能表现出汗液中氯化钠浓度增高。
   • 异常意义：虽然不是特异性指标，但有助于评估汗液成分的变化。

4. 皮肤活检：

   • 组织病理学检查：观察汗腺的形态和分布情况。
   • 异常意义：一般情况下，皮肤活检结果正常，但在某些特殊情况下可能发现汗腺增生或异常。

5. 基因检测：

   • 特定基因突变：目前尚无明确的致病基因，但未来可能发现与多汗症相关的遗传变异。
   • 异常意义：基因检测结果有助于了解遗传背景，指导家族筛查和预防。

四、总结

• 确诊核心：依赖于病史和临床表现，结合排除其他继发性病因。
• 辅助检查：以影像学检查、自主神经功能检查和内分泌功能检查为主，排除其他潜在病因。
• 实验室异常意义：需综合解读，重点关联排除其他疾病的可能性，支持原发性多汗症的诊断。

权威依据：《中国皮肤病诊疗指南》、《国际多汗症协会指南》。