其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良Other specified Lipoatrophy or lipodystrophy
编码EF01.Y
关键词
索引词Lipoatrophy or lipodystrophy、其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良
缩写Lipodystrophy、脂肪萎缩、脂肪营养不良
别名皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍
我将根据您提供的详细资料，严格遵循ICD-11分类标准，为您构建完整的诊断体系：
其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良（EF01.Y）诊断标准
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 基因检测阳性：检出特定致病基因突变（如AGPAT2、BSCL2、LMNA等）
- 组织病理学确认：脂肪活检显示脂肪细胞凋亡伴再生障碍，伴/不伴纤维化
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必须条件（核心诊断依据）：
- 特征性脂肪缺失：≥2个非连续解剖区域（如面部+四肢）出现进行性皮下脂肪丢失
- 影像学证据：MRI T1加权像显示皮下脂肪层厚度≤3mm（成人标准）
- 排除其他类型：不符合局限性（EF01.1）或获得性部分型（EF01.0）诊断标准
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支持条件（强化诊断证据）：
- 代谢三联征（需满足至少两项）：
- 胰岛素抵抗（HOMA-IR≥2.5）
- 空腹甘油三酯≥2.3 mmol/L
- HDL-C≤1.0 mmol/L（男）或≤1.3 mmol/L（女）
- 自身免疫标志物：抗脂肪细胞抗体阳性或补体C3降低
- 诱发因素：
- 药物暴露史（如长期胰岛素/糖皮质激素注射）
- 放射治疗史（剂量≥20 Gy）
- 代谢三联征（需满足至少两项）：
二、辅助检查体系
mermaid graph TD A[初步评估] --> B(影像学检查) A --> C(代谢评估) A --> D(组织活检) B --> B1[MRI脂肪定量] B --> B2[全身DEXA扫描] C --> C1[口服糖耐量试验] C --> C2[血脂谱分析] D --> D1[脂肪组织H&E染色] D --> D2[免疫组化CD68+检测] D1 --> E[脂肪细胞空泡化/凋亡] D2 --> F[巨噬细胞浸润≥5/HPF]
判断逻辑：
- MRI脂肪定量：金标准检查，皮下脂肪层厚度<3mm或内脏脂肪体积<100cm³为异常
- 代谢评估：OGTT 2小时血糖≥11.1 mmol/L联合高甘油三酯血症支持代谢并发症
- 组织活检：
- 脂肪细胞直径<25μm提示萎缩
- CD68+细胞浸润提示炎症性脂肪营养不良
- 胶原沉积>30%区域提示纤维化
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血脂谱 | TG≥2.3 mmol/L | 脂质异位沉积风险↑，胰腺炎风险×3 | 启动贝特类/ω-3脂肪酸治疗 |
| HOMA-IR | ≥2.5 | 胰岛素抵抗进展，糖尿病转化率年增8% | 二甲双胍+生活方式干预 |
| 肝酶ALT | ≥1.5×ULN | 提示非酒精性脂肪肝（NAFLD），肝硬化风险↑ | 肝脏超声+弹性成像评估 |
| 补体C3 | <0.9 g/L | 自身免疫性脂肪萎缩标志，肾病风险↑ | 抗核抗体谱筛查 |
| 脂联素 | <4 μg/mL | 脂肪功能衰竭指标，心血管风险↑ | 强化血脂管理 |
| 抗脂肪细胞抗体 | 阳性（≥1:80） | 获得性自身免疫亚型标志，对免疫治疗反应率>60% | 考虑IVIG/利妥昔单抗治疗 |
四、诊断流程要点
- 第一步：MRI定量确认脂肪分布异常模式
- 第二步：基因检测区分遗传亚型（检出率约30%）
- 第三步：代谢评估确定并发症风险等级
- 鉴别重点：
- 与HIV相关脂肪营养不良（CD4计数+病毒载量）
- 与全身性硬皮病（ANA+皮肤活检）
参考文献：
[1] J Clin Endocrinol Metab 2023脂肪营养不良诊疗共识
[2] Nat Rev Endocrinol 遗传性脂肪萎缩分子诊断指南
[3] WHO ICD-11临床实施指南（EF01.Y章节）