孕产妇产前筛查的临床所见Clinical findings on antenatal screening of mother

关键词

孕产妇产前筛查的临床所见定义说明

临床与医学定义

孕产妇产前筛查是指在孕期采用简便、可行且无创的检查方法，针对妊娠妇女进行一系列检查以识别可能存在的胎儿发育异常或母亲健康风险。这类筛查通常包括血液检测、超声检查以及其他生物化学和遗传学分析手段，旨在早期发现胎儿或母体的高风险疾病或缺陷，从而为后续诊断及干预提供依据。产前筛查的主要目标是通过非侵入性方式筛选出需进一步侵入性诊断（如羊水穿刺）的对象。

临床表现及分类

1. 母体产前筛查的异常血液学发现（JA66.0）

   • 例如：血红蛋白水平异常（如缺铁性贫血）、凝血功能指标异常等，提示母体血液系统疾病或妊娠相关并发症风险。

2. 母体产前筛查的异常生物化学发现（JA66.1）

   • 包括但不限于血清甲胎蛋白（AFP）异常升高/降低、游离β-hCG或妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平异常等，可能提示胎儿神经管缺陷、染色体异常（如21-三体综合征）或胎盘功能异常。

3. 母体产前筛查的异常染色体或遗传学发现（JA66.5）

   • 通过孕妇外周血游离胎儿DNA分析（NIPT）检测常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体），或遗传性单基因疾病风险。

4. 母体产前筛查的异常超声发现（JA66.3）

   • 超声影像学异常，如胎儿颈项透明层（NT）增厚、心脏结构畸形、颅脑发育异常（如脑室扩张）、骨骼发育异常（如肢体短缩）等，提示结构畸形或染色体异常风险。

5. 母体产前筛查的异常放射学发现（JA66.4）

   • 极少数情况下，低剂量X线或磁共振成像（MRI）可能用于评估母体骨盆结构或胎儿骨骼发育，但非常规筛查手段。

6. 母体产前筛查的异常细胞学发现（JA66.2）

   • 如宫颈细胞学检查（TCT）异常，虽主要关联母体妇科疾病，但可能影响妊娠管理。

7. 其他特指的孕产妇产前筛查的临床所见（JA66.Y）

   • 包括上述未涵盖的特殊筛查方法（如胎儿心电图）发现的异常。

8. 未特指的孕产妇产前筛查的临床所见（JA66.Z）

   • 用于无法明确归类的筛查异常结果。

病理机制

• 产前筛查异常可能源于胚胎发育异常（如基因突变、染色体分离错误）、母体病理状态（如营养不良、代谢疾病）或环境因素（如药物暴露）。不同异常发现的机制需结合多学科评估（如遗传学、影像学）综合分析。

参考文献：

• 《中国出生缺陷防治报告》
• 《妇产科学》第九版，人民卫生出版社
• 各大医学期刊关于产前筛查的研究报道

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