其他特指的免疫性大疱性疾患Other specified Immunobullous diseases of the skin

关键词

其他特指的免疫性大疱性疾患（EB4Y）核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤疼痛性水疱：
   • 患者常主诉突发或渐进性皮肤瘙痒/灼痛后出现水疱（常见，>80%）。
   • 水疱破裂后形成持续性糜烂面伴疼痛（高，70%-90%）。
2. 黏膜不适：
   • 口腔、生殖器黏膜糜烂导致进食/排尿疼痛（较少见，20%-40%，合并系统性红斑狼疮时可达60%）。
3. 全身症状：
   • 合并系统性红斑狼疮时出现发热、关节痛（低，10%-30%）。

非典型症状

1. 非特异性瘙痒：
   • 部分患者仅有皮肤紧绷感或轻度瘙痒（罕见，<10%）。
2. 多系统症状：
   • 若合并肾脏受累（如狼疮肾炎），可能出现水肿、泡沫尿（极罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：
   • 张力性大疱：直径0.5-5cm，疱壁厚，不易破裂（常见，>70%）。
   • 糜烂面基底红斑：水疱破溃后形成湿润红色创面（高，80%-95%）。
   • 尼氏征阴性：摩擦周围正常皮肤不引起表皮剥脱（区别于天疱疮，特异性高）。
2. 分布特征：
   • 四肢伸侧、躯干对称性分布（常见，60%-80%）。
   • 头皮、脐周等摩擦部位易受累（低，15%-25%）。

非典型体征

1. 瘢痕形成：
   • 反复发作区域可见萎缩性瘢痕（较少见，10%-20%）。
2. 甲改变：
   • 甲周水疱导致甲板脱落或营养不良（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 免疫荧光检测：
   • 直接免疫荧光（DIF）：基底膜带IgG/C3线状沉积（高，70%-90%）。
   • 间接免疫荧光（IIF）：血清中抗基底膜抗体阳性（低，30%-50%）。
2. 组织病理：
   • 表皮下裂隙伴嗜酸性粒细胞浸润（常见，>80%）。
3. 血清学检测：
   • 合并系统性红斑狼疮时抗核抗体（ANA）阳性（低，10%-30%）。

注：

1. 临床表现具有高度异质性，取决于具体亚型（如大疱性系统性红斑狼疮以全身症状更突出）。
2. 黏膜受累程度与靶抗原相关，抗层粘连蛋白332抗体阳性者易累及眼/口腔黏膜。
3. 需通过ELISA检测特异性抗体（如BP180/BP230）与天疱疮、类天疱疮鉴别。

数据来源：

• 《中国自身免疫性大疱病诊疗共识（2022版）》
• 《British Journal of Dermatology》关于免疫性大疱病亚型分析的研究
• 北京大学第一医院皮肤科大疱病临床数据库统计