母体产前筛查的异常染色体或遗传学发现Abnormal chromosomal or genetic finding on antenatal screening of mother

关键词

母体产前筛查的异常染色体或遗传学发现的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

母体产前筛查的异常染色体或遗传学发现（ICD-11编码：JA66.5）是指在孕妇进行常规产前检查过程中，通过一系列实验室检测手段识别出胎儿存在潜在染色体数目异常、结构畸变或其他遗传性疾病标志物的情况。这类筛查通常包括非侵入性产前基因检测（NIPT）、血清学筛查、超声波检查以及必要时采取的羊膜腔穿刺术或绒毛活检等更精确但风险较高的诊断方法。

病因学特征

1. 染色体数目异常：
   • 三体综合征（如唐氏综合症、爱德华兹综合症、帕塔综合症）是最常见的类型，由于特定染色体多了一条而导致。
   • 性染色体异常，例如特纳综合症（45,XO）和克林费尔特综合症（47,XXY），分别涉及女性X染色体单倍体状态及男性额外携带一条X染色体。

2. 染色体结构异常：

   • 包括缺失、重复、倒位、易位等多种形式，其中罗伯逊易位是一种较为常见的平衡易位情况，可导致后代出现不平衡的核型，增加流产或先天缺陷的风险。
   • 微小片段变异如微缺失综合征（如迪乔治综合症），虽不总是容易通过常规细胞遗传学分析发现，但在高分辨率技术下变得更为显见。

3. 单基因病及其他遗传因素：

   • 某些遗传性疾病可能由单一突变引起，比如囊性纤维化、地中海贫血等，这些条件可通过目标区域测序或全外显子组/基因组测序来识别。
   • 遗传背景下的复杂疾病模式，例如神经管缺陷、心脏畸形等，往往涉及多个基因及其环境交互作用的影响。

病理机制

1. 染色体非整倍性：这是指细胞中某个或某些特定染色体数量偏离正常二倍体状态的现象，主要发生在减数分裂过程中的错误分离所致。对于人类而言，任何额外的完整染色体会破坏正常的基因表达调控网络，从而引发严重的发育障碍。

2. 基因剂量效应：即使是在没有明显结构性变化的情况下，基因拷贝数的变化也可能对表型产生显著影响。这在某些情况下表现为连续谱系上的轻重不一的表现形式，如部分患者仅表现出轻微症状而另一些则病情严重。
3. 分子层面异常：除了宏观层面的染色体改变之外，点突变、插入/删除等细微变异同样可以造成重要蛋白质功能丧失或过度活跃，进而干扰正常的生理过程，尤其是在胚胎发育关键时期内发生的改变尤为重要。

临床表现

1. 症状特征：
   • 根据具体的遗传异常种类，可能出现生长迟缓、智力障碍、特殊面容、器官系统缺陷等一系列典型或非特异性征象。
   • 有些病症可能直到新生儿期甚至儿童期才逐渐显现出来，而其他一些则在宫内即已明显可见（如超声影像上观察到的心脏缺陷）。

参考文献：《中国出生缺陷防治报告》、《Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice》、《Genetics in Obstetrics and Gynecology》等。