其他特指的皮脂腺疾病Other specified Disorders of the sebaceous gland

关键词

其他特指的皮脂腺疾病（ICD-11编码：ED91.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 组织病理学异常：
• 皮肤活检显示皮脂腺结构异常，包括以下至少两项：
• 导管阻塞伴皮脂潴留（形成非典型囊肿）。
• 腺体单位数量减少或体积异常（萎缩或再生障碍）。
• 慢性炎症浸润（以淋巴细胞或中性粒细胞为主）。
• 排除标准：
• 通过临床和病理评估，排除已明确分类的皮脂腺疾病，包括：
• 皮脂溢出（ED91.2）、皮脂腺增生（ED91.1）、皮脂腺异位症（ED91.0）。
• 皮脂腺肿瘤（如皮脂腺瘤、皮脂腺癌）。
• 常见炎症性皮肤病（如痤疮、脂溢性皮炎）。

2. 支持条件（临床与辅助依据）：

• 典型临床表现：
• 非典型皮损：孤立性或多发性丘疹、结节或斑块，形态不符合常见皮脂腺疾病（如无粉刺或典型鳞屑）。
• 特殊分布：病变位于非头面部区域（如四肢伸侧、掌跖），或黏膜部位（如口腔、生殖器）出现淡黄色丘疹。
• 治疗抵抗性：对标准治疗（如外用抗炎药、皮脂调节剂）无反应，病程持续≥4周。
• 辅助检查异常：
• 影像学证据：超声或MRI显示皮下囊肿/结节（直径≥5mm），边界清晰，无血管丰富征象。
• 实验室证据：
• 炎症标志物升高（C反应蛋白 >10 mg/L 或血沉 >20 mm/h）。
• 病原学阳性：细菌/真菌培养检出凝固酶阴性葡萄球菌等病原体（仅当临床怀疑继发感染时）。

3. 阈值标准：

• 确诊：必须同时满足所有“必须条件”。
• 疑似诊断：若组织病理学不可行，需满足以下全部：
• 典型临床表现（非典型皮损 + 特殊分布）。
• 支持条件中至少两项（如治疗抵抗性 + 影像学异常）。
• 排除其他明确皮脂腺疾病。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

辅助检查
├── 1. 临床评估
│ ├── 1.1 皮肤检查（视诊/触诊）
│ └── 1.2 详细病史采集（治疗史、暴露史、家族史）
├── 2. 影像学检查
│ ├── 2.1 高频超声（首选浅表病变）
│ └── 2.2 MRI/CT（深部或广泛病变）
├── 3. 实验室检查
│ ├── 3.1 病原学检测（细菌/真菌培养）
│ ├── 3.2 炎症标志物（C反应蛋白、血沉）
│ └── 3.3 血常规（白细胞计数）
└── 4. 组织病理学检查（金标准）
└── 4.1 皮肤活检（H&E染色 + 特殊染色如PAS）

2. 判断逻辑：

• 皮肤检查：
• 识别非典型皮损（如边界清晰的硬质结节）和分布模式（四肢/黏膜）。若皮损符合常见疾病（如痤疮），则优先排除本病。
• 高频超声：
• 解读：低回声囊性结构提示皮脂潴留；实性结节伴血流信号需警惕肿瘤。
• 关系：超声异常需结合病理确诊；若正常，可降低本病可能性。
• 病原学检测：
• 解读：培养阳性（如凝固酶阴性葡萄球菌）仅表示继发感染，非本病直接证据。
• 关系：仅在红肿热痛体征存在时进行；阳性结果需针对性抗感染，但不替代病理诊断。
• 组织病理学：
• 解读：导管阻塞或腺体萎缩是核心依据；炎症浸润需量化（轻度/中度/重度）。
• 关系：为确诊唯一可靠方法；其他检查均为辅助排除或支持。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

• 异常意义：
• 导管阻塞伴囊肿形成：确诊皮脂腺分泌异常，需手术切除或激光治疗。
• 慢性炎症浸润：提示免疫介导损伤，建议评估系统性疾病（如自身免疫病）。
• 进一步处理：若腺体结构破坏严重，需长期随访以防继发感染或瘢痕。

2. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）>10 mg/L 或血沉（ESR）>20 mm/h：
• 异常意义：提示活动性炎症，但非特异性；需排除感染或全身性疾病。
• 进一步处理：结合临床表现，若无感染证据，可试用局部免疫调节剂（如他克莫司）。

3. 病原学检测：

• 细菌培养阳性（如凝固酶阴性葡萄球菌）：
• 异常意义：表示继发感染，常见于搔抓或屏障破坏后，加重局部红肿痛。
• 进一步处理：根据药敏结果使用外用抗生素（如莫匹罗星），并加强皮肤屏障修复。

4. 血常规：

• 白细胞计数 >10×10⁹/L 或中性粒细胞比例 >70%：
• 异常意义：提示急性细菌感染或严重炎症，但需与病理结果关联。
• 进一步处理：若无明确感染灶，建议重复检测并排查其他系统疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖组织病理学排除其他疾病，临床表现（非典型皮损、特殊分布）为重要线索。
• 辅助检查逻辑：临床评估初筛 → 影像学定位病变 → 实验室评估炎症/感染 → 病理确诊。
• 实验室异常解读：需综合判断，避免孤立依赖单一指标；继发感染常见，但非本病本质。
• 关键提醒：本病为排除性诊断，治疗前必须排除肿瘤及常见皮脂腺疾病；免疫抑制患者需优先排查机会性感染。

参考文献：

• World Health Organization. (2023). ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. Geneva: WHO.
• Bolognia, J.L., et al. (Eds.). (2023). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (10th ed.). McGraw Hill.
• European Academy of Dermatology and Venereology. (2022). Guidelines on Diagnosis and Management of Rare Sebaceous Disorders. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 36(5), 678-692.
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE). (2021). Skin Lesions: Assessment and Referral Guidelines. UK: NICE.