肺泡蛋白沉着症Pulmonary alveolar proteinosis

关键词

肺泡蛋白沉着症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性呼吸困难：
   • 患者逐渐出现劳力性呼吸困难，随着病情进展，静息状态下也可能出现呼吸困难。此为最常见且突出的首发症状（高，70%-90%）。
2. 咳嗽：
   • 干咳或咳少量白色泡沫样痰，通常为持续性（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、体重减轻等非特异性症状（低，10%-20%）。
2. 感染相关症状：
   • 继发感染时可出现发热、咳黄绿色脓痰或痰量增加（较少见，10%-20%）。
3. 咯血：
   • 偶见痰中带血丝（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听诊异常：
   • 轻症患者肺部听诊多正常；重症患者可闻及双肺底细湿啰音，部分出现紫绀（中，40%-60%）。
2. 肺功能异常：
   • 限制性通气功能障碍（肺活量降低）伴弥散功能下降（DLCO降低）（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 缺氧相关体征：
   • 长期低氧血症可能导致肺动脉高压体征（如第二心音亢进），但较少见（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数通常正常，合并感染时可升高（中，30%-50%）。
   • 动脉血气分析：低氧血症（PaO2降低），活动后加重（高，80%-90%）。

2. 影像学表现

   • 胸部X线：双肺对称性弥漫性磨玻璃影，以肺门周围及下叶为著，呈“蝙蝠翼”样分布（高，90%-95%）。
   • 高分辨率CT（HRCT）：地图样分布的磨玻璃影伴小叶间隔增厚（“铺路石征”），晚期可见纤维化改变（网状影）（高，90%-95%）。

3. 病原学检测

   • 支气管肺泡灌洗液（BALF）：呈浑浊乳白色静置后分层，PAS染色阳性（高，80%-90%）。
   • 肺活检：肺泡腔内充满颗粒状或絮状PAS阳性蛋白物质，肺泡结构通常完整（高，80%-90%）。

综上所述，肺泡蛋白沉着症的核心症状为进行性呼吸困难和干咳，体征以肺部细湿啰音和低氧血症为主。影像学特征性表现为双肺磨玻璃影伴“铺路石征”，确诊依赖支气管肺泡灌洗液或肺活检。