母体产前筛查的异常生物化学发现Abnormal biochemical finding on antenatal screening of mother
编码JA66.1
关键词
索引词Abnormal biochemical finding on antenatal screening of mother、母体产前筛查的异常生物化学发现
缩写母体-产前-筛查-异常-生化-发现、母体-产前-生化-异常
别名母体-生化-异常-发现、产前-生化-异常-发现、妊娠-期-生化-异常-发现、母体-血液-生化-异常-发现、母体-生化-筛查-异常-发现、孕妇-生化-筛查-异常-发现、妊娠-期-母体-生化-异常-发现
母体产前筛查的异常生物化学发现的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：通过血液检测发现特定生物标志物水平偏离正常范围，并结合其他临床和影像学证据进行综合评估。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 甲胎蛋白（AFP）水平异常：升高可能提示神经管缺陷或腹壁缺陷，降低可能提示染色体异常。
- 游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）水平异常：升高可能提示唐氏综合症，降低可能提示其他三体综合征。
- 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平异常：降低可能提示染色体异常。
- 抑制素A（Inhibin A）水平异常：升高可能提示唐氏综合症。
- 雌三醇未结合形式（uE3）水平异常：降低可能提示某些遗传代谢病或不良妊娠结局。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断，但需进一步结合超声检查和其他辅助检查进行确认。
- AFP检测值高于正常范围2.5倍以上时，需要进一步诊断。
- free β-hCG结合其他标志物进行联合筛查。
- PAPP-A低水平提示染色体异常的风险增加。
- Inhibin A升高水平提示唐氏综合症风险增加。
- uE3低水平提示某些遗传代谢病或不良妊娠结局的风险。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：发现胎儿结构异常，如神经管缺陷、心脏畸形等。超声检查是辅助诊断的重要手段，通常检出率约为80%-90%。
- 临床鉴别检查：
- 详细的病史采集：
- 判断逻辑：了解孕妇的年龄、家族遗传史、既往妊娠史、接触有害物质情况等，有助于综合评估胎儿风险。
- 遗传咨询和基因检测：
- 无创产前基因检测（NIPT）：
- 异常意义：通过检测母血中的游离胎儿DNA，可以更准确地筛查染色体异常，尤其是21三体、18三体和13三体等。
- 羊水穿刺或绒毛活检：
- 异常意义：对于高风险孕妇，可进一步进行侵入性检查以明确诊断，但需注意其潜在风险。
三、实验室检查的异常意义
- 甲胎蛋白（AFP）：
- 检测方法：定量测定。
- 正常参考值：随孕周变化，一般在妊娠16-18周进行筛查。
- 异常意义：
- 升高：提示神经管缺陷或腹壁缺陷。
- 降低：提示染色体异常，如唐氏综合症。
- 游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）：
- 检测方法：定量测定。
- 正常参考值：随孕周变化，一般在妊娠11-14周进行筛查。
- 异常意义：
- 升高：提示唐氏综合症或其他染色体异常。
- 降低：提示其他三体综合征。
- 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
- 检测方法：定量测定。
- 正常参考值：随孕周变化，一般在妊娠11-14周进行筛查。
- 异常意义：
- 降低：提示染色体异常，尤其是唐氏综合症。
- 抑制素A（Inhibin A）：
- 检测方法：定量测定。
- 正常参考值：随孕周变化，一般在妊娠15-20周进行筛查。
- 异常意义：
- 升高：提示唐氏综合症。
- 雌三醇未结合形式（uE3）：
- 检测方法：定量测定。
- 正常参考值：随孕周变化，一般在妊娠15-20周进行筛查。
- 异常意义：
- 降低：提示某些遗传代谢病或不良妊娠结局。
四、总结
- 确诊核心依赖于血液检测中特定生物标志物水平的异常，并结合超声检查和其他辅助检查进行综合评估。
- 辅助检查主要包括超声检查、详细的病史采集、无创产前基因检测（NIPT）和侵入性检查（如羊水穿刺或绒毛活检）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联特定生物标志物的变化及其与其他指标的关系。
权威依据：
- WHO《产前筛查指南》
- IDSA《产前筛查和诊断指南》
- 《检验学专业知识：产前筛查的生物化学检验》（中公教育网）
- 《产前筛查异常指标解读》（人人文库）
- 《“两筛”民生实事政策知识宣传（二）—— 产前筛查、产前诊断篇》（澎拜）
请注意，具体的临床表现和出现几率可能因地区、人群和具体筛查方法的不同而有所差异。对于具体情况，请咨询专业医疗人员获得更详尽指导。
