母体产前筛查的异常超声发现Abnormal ultrasonic finding on antenatal screening of mother

关键词

母体产前筛查的异常超声发现的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声影像学发现：通过高分辨率超声检查，明确观察到胎儿或母体结构上的异常。具体包括但不限于以下情况：
     • 胎儿结构异常：如脑积水、小头畸形、脊柱裂、室间隔缺损、动脉导管未闭、肾发育不全、多囊肾、食道闭锁、肠梗阻、肢体短小、关节僵直等。
     • 羊水异常：羊水过多或过少。
     • 胎盘及脐带异常：前置胎盘、脐带缠绕等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 遗传因素：孕妇有染色体异常家族史或已知携带者。
   • 环境暴露：孕妇接触有害物质（如某些药物、重金属等）。
   • 代谢性疾病：母亲患有糖尿病或其他慢性疾病。
   • 感染性疾病：孕妇有宫内病毒感染史（如风疹病毒、巨细胞病毒等）。
   • 营养状况：孕期严重营养不良或维生素缺乏（特别是叶酸）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无超声影像学证据，需结合其他支持条件进行综合评估，必要时进一步行侵入性检查（如羊水穿刺、绒毛活检等）以明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 高分辨率超声：
     • 判断逻辑：详细观察胎儿各器官结构，发现并定位异常部位。常见的异常特征包括脑室扩张、颅骨环中断、心脏结构异常、肾脏回声增强、肠道扩张等。
   • MRI：
     • 异常意义：在复杂或不明确的病例中，MRI可提供更详细的解剖信息，有助于进一步确认和评估胎儿异常的具体性质和程度。

2. 遗传学检查：

   • 非侵入性产前基因检测（NIPT）：
     • 异常意义：检测胎儿染色体异常（如唐氏综合症），适用于高风险孕妇。
   • 羊水穿刺：
     • 异常意义：直接获取胎儿细胞进行染色体分析，明确染色体异常或单基因病。
   • 绒毛活检：
     • 异常意义：早期获取胎盘组织进行遗传学分析，适用于早期妊娠。

3. 血清学筛查：

   • 甲胎蛋白(AFP)浓度升高：
     • 异常意义：提示胎儿神经管缺陷的风险增加。
   • 人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平异常：
     • 异常意义：提示染色体异常的可能性。

4. 代谢性疾病筛查：

   • 血糖监测：
     • 异常意义：评估孕妇是否存在妊娠期糖尿病，影响胎儿发育。
   • 甲状腺功能检测：
     • 异常意义：评估孕妇甲状腺功能是否正常，甲状腺功能异常可能影响胎儿神经系统发育。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声影像学检查：

   • 颈项透明层(NT)增厚：
     • 异常意义：提示染色体异常风险增加。
   • 鼻骨缺失或发育不全：
     • 异常意义：提示染色体异常的可能性。
   • 静脉导管血流异常：
     • 异常意义：提示胎儿心脏功能异常。
   • 三尖瓣反流：
     • 异常意义：提示先天性心脏病的可能性。

2. 血清学检查：

   • 甲胎蛋白(AFP)浓度升高：
     • 异常意义：提示胎儿神经管缺陷的风险增加。
   • 人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平异常：
     • 异常意义：提示染色体异常的可能性。

3. 血液常规检查：

   • 白细胞计数异常：
     • 异常意义：提示孕妇可能存在感染。
   • 血红蛋白水平降低：
     • 异常意义：提示孕妇贫血，可能影响胎儿供氧。

4. 尿液常规检查：

   • 蛋白尿：
     • 异常意义：提示孕妇可能存在高血压或肾脏疾病，可能影响胎儿健康。

5. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：明确胎儿染色体异常的具体类型，如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。
   • 单基因病检测：
     • 异常意义：明确胎儿是否携带特定的单基因病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

四、总结

• 确诊核心依赖于高分辨率超声影像学发现，结合遗传学检查和其他辅助检查结果。
• 辅助检查包括遗传学检查、血清学筛查、代谢性疾病筛查等，有助于全面评估胎儿健康状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声影像学和遗传学检查结果，为临床决策提供依据。

权威依据：《中华围产医学杂志》、《中国实用妇科与产科杂志》等相关学术期刊发表的文章。