母体产前筛查的异常血液学发现Abnormal haematological finding on antenatal screening of mother

关键词

母体产前筛查的异常血液学发现的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

母体产前筛查的异常血液学发现（ICD-11编码：JA66.0）是指在对孕妇进行常规产前筛查时，通过血液检测发现的非正常血液指标或病理现象。这些异常可能涉及血细胞计数、凝血功能、贫血参数等，其目的在于早期识别母亲存在的潜在健康问题，以及胎儿可能面临的遗传或先天性缺陷风险。

病因学特征

1. 血液系统疾病：

   • 孕妇若存在未被诊断出的血液系统疾病如慢性贫血（缺铁性贫血、地中海贫血）、白血病、淋巴瘤或其他骨髓增生性疾病，则有可能在产前筛查中表现为异常血液学结果。
   • 凝血障碍性疾病，例如特发性血小板减少性紫癜（ITP）、von Willebrand病等也可能导致异常出血倾向。

2. 妊娠相关变化：

   • 妊娠期间，由于生理上的适应性改变，孕妇的血液成分会发生显著变化，包括血容量增加、红细胞比容下降、血浆纤维蛋白原水平升高等。但当这些变化超出正常范围时，即构成异常血液学发现。
   • 妊娠高血压综合征（子痫前期/子痫）可伴随有血小板减少、肝酶升高和低蛋白血症等症状，在血液学检查中显现出异常。

3. 感染性疾病：

   • 某些病毒或细菌感染，如乙型肝炎、艾滋病、梅毒等，可通过影响造血功能而引起血液学指标的变化。
   • 寄生虫感染，特别是疟疾，在某些地区仍为重要公共卫生问题之一，其感染同样能够干扰正常的血液成分。

4. 营养缺乏：

   • 缺乏关键营养素如铁、叶酸、维生素B12等，不仅会导致贫血，还可能影响其他血液参数，如平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等。
   • 营养不良状态下的孕妇更容易出现多种血液学异常，增加了孕期并发症的风险。

病理机制

1. 贫血：

   • 不同类型的贫血（如微血管病变引起的溶血性贫血、慢性疾病相关的正细胞正色素性贫血等），均可在产前筛查中反映出特定的血液学特征。
   • 严重贫血可能导致母体氧运输能力下降，从而影响胎儿发育。

2. 凝血因子异常：

   • 凝血途径中的任一环节出现问题，如因子V Leiden突变、抗凝血酶III缺乏等，都可能导致凝血功能障碍，表现为出血时间延长或凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。
   • 孕期特有的高凝状态加上先天或后天获得性的凝血因子缺陷，增加了静脉血栓形成的风险。

3. 免疫介导损伤：

   • 自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎等，可通过产生针对自身组织的抗体间接损害血液系统。
   • 免疫性血小板减少症（ITP）是由于体内产生了针对血小板表面抗原的自身抗体，导致血小板破坏加速，进而引发出血倾向。

参考文献：《中国实用妇科与产科杂志》、《现代妇产科进展》、《中华围产医学杂志》等权威期刊发表的相关研究文章及综述；国际上关于无创产前筛查最新指南和共识报告。