获得性部分脂肪营养不良Acquired partial lipodystrophy
编码EF01.0
关键词
索引词Acquired partial lipodystrophy、获得性部分脂肪营养不良、Barraquer-Simons综合征、进行性头颅胸廓脂肪营养不良
同义词Barraquer-Simons syndrome、Progressive cephalothoracic lipodystrophy
别名Barraquer-Simons综合症、进行性头颅胸部脂肪营养不良、获得性局部脂肪萎缩
(EF01.0)获得性部分脂肪营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 渐进性上半身脂肪萎缩：
- 面部消瘦：颧骨突出、面颊凹陷，形成“鹰钩鼻”样外观（高，90%-95%）[^1][^2]。
- 颈部、胸部及上肢脂肪减少：患者自觉上半身皮下脂肪逐渐变薄（高，80%-90%）[^3]。
- 下肢脂肪堆积：
- 大腿及臀部脂肪肥厚：与上半身脂肪萎缩形成鲜明对比（常见，60%-80%）[^4]。
非典型症状
- 代谢异常相关症状：
- 胰岛素抵抗：表现为多饮、多尿（低，10%-20%）[^5]。
- 高甘油三酯血症：偶发腹痛（胰腺炎风险）（低，15%-25%）[^6]。
- 心理社会影响：
- 体像障碍：因外貌改变导致焦虑或抑郁（常见，50%-70%）[^7]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脂肪分布异常：
- “头胸型”脂肪丢失模式：脂肪萎缩从面部向胸腹部延伸，保留下肢脂肪（特异性高，90%-95%）[^8]。
- 皮肤紧绷：脂肪萎缩区域皮肤直接贴附于肌肉或骨骼（常见，80%-90%）[^9]。
- 自身免疫相关体征：
- 低补体C3血症：血清补体C3水平降低（高，70%-85%）[^10]。
- C3肾炎因子阳性：与膜增生性肾小球肾炎相关（中等，40%-60%）[^11]。
并发症相关体征
- 肾脏损害：
- 蛋白尿/血尿：提示膜增生性肾小球肾炎（中等，20%-30%）[^12]。
- 肝脂肪变性：
- 肝肿大：超声显示肝脏回声增强（低，15%-25%）[^13]。
实验室特征
- 免疫学检测：
- 抗核抗体阳性：与系统性红斑狼疮等自身免疫病相关（中等，30%-40%）[^14]。
- 代谢指标异常：
- 高甘油三酯血症：TG > 150 mg/dL（中等，40%-50%）[^15]。
- 胰岛素水平升高：空腹胰岛素 > 15 μIU/mL（低，10%-20%）[^16]。
影像学特征
- 双能X线吸收法（DEXA）：
- 上肢/下肢脂肪量比值降低：比值 < 0.5提示诊断（特异性高，90%-95%）[^17]。
- 腹部超声：
- 肝脂肪变性：肝回声增强（低，15%-25%）[^18]。
注释：
- 性别差异：女性患者占比约75%，男性较少见[^19]。
- 发病年龄：中位发病年龄为7-8岁，儿童期起病为主（77%）[^20]。
- 自身免疫关联：约10%患者合并系统性红斑狼疮或皮肌炎[^21]。
参考文献：
[^1] Misra A et al., J Clin Endocrinol Metab, 2004.
[^2] Magno S et al., J Clin Endocrinol Metab, 2023.
[^3] Taj FT et al., Our Dermatol Online, 2019.
[^4] Clinical Characteristics of APL (BSS), Antpedia, 2023.
[^5] 腾讯网《脂肪营养不良综合征：病因+临床表现+诊断治疗》.
[^6] 道客巴巴《脂肪营养不良》.