其他特指疾患引起的获得性色素减少症Other specified Acquired hypomelanotic disorders
编码ED63.Y
关键词
索引词Acquired hypomelanotic disorders、其他特指疾患引起的获得性色素减少症、综合征性获得性黑色素减少症、Alezzandrini综合征、眼-皮肤-耳综合征、感染后色素减少症、特发性口腔色素减少症、播散性显状白皮病、离心性后天性白斑、晕痣、其他特指类型的获得性色素减少症、点状白癜风、进行性斑状色素减少症、PMH[进行性斑状色素减少症]、进行性斑样色素减退症
缩写获得性色素减少症、特指疾患色素脱失
别名获得性色素脱失、后天性色素减少、其他特定疾病导致的色素缺失、特指病因引起的色素丧失
其他特指疾患引起的获得性色素减少症 (ED63.Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 组织病理学检查：皮肤活检显示表皮基底层黑色素细胞数量显著减少（<5个/高倍视野）或消失，伴黑色素颗粒缺失，无炎症细胞浸润。
必须条件：
- 临床表现：
- 获得性、边界清晰的色素减退斑或白斑（直径≥2mm）
- 皮损累及皮肤、黏膜或毛发（如头发、眉毛变白）
- 特定病因关联：
- 明确存在以下任一类基础疾病：
- 自身免疫性疾病（如Alezzandrini综合征）
- 遗传综合征（如眼-皮肤-耳综合征）
- 感染后状态（病毒/真菌感染史）
- 内分泌疾病（肾上腺皮质功能减退）
- 明确存在以下任一类基础疾病：
支持条件：
- 病史特征：
- 发病前6个月内存在药物暴露史（如长期局部糖皮质激素）
- 化学物质接触史（阈值：持续接触>3个月）
- 实验室指标：
- 抗黑色素细胞抗体阳性（滴度≥1:80）
- 血清铜<70 μg/dL 或锌<70 μg/dL
- TSH>4.5 mIU/L（提示甲状腺功能减退）
- 影像学特征：
- 皮肤镜检查：色素网络完全缺失，残留血管呈星状分布
- FFA显示视网膜色素上皮脱色素（渗漏面积>1个象限）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[皮肤科专科检查]
A --> C[伍德灯检查]
B --> D[病因筛查]
D --> E1[自身免疫检测]
D --> E2[内分泌功能]
D --> E3[感染标志物]
D --> E4[微量元素]
C --> F[皮肤活检]
E1 --> G[确诊]
F --> G
判断逻辑：
- 伍德灯检查：
- 亮白色荧光→支持色素脱失
- 阴性结果需结合组织病理
- 皮肤活检：
- 黑色素细胞计数<5个/HPF→确诊核心依据
- 伴炎症浸润需排除其他皮炎
- 自身免疫检测：
- 抗黑色素细胞抗体阳性→指向自身免疫机制
- 阴性不排除诊断（敏感性~50%）
- 内分泌检查：
- TSH异常→提示甲状腺关联性色素减少
- 皮质醇<3μg/dL→肾上腺功能减退证据
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 抗黑色素细胞抗体 | 阴性（<1:40） | ≥1:80提示自身免疫性破坏，见于40% Alezzandrini综合征 | 免疫调节治疗（他克莫司软膏） |
| 血清铜 | 70-140 μg/dL | <70 μg/dL抑制酪氨酸酶活性，导致色素合成障碍 | 补充铜剂（葡萄糖酸铜） |
| 血清锌 | 70-120 μg/dL | <70 μg/dL影响黑色素细胞分化 | 口服硫酸锌（220mg/d） |
| TSH | 0.4-4.5 mIU/L | >4.5 mIU/L提示甲状腺功能减退相关性色素减少 | 内分泌科会诊+左甲状腺素替代 |
| 皮质醇（8AM） | 5-25 μg/dL | <3 μg/dL提示肾上腺皮质功能减退，致MSH分泌异常 | 氢化可的松替代治疗 |
| 皮肤活检黑色素细胞 | >10个/高倍视野 | <5个/HPF确诊色素减少；>5但<10个需结合临床 | 重复活检或扩大取材范围 |
四、诊断流程要点
- 核心路径：典型皮损 + 组织病理确诊 + 明确基础疾病
- 鉴别重点：
- 与白癜风鉴别：无自身免疫抗体，但有特定原发病
- 与炎症后色素减退鉴别：需存在明确前驱感染史
- 治疗导向：
- 纠正原发病（如甲状腺功能替代）比局部治疗更重要
- 铜锌缺乏者补充后4-8周评估色素恢复
参考文献：
- WHO《ICD-11皮肤疾病分类标准》（2023）
- James WD, et al.《Andrews' Diseases of the Skin》13th ed. Elsevier, 2020
- 中华医学会皮肤性病学分会《色素异常性皮肤病诊疗指南》2022