母体产前筛查的异常细胞学发现Abnormal cytological finding on antenatal screening of mother

关键词

母体产前筛查的异常细胞学发现的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 细胞学检测阳性：宫颈涂片或羊水细胞分析中发现异常细胞，包括但不限于：
     • 宫颈上皮内瘤变 (CIN)：细胞异型性、核增大、深染及多形性。
     • 染色体数目或结构异常：如唐氏综合症（21三体）、爱德华兹综合症（18三体）等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无症状携带者：大多数情况下无明显症状。
     • 阴道出血：尤其是性交后或妇科检查后的出血。
     • 分泌物增多：异常白带，可能伴有异味。
     • 盆腔不适：下腹部或腰骶部疼痛。
   • 流行病学史：
     • 孕期吸烟、饮酒或其他毒物暴露史。
     • 电离辐射暴露史。
     • 性传播疾病感染史，如HPV感染。
     • 自身免疫性疾病史或免疫缺陷状态。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确细胞学证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（阴道出血、分泌物增多等）。
     • 病原学检测阳性（如HPV DNA检测阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：评估胎儿结构异常，如心脏畸形、脑积水、肢体短小等。
   • 其他影像学检查：
     • 异常意义：X光或其他形式的成像技术，评估骨骼发育情况或其它内部器官的状态。

2. 临床鉴别检查：

   • 病史询问和体格检查：
     • 判断逻辑：详细询问孕期暴露史、家族遗传史，进行全面体格检查，以排除其他可能导致类似症状的疾病。

3. 分子生物学检测：

   • PCR病毒核酸阳性：
     • 异常意义：如HPV DNA检测阳性，提示病毒感染，进一步支持宫颈病变的诊断。
   • 细胞遗传学分析：
     • 异常意义：染色体核型分析，用于诊断染色体数目或结构异常，如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。

4. 免疫学检测：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：检测自身免疫性疾病相关抗体，如抗核抗体 (ANA)、抗双链DNA抗体 (dsDNA) 等，以评估自身免疫状态。
   • 免疫功能检测：
     • 异常意义：评估免疫系统功能，如T细胞亚群分析、免疫球蛋白水平等，以排除免疫缺陷状态。

三、实验室检查的异常意义

1. 细胞学检查：

   • 宫颈涂片异常：
     • 细胞异型性：细胞核增大、深染及多形性。
     • 细胞增殖失控：出现不规则的细胞分裂与增长，表现为异型核增大、深染及多形性。
     • 分化障碍：幼稚细胞比例增加，特别是在恶性肿瘤早期阶段。
     • 凋亡抑制：累积大量老化且功能丧失的细胞，表现出明显的核固缩和碎片化。
   • 羊水细胞分析异常：
     • 染色体数目或结构异常：如唐氏综合症（21三体）、爱德华兹综合症（18三体）等。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白 (CRP)：显著升高提示存在炎症反应。
   • 血沉 (ESR)：升高提示非特异性炎症活动。

3. 病原学检测：

   • PCR病毒核酸阳性：如HPV DNA检测阳性，提示病毒感染。
   • 细胞遗传学分析：染色体核型分析，用于诊断染色体数目或结构异常。

4. 免疫学检测：

   • 自身抗体检测：如抗核抗体 (ANA)、抗双链DNA抗体 (dsDNA) 等，阳性提示自身免疫性疾病。
   • 免疫功能检测：如T细胞亚群分析、免疫球蛋白水平等，异常提示免疫缺陷状态。

5. 血液学检查：

   • 血常规：白细胞计数及分类异常，提示感染或炎症。
   • 凝血功能：异常提示凝血障碍，可能与某些妊娠并发症相关。

四、总结

• 确诊核心依赖于细胞学检测结果（宫颈涂片或羊水细胞分析），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声波检查）和分子生物学检测（如PCR、染色体核型分析）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞学特异性结果（如细胞异型性、染色体异常）和其他辅助检查结果。

权威依据：《Fields Virology》、《产前筛查检测的临床意义》、《中国预防出生缺陷日系列科普之二级预防：产前筛查、产前诊断》、《产前筛查与产前诊断的相关知识》。