其他特指类型的少汗症Other specified Hypohidrosis
编码EE01.Y
关键词
索引词Hypohidrosis、其他特指类型的少汗症
其他特指类型的少汗症诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 汗液分泌功能定量检测异常：
- 热负荷试验（被动加热或运动负荷）显示特定区域汗液分泌量较同龄健康人群减少≥50%。
- 碘淀粉试验（Minor试验）定量证实局部无汗区范围≥10cm²。
- 排除已知分类疾病：
- 排除先天性外胚层发育不良、糖尿病自主神经病变等明确归类疾病。
- 汗液分泌功能定量检测异常：
-
支持条件（临床与病因依据）：
- 典型临床表现：
- 热暴露环境下核心体温升高≥0.5℃伴主观闷热感。
- 受累区域皮肤持续干燥伴毛囊角化过度（触诊粗糙度评分≥3级）。
- 明确病因关联：
- 存在致病药物暴露史（如抗胆碱能药物使用≥4周）。
- 皮肤活检证实汗腺导管阻塞或腺体萎缩（组织学评分≥2级）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合全部"必须条件"可确诊。
- 若汗液检测受限，需同时满足：
- 典型临床表现（体温调节障碍+皮肤干燥）。
- 至少一项病因学证据（药物史/病理改变/基因突变）。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[汗腺功能检测] A --> C[病因学检查] A --> D[鉴别诊断检查] B --> B1(热负荷试验-金标准) B --> B2(碘淀粉定量试验) C --> C1(药物血药浓度检测) C --> C2(皮肤活检) C --> C3(基因Panel测序) D --> D1(自主神经功能测试) D --> D2(甲状腺功能筛查) D --> D3(脑脊髓MRI)
判断逻辑：
- 热负荷试验：
- 体温升高1℃后汗液分泌量<0.2mg/cm²/min判为异常，需排除环境干扰因素。
- 皮肤活检：
- 汗腺密度<70个/cm²或导管角化栓形成提示结构异常性少汗。
- 自主神经测试：
- 定量催汗轴突反射试验（QSART）局部无反应但全身正常，支持特指型诊断。
- 影像学检查：
- MRI显示下丘脑/脊髓病变则归入神经源性少汗，不作为本类诊断依据。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 热负荷试验 | 汗液分泌量<50%预期值 | 确诊汗腺功能障碍核心依据 | 立即启动病因筛查 |
| 甲状腺功能 | TSH>10 mIU/L | 提示甲减继发性少汗，需鉴别原发性汗腺疾病 | 补充甲状腺素并监测汗液功能 |
| 血药浓度检测 | 奥昔布宁>50 ng/mL | 明确药源性少汗，停药可逆 | 72小时内调整药物方案 |
| 皮肤活检 | 汗腺萎缩/导管阻塞 | 提示机械性或退行性病变 | 结合基因检测区分先天/获得性 |
| 基因检测 | 检出EDAR非编码区突变 | 支持非综合征型遗传病因 | 遗传咨询及家系筛查 |
| 交感皮肤反应 | 潜伏期>2.0秒 | 提示自主神经传导延迟，需排除广义神经病变 | 扩展神经电生理检查 |
四、诊断路径总结
- 首要步骤：通过热负荷试验定量评估汗腺功能，明确分泌减少程度。
- 核心鉴别：
- 汗腺结构异常→皮肤活检
- 药源性→血药浓度检测
- 遗传性→靶向基因测序
- 关键排除：
- 自主神经广泛病变（QSART全身异常）
- 代谢性疾病（甲状腺/糖尿病筛查阴性）
- 治疗导向：
- 药源性：72小时内停药观察
- 结构异常：局部角质溶解治疗
- 遗传性：体温调节行为干预
参考文献：
- 默沙东诊疗手册《汗腺功能障碍性疾病》（2023版）
- 《Journal of the American Academy of Dermatology》特发性少汗症诊断共识（2022）
- 欧洲皮肤病学会（EADV）汗腺疾病诊疗指南（2021）