特发性肺含铁血黄素沉着病Idiopathic pulmonary haemosiderosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

特发性肺含铁血黄素沉着病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特发性肺含铁血黄素沉着症（Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis, IPH）是一种罕见且病因未明的慢性肺部疾病，以反复发作的弥漫性肺泡出血为特征，且排除其他已知继发性因素（如血管炎、凝血障碍等）。该病好发于儿童，尤其是1-10岁年龄段，成人病例亦有报道。临床三联征包括缺铁性贫血、咯血（或痰中带血）及胸片/CT显示的肺部浸润影。病理特征为肺泡腔内红细胞破坏后释放的含铁血黄素被巨噬细胞吞噬并沉积于肺间质，最终导致肺组织铁负荷过载及纤维化。

病因学特征

IPH的病因尚未完全阐明，目前认为可能与以下机制相关：

1. 肺泡毛细血管结构异常：部分病例存在肺泡上皮细胞基底膜发育缺陷或毛细血管内皮细胞连接异常，导致血管通透性增高。
2. 弹性纤维代谢异常：少数患者肺组织病理显示弹性纤维断裂或降解，可能与基质金属蛋白酶活性失衡有关，而非酸性黏多糖沉积。
3. 过敏或免疫失调：部分儿童病例与牛奶蛋白过敏相关，但无明确因果证据；免疫抑制剂治疗有效提示免疫介导损伤的可能。
4. 环境毒素暴露：个案报道提示有机磷农药或霉菌毒素暴露可能诱发疾病，但缺乏大规模流行病学证据。
5. 遗传易感性：偶见家族性病例报道，但未发现明确致病基因，近亲婚配可能增加隐性遗传风险。

病理机制

1. 肺泡出血与铁代谢紊乱：反复出血导致红细胞裂解释放铁离子，超出巨噬细胞清除能力，形成含铁血黄素沉积；铁过载进一步诱发氧化损伤。
2. 肺纤维化：慢性炎症反应激活成纤维细胞，胶原沉积导致肺顺应性下降，晚期可进展为肺间质纤维化。
3. 继发性贫血：长期铁随痰液丢失（而非再循环利用）导致缺铁性贫血，与慢性病贫血需鉴别。

临床表现

1. 症状特征：
   • 急性期：突发呼吸困难、咳嗽伴血痰或咯血，部分儿童以隐匿性贫血为首发表现。
   • 慢性期：活动耐力下降、生长发育迟缓（儿童）、杵状指（罕见）及肺纤维化相关限制性通气障碍。
   • 体征：肺部听诊可闻及爆裂音，贫血严重者可见结膜苍白、心动过速。